Признаки пороков развития головного мозга на МРТ, КТ
При выполнении детям любых возрастов томографического исследования по поводу судорожных приступов или задержки в развитии, следует иметь ввиду, что причиной таких состояний могут являться аномалии развития головного мозга. Если у ребенка наблюдается дисморфизм в любом проявлении (низкая посадка ушей, лицевые аномалии, гипотелоризм), вероятность наличия пороков развития головного мозга еще выше.
Во всех этих случаях, диагностическая визуализация должна быть ориентирована на выявление структурных аномалий. Получаемые при визуализации изображения должны иметь максимальный контраст между серым и белым веществом, высокое пространственное разрешение, а также, если это осуществимо, обеспечивать возможность их многоплоскостной реформации и объемной реконструкции. Высокое разрешение и возможность реформации помогут в диагностике малозаметных аномалий. Для этой цели необходимы объемные Т1-взвешенные изображения высокого разрешения. Также возможно получение объемных Т2-взвешенных изображений.
При этом, они должны иметь превосходное пространственное разрешения и обеспечивать резкий контраст между серым и белым веществом, что в настоящее время не легко достижимо с использованием таких последовательностей. Если контраст между серым и белым веществом недостаточен при использовании объемного режима, необходимо использовать двухмерные последовательности (2D) для получения изображений как минимум в двух плоскостях и с относительно тонкой (3-4 мм) толщиной среза. FLAIR-изображения мало полезны в диагностике пороков развития, поскольку довольно часто не обеспечивают достаточный контраст между серым и белым веществом.
Диффузионно-взвешенные изображения в настоящий момент не представляют диагностической пользы, хотя использование диффузионно-тензорной MPT (DTI) с целью получения цветных карт фракционной анизотропии (ФА) и выполнения трактографии полезно для лучшего понимания связей между структурами аномально развитого головного мозга. Такие режимы исследования могут стать клинически полезными в ближайшем будущем.
После получения подходящих изображений их анализ должен проходить упорядоченно. Срединные структуры (включая мозговые комиссуры, прозрачную перегородку, нос и обонятельный мозг, гипофиз и гипоталамус), кора головного мозга (толщина коры, конфигурация извилин и переход между корой и белым веществом), белое вещество головного мозга (миелинизация, наличие узелков или щелей), базальные ганглии, желудочковая система (всели желудочки полностью представлены и нормальной формы), межполушарная борозда и структуры среднего и заднего мозга (ствол головного мозга, мозжечок) должны быть тщательно исследованы у каждого пациента.
Прежде всего оценивайте срединные структуры, поскольку многие патологические процессы у детей имеют именно такую локализацию. К таким процессам относятся пороки развития мозговых комиссур (мозолистое тело, передняя комиссура и гиппокампальная комиссура), опухоли срединных структур (супраселлярные, пинеальные опухоли, опухоли ствола головного мозга и четвертого желудочка), аномалии червя мозжечка, а также аномалии краниоцервикального перехода. Среди пороков развития головного мозга аномалии развития мозговых комиссур являются наиболее частыми; описано более 130включающих такую патологию синдромов. Многие из них связаны с аномалиями развития гипоталамуса.
Поэтому не забывайте всегда акцентировать внимание на гипоталамус и гипофиз, чтобы убедиться, что задняя доля гипофиза располагается в турецком седле, а не в срединном возвышении гипоталамуса. Мягкая и паутинная оболочка срединной линии играют важную роль в процессе развития комиссур. Поэтому необходимо осуществлять поиск других мальформаций при таких патологиях лептоменинкс, как межполушарные липомы и межполушарные кисты, при которых наблюдается отсутствие комиссур или нарушение их строения. Помните, что расширение ликворных пространств задней черепной ямки (mega cisterna тадпа) часто ассоциированы с патологией мозжечка. Причина этого была открыта только недавно. Некоторые факторы роста мозжечка поступают из вышележащей лептоменинкс.
Следовательно, аномалии мягкой и паутинной мозговых оболочек мозжечка могут привести как к патологии самого мозжечка, так и окружающих его ликворных пространств. Это лежит в основе развития мальформации Денди-Уокера, которая заключается в нарушении развития мозжечка и вышележащей лептоменинкс. Исследование срединных изображений дает представление об относительном размере головы, которое возможно оценить количественно путем расчета краниофациального отношения. В норме у новорожденных соотношение размера свода черепа к размеру лица на срединных изображениях составляет 5:1 или 6:1. К двум годам оно должно быть 2,5:1, а к 10 годам - около 1,5:1.
После оценки срединных структур приступите к исследованию головного мозга по направлению снаружи внутрь. Начните с коры больших полушарий головного мозга. Нормальна ли ее толщина (2-3 мм)? При ее утолщении стоит подумать о пахигирии или полимикрогирии. Определяется ли нечеткость или неровность перехода между корой и белым веществом? При его неровности подумайте о полимикрогирии или о «булыжниковой» аномалии коры головного мозга, что часто ассоциировано с врожденными мышечными дистрофиями, такими как мышечно-глазо-мозговая болезнь. Локализация этих аномалий также имеет большое значение. Пахигирия с выраженными изменениями в теменных и затылочных долях обусловлена мутацией в гене TUBA1А. При этом, пахигирия с более тяжелыми изменениями в лобных долях вызывается мутацией в гене DCX.
Кроме того, существует множество различных синдромов полимикрогирии, которые зависят от локализации аномалий: двусторонняя полимикрогирия лобных долей является состоянием, значительно отличающимся от двусторонней перисильвиарной полимикрогирии или двусторонней парасагиттальной полимикрогирии лобных и теменных долей. Таким образом, очень важна точность в описании локализации аномалии. Если кора аномально истончена, стоит предположить пренатальное повреждение (инфекционное или ишемическое), особенно при фокальном или мультифокальном характере истончения.
После оценки коры перейдите к исследованию белого вещества головного мозга. Убедитесь, что миелинизация соответствует возрасту (существует множество источников, включая журнальные статьи и учебники, которые содержат нормальные показатели миелинизации). Затем, обратите внимание на зоны аномальной миелинизации в глубине белого вещества. Диффузные слои гипомиелинизации или амиелинизации, ассоциированные с локализованной выше полимикрогирией, должны вызывать подозрение о наличии врожденной цитомегаловирусной инфекции. Более локализованные очаги задержанной или отсутствующей миелинизации часто могут быть обнаружены в глубоких отделах белого вещества у пациентов с врожденной мышечной дистрофией и в подкорковых отделах у пациентов с фокальными корковыми дисплазиями (ФКД).
При ФКД участки отсутствия миелинизации могут локализоваться в извилинах или распространяться центрально, имея криволинейный конусообразный ход от коры к верхнелатеральному краю бокового желудочка (этот признак известен как «трансмантийный» симптом). Кроме того, обратите внимание на участки гетеротопии серого веществ в перивентрикулярной области или глубоком белом веществе. Субкортикальная гетеротопия обычно простирается от коры вплоть до латеральной стенки желудочков, в то время как перивентрикулярная узелковая гетеротопия обычно локализуется непосредственно в убэпиндимальной/перивентрикулярной области. Гетеротопию может быть сложно дифференцировать от немиелинизированного или поврежденного белого вещества на Т1-взвешенных изображениях. Поэтому не забудьте исследовать такие области на Т2-взвешенных изображениях или FLAIR, чтобы убедиться, что очаги повреждения изоинтенсивны серому веществу на всех последовательностях.
Иногда при нарушениях нейрональной миграции выявляются аномалии базальных ганглиев, поскольку последние сформированы нейронами, образующимися в медиальном и латеральном ганглионарных возвышениях, т.е. в тех же самых герминальных зонах, которые продуцируют GABA-ергические нейроны, мигрирующие в кору головного мозга. В частности, базальные ганглии обычно имеют внешние признаки дисморфизма у пациентов с субкортикальной гетеротопией. Кроме того, при мальформациях развития коры головного мозга часто выявляются аномалии строения гиппокампа. В частности, у пациентов с лиссэнцефалией, наблюдается их неполное сгибание. Иногда аномалии развития гиппокампов являются единственными структурными нарушениями у детей с задержкой в развитии; всегда убеждайтесь в том, что они полностью согнуты и не слишком закруглены.
Всегда обращайте внимание на всю межполушарную борозду (МБ); непрерывность полушарий головного мозга по всей срединной линии позволяет диагностировать голопрозэнцефалию. В тяжелых случаях голопрозэнцефалии межполушарная борозда мозга полностью отсутствует, тогда как при менее тяжелых формах наблюдается ее отсутствие в некоторых областях (передние отделы МБ при семилобарной голопрозэнцефалии, центральные - при срединной голопрозэцефалии [синтелецефалия]). Обратите внимание на прозрачную перегородку; ее отсутствие наблюдается при дисгенезиях/агенезиях мозолистого тела, септо-оптической дисплазии и, в некоторых случаях, при шизэнцефалии или двусторонней полимикрогирии. При оценке прозрачной перегородки, осмотрите боковые желудочки, чтобы убедиться в их нормальных размерах и форме.
Аномально расширенные коллатеральные треугольники и височные рога часто ассоциированы с аномалиями мозолистого тела и пахигирией. Расширение передних рогов часто наблюдается при двусторонней лобной полимикрогирии.
Тщательно осмотрите заднюю черепную ямку; аномалии развития ствола мозга и мозжечка довольно часто упускаются из виду. Убедитесь в том, что IV желудочек и червь мозжечка имеют нормальные размеры. У новорожденных червь должен простираться от нижних холмиков четверохолмия к задвижке, в то время как у детей грудного и более старшего возраста червь должен протягиваться от межхолмиковой борозды к задвижке. Также убедитесь в том, что борозды червя сформированы правильно. Если они выглядят ненормально, взгляните на аксиальные или корональные срезы для того, чтобы убедиться, что червь выражен достаточно. Отсутствие червя между полушариями мозжечка позволяет поставить диагноз ромбэнцефалосинапсис.
Если IV желудочек имеет аномальную прямоугольную форму (с горизонтальным верхним краем) с узким перешейком в сочетании с малыми размерами червя мозжечка, стоит предположить мальформацию «коренного зуба». Чтобы подтвердить этот диагноз, исследуйте область ниже среднего мозга на предмет наличия симптома «коренного зуба», который заключается в сочетании утолщения и горизонтального расположения верхних ножек мозжечка с наличием продольной борозды в вышележащем черве. Убедитесь, что компоненты ствола мозга имеют нормальные размеры; у детей высота моста должна быть в два раза больше высоты среднего мозга при измерении на срединном сагиттальном срезе. Важный признак можно обнаружить при сравнении размера моста с размером червя мозжечка. Поскольку большая часть переднего отдела моста состоит из перекреста средних ножек мозжечка, развитие гипоплазии мозжечка почти всегда ассоциировано с гипоплазией передних его ножек.
Если на фоне уменьшенного мозжечка в мосту изменений не наблюдается, наиболее вероятно, что мозжечок потерял объем незадолго до конца беременности или после рождения.
Помните, что малые размеры задней черепной ямки, внутричерепная гипотензия или внутричерепная гипертензия могут привести к опущению мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Попытайтесь найти причины малого размера задней черепной ямки (аномалии ската, аномалия краниовертебрального перехода), внутричерепной гипертензии (объемные образования, гидроцефалия) или внутричерепной гипотензии (большие синусы твердой мозговой оболочки, увеличение гипофиза, «проседающий» ствол головного мозга) преждечем ставить диагноз мальформация Арнольда-Киари I. Наконец, не забудьте оценить размеры ликворных пространств задней черепной ямки, увеличение которых может служить признаком аномального развития лептоменинкс.
