МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Кости при гомоцистинурии - лучевая диагностика

а) Терминология:
• Группа заболеваний, характеризующихся врожденными нарушениями метаболизма метионина и избытком гомоцистеина в жидкостях тела

б) Визуализация:

• Патологические изменения опорно-двигательного аппарата у 25-65% пациентов

• Генерализованный остеопороз

• Скелет конечностей:
о Непропорционально длинные конечности; особенно выражена арахнодактилия
о Легкое уплощение эпифизов, расширение метафизов
о Гиперподвижность суставов, часто с множественными контрактурами

• Позвоночник:
о Сколиоз
о Двояко-вогнутые замыкательные пластинки, компрессионные переломы

• Воронкообразная деформация грудной клетки

• Череп: различные непостоянные признаки:
о Увеличение околоносовых пазух, расширение диплоического пространства

Кости при гомоцистинурии - лучевая диагностика
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: у пациента 12 лет определяется диффузная остеопения и легкая платиспондилия. Эти признаки неспецифичны.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: подтверждается тяжелая остеопения и множество легких компрессионных переломов, при этом часть замыкательных пластинок имеет двояковогнутую форму. Хотя при гомоцистеинурии описывается неровность задней поверхности позвонков, в этом случае она не наблюдается.
Кости при гомоцистинурии - лучевая диагностика
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, этот же пациент: определяется легкий сколиоз грудного отдела позвоночника, но наиболее выражена остеопения. Признаки, наблюдаемые в позвоночнике, неспецифичны: диагноз по данным рентгенографии зависит от наличия непропорциональной длины конечностей.
(Справа) Рентгенография кисти в ЗП проекции: определяется выраженная арахнодактилия. При гомоцистинурии наблюдается сочетание остеопении и арахнодактилии. У таких пациентов может наблюдаться гиперподвижность суставов, как и при синдроме Марфана, но чаще развиваются контрактуры.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Марфана, Элерса-Данлоса:
о При обоих заболеваниях наблюдается арахнодактилия и гиперподвижность суставов
о Ни при одном из них не наблюдается той степени остеопении, которая наблюдается при гомоцистинурии
о Ни при одном из них не наблюдается контрактур суставов той же выраженности, как при гомоцистинурии
о Различия в характере сосудистой патологии
о При синдроме Марфана наблюдается двусторонний вывих хрусталика, но он развивается на более поздней стадии и носит иной характер (смещение кверху)

г) Клинические особенности:
• Сопутствующие патологические изменения:
о Неврологические: эпилептические припадки, задержка умственного развития
о Глазные: двусторонний вывих хрусталиков (смещение книзу)
о Тромбоз сосудов часто является причиной преждевременной смерти
• Смертность 23% к 30 годам при отсутствии лечения (обычно тромбоз):
о Смертность 4% к 30 годам при ответе на терапию

- Также рекомендуем "Синдромы Марфана и Элерса-Данлоса - лучевая диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.6.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.