1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Врожденный: задержка развития скелета
о Ювенильный, подростковый, взрослый возраст: изменения при сцинтиграфии щитовидной железы
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Рентгенография (костный возраст) для оценки зрелости скелета
о Сцинтиграфия щитовидной железы для определения ее функции
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции, выполненная у новорожденного. Отсутствие оссификации эпифиза головки бедренной кости указывает на задержку развития скелета. Выявление этого признака и его связь с гипотиреозом имеют ключевое значение в предотвращении осложнений этих заболеваний.
(Справа) Рентгенография левого тазобедренного сустава в ПЗ проекции, этот же пациент: определяется точечная дисплазия апофиза большого вертела - в этом случае не выраженная. Точечная дисплазия эпифизов - характерный симптом гипотиреоза.
3. Рентгенография костей при гипотиреозе и кретинизме:
• Рентгенография:
о Врожденный гипотиреоз:
- Задержка развития скелета
- Эпифизы недоразвиты или отсутствуют; точечная дисплазия эпифизов
- Короткие, утолщенные кости, позднее закрытие родничков
о Ювенильный и подростковый дебют заболевания:
- Отставание костного возраста на 1-2 года
- Эпифизеолиз головки бедренной кости
- Увеличенное турецкое седло
4. Радионуклидная диагностика изменений костей при гипотиреозе и кретинизме:
• Исследование с радиоактивным йодом:
о Атиреоидное состояние: отсутствие поглощения изотопа о Врожденные нарушения метаболизма тиреоидных гормонов: нормальное поглощение
о Тиреоидит Хашимото: повышенное поглощение на ранних стадиях → несимметричное «пятнистое» поглощение в стадии разгара заболевания → сниженное поглощение ± горячие или холодные узлы на поздних стадиях
в) Дифференциальная диагностика изменений костей при гипотиреозе и кретинизме:
1. Позднее созревание скелета:
• Обширный дифференциальный диагноз
• Исследование тиреоидных гормонов упрощает постановку диагноза
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденный гипотиреоз: йододефицит у матери - основная проблема здравоохранения в слаборазвитых странах:
- Реже: аплазия щитовидной железы, врожденные нарушения метаболизма тиреоидных гормонов, заболевания гипофиза
о Ювенильный, подростковый, взрослый дебют гипотиреоза:
- Чаще всего: аутоиммунный тиреоидит (Хашимото); к другим причинам относятся заболевания гипофиза, подострый (вирусный) тиреоидит, идиопатический гипотиреоз
• Генетические нарушения:
о Аутоиммунные заболевания имеют семейный характер
о Врожденные нарушения метаболизма тиреоидных гормонов: аутосомно-рецессивный и доминантный типы
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции у четырехлетнего ребенка: определяется фрагментация эпифиза головки бедренной кости (обозначается термином «кретиноидное бедро»). Отмечается расширение пластинок роста в обоих тазобедренных суставах. Данные указывают на задержку развития скелета.
(Справа) Рентгенография кисти в ПЗ проекции, этот же пациент: определяются вспомогательные признаки - несколько пястных костей еще не визуализируются, отсутствуют эпифизы фаланг. Скелетный возраст кисти соответствует у новорожденному, а не четырехлетнему ребенку. Признаки характерны для гипотиреоза.
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Врожденный: умственная отсталость и задержка роста вплоть до тяжелой степени
о Другой этиологии: зудящая и сухая кожа, тонкие волосы, микседема, непереносимость холода, прибавка в весе, усталость
• Другие признаки:
о Осложнения чаще встречаются при дебюте во младенческом/детском возрасте или продолжительном гипотиреоидном состоянии
о Йододефицит с пальпируемым зобом, ранний дебют аутоиммунного заболевания
о Врожденный гипотиреоз:
- «Туповатое» выражение лица, толстый высунутый язык, отечность лица, пупочная грыжа, сердечная недостаточность
- Желтуха, плохой аппетит, хриплый крик, запор
о Ювенильный дебют:
- Задержка роста и низкорослость; на фоне лечения - ускорение роста скелета, вплоть до нормализации
- Задержка прорезывания молочных и коренных зубов
- Задержка полового созревания или преждевременное половое созревание, если заболевание сопровождается гиперпитуитаризмом
о Дебют у подростков и взрослых:
- Отечное лицо, замедленная речь, птоз век
- Обратимое слабоумие, депрессия
2. Демография:
• Возраст:
о Врожденные заболевания манифестируют во младенчестве; в иных случаях-значительно варьируют
• Пол:
о При всех заболеваниях: М < Ж
• Этническая принадлежность:
о Латиноамериканцы > европеоиды > афроамериканцы
• Эпидемиология:
о Врожденный гипотиреоз: 1:6000 младенцев
о Аутоиммунный тиреоидит: 1-5% населения
3. Течение и прогноз:
• Врожденный гипотиреоз:
о Профилактика осложнений при начале лечения до 6-недельного возраста
о Были разработаны программы неонатального скрининга, поскольку заболевание протекает бессимптомно вплоть до развития необратимых изменений; несмотря на лечение, умственное развитие остается на нижней границе нормы
о Ведущая причина предотвратимой умственной отсталости
• Аутоиммунное заболевание: течение зависимост от тяжести заболевания; в типичных случаях имеется первоначальное гипертиреоидное состояние с последующим эутиреоидным периодом, который переходит в гипотиреоз, обычно в течение многих лет
4. Лечение:
• Заместительная гормональная терапия
е) Список использованной литературы:
1. Wassner AJ et al: Congenital hypothyroidism: recent advances. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 22(5):407-12, 2015
2. Rajatanavin R et al: Endemic cretinism in Thailand: a multidisciplinary survey. Eur J Endocrinol. 137(4):349-55, 1997
3. Newland О et al: Congenital hypothyroidism-correlation between radiographic appearances of the knee epiphyses and biochemical data. Postgrad Med J. 67(788):553-6, 1991