а) Терминология:
1. Сокращения:
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Синонимы:
• Каллозальная агенезия/дисгенезия, комиссуральная агенезия/ дисгенезия
3. Определение:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга:
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела:
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным переднезадним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела (МТ))

б) Визуализация:

1. Общие характеристики дисгенезии мозолистого тела:
• Лучшие диагностические критерии:
о Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ) на срединных сагиттальных и корональных срезах
о Боковые желудочки разделены и параллельны (на аксиальных срезах), признаки «головы быка», «трезубца», «шлема викинга» или «головы лося» (на корональных срезах)
• Размеры:
о В случае наличия частично сформированного мозолистого тела, его фрагменты различны по размеру, протяженности и форме
- До полной миелинизации могут быть трудно определимы (Т2-ВИ более информативно)
• Морфология:
о Комиссуральная пластинка, по часовой стрелке:
- ПК
- Ростральная пластинка и клюв
- Колено, тело и перешеек, валик мозолистого тела
- ГК ниже МТ, кзади от прозрачной перегородки

2. КТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Бесконтрастная КТ:
о На аксиальных срезах ключевым для постановки диагноза является состояние боковых желудочков
- Параллельные и разделенные
- Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• КТ-ангиография:
о Передняя мозговая артерия (ПМА) идет прямо вверх в межполушарную борозду

3. МРТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Т1-ВИ:
о Сагиттальные срезы:
- Частичное или полное отсутствие комиссур, расширение крыши III желудочка
- Аномальная поясная извилина: паттерн лучеобразно расходящихся борозд
- ПК может отсутствовать, быть малых или нормальных размеров
о Корональные срезы:
- Межполушарная борозда спускается вниз до крыши III желудочка
- Пучки Пробста: медиальные парасагиттальные тракты белого вещества, светлее других миелиновых структур на Т1-ВИ, зазубривают боковые желудочки («голова быка» и т.д.)
- Височные рога расщеплены, гиппокамп закруглен
о Аксиальные срезы:
- Параллельные разделенные боковые желудочки, кольпоцефалия
• Т2-ВИ:
о Морфологическая картина идентична Т1-ВИ:
- Пучки Пробста темнее остального белого вещества о Варианты и ассоциированные аномалии развития:
- Высоко посаженный III желудочек
- Частичная агенезия обычно затрагивает задние отделы МТ и ГК
- Множественные межполушарные кисты (менингиальная дисплазия)
- Липомы: нодулярные, криволинейные
- Мальформации кортикального развития (МКР): полими-крогириеподобная кортикальная мальформация (часто параллельно кистам, локализующимся по срединной линии), субкортикальная или перивентрикулярная узелковая гетеротопия
- Пороки развития глаз, заднего мозга (Дэнди-Уокера), гипоталамуса-гипофиза, спинного мозга, сердца
• ДВИ:
о DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волокнистые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
о Фрагменты мозолистого тела могут содержать аксоны из любой части мозжечка
• МР-ангиография:
о Вертикальный/задний ход ПМА(коленомозолисгоготела,вокруг которого артерия образует дугу, отсутствует), ± непарная ПМА
• МР-венография:
о Иногда наблюдаются венозные аномалии срединных структур, постоянный синус серпа

4. УЗИ при дисгенезии мозолистого тела:
• В-режим:
о Корональный срез:
- Отсутствие МТ, форма «бычьей головы» боковых желудочков, их разделение, кольпоцефалия
о Сагиттальный срез:
- Радиально ориентированные извилины, «указывающие» на III желудочек
• Цветное допплеровское картирование:
о Аномальный задний ход ПМА

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Мультипланарная МРТ (поиск ассоциированных мальформаций)
о Если МРТ недоступна, диагностика АМТ осуществляется с помощью КТ
о При МРТ плода следует использовать ультрабыструю одноимпульсную Т2 последовательность в трех плоскостях

в) Дифференциальная диагностика:
1. Деструкция мозолистого тела:
• Оперативное вмешательство (каллозотомия), травма
• Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, инфаркты, кровоизлияния
• Метаболический (болезнь Маркиафава-Бигнами) некроз, продольное разделение мозолистого тела
2. Натянутое мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) сплющено (например, при гидроцефалии), но выражено во всех отделах
3. Гипоплазированное мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) тонкое, но выражено во всех отделах
4. Недоразвитое мозолистое тело:
• Премиелинизацию мозолистого тела может быть трудно подтвердить; обращайте внимание на поясную извилину
5. Толстое мозолистое тело («мегамозолистое тело»):
• Чрезмерно толстое мозолистое тело (МТ) может быть изолировано или встречаться в совокупности с другими мальформациями головного мозга, а также врожденными метаболическими нарушениями:
о Вероятно, из-за задержки в ретракции транзиторных коллатеральных аксонов

г) Патология дисгенезии мозолистого тела:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Аксоны не формируются:
- Редко: синдром длительного сдавливания/дефект гена L1САМ, «булыжниковая» лиссэнцефалия
о Аксоны не направляются к средней линии (мутации в молекулах адгезии)
о Аксоны достигают средней линии, но не пересекаются (отсутствие или нарушение функции срединно-сагиттального направляющего субстрата):
- Поворачиваются и образуют большие аберрантные парасагиттальные пучки Пробста
о Другие причины:
- Токсические: алкогольное воздействие на плод может повлиять на L1САМ
- Инфекционные:внутриутробнаяцитомегаловирусная(ЦМВ) инфекция
- Врожденные нарушения метаболизма: некетоновая гипергликемия, дефицит пируватдегидрогеназы, материнская фенилкетонурия (ФКУ), синдром Цельвегера
• Генетика:
о Генетика ассоциированных/синдромальных аномалий мозолистого тела (МТ):
- Наиболее часто данная аномалия наблюдается в совокупности с другими пороками развития ЦНС: > 130 синдромов
- Мальформация Арнольда-Киари II типа, фронтоназальная дисплазия, синдромальные краниосиностозы, МКР мутации тубулина и т.д.
- Синдром Айкарди: Х-связанная АМТ, полимикрогирия и гетеротопия, инфантильные спазмы, ретинальные лакуны, задержки в развитии
• Ассоциированные аномалии:
о Агенезия мозолистого тела (АМТ): гетеротопия, лиссэнцефалия, полимикрогирия и т.д.
о Аномалии развития глаз/гипоталамуса-гипофиза/спинного мозга/лица
о Сердце, конечности
о Агенезия мозолистого тела (АМТ) может быть изолированной или входить в состав многих мальформативных синдромов

2. Стадирование и классификация:
• Состояние может быть изолированным или входить в состав синдрома, быть выраженным полностью или частично
• Возможна межполушарная дисплазия: менингеальные кисты, липомы
• Состояние может быть частью синдрома (> 130)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Листки прозрачной перегородки смещены латерально, содержат пучки Пробста
• Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные пучки:
о формируются только в случае присутствия каллозальных нейронов
о Пучки вариабельного размера меньше нормального мозолистого тела (МТ)
• Ассоциированные дисгенетические изменения мозга

д) Клиническая картина дисгенезии мозолистого тела:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
о Гипопитуитаризм, нарушение функции гипоталамуса
о Расстройства аутического спектра
• Клинический профиль:
о Не специфичен

2. Демография:
• Возраст:
о Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Пол:
о М > Ж, при изолированном состоянии
• Эпидемиология:
о 0,5-70 на 10000 живорожденных
о 4% всех пороков развития ЦНС
о Может быть изолированным состоянием (часто мужчины) или частью других пороков развития ЦНС

3. Течение и прогноз:
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма / близко к норме к трем годам (75 %), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдромальными аномалиями = наихудший вариант

д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Синдромы часто встречаются в совокупности
2. Советы по интерпретации исследований:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, производите оценку всех признаков

е) Список литературы:

1. Craven I et al: Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum. Clin Radiol. 70(3):248-53, 2015
2. Edwards TJ et al: Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain. 137(Pt 6): 1579-1613, 2014
3. Palmer EE et al: Agenesis of the corpus callosum: a clinical approach to diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 166C(2): 184-97, 2014
4. Lau YC et al: Autism traits in individuals with agenesis of the corpus callosum. J Autism Dev Disord. 43(5):1106-18, 2013
5. Owen JP et al: The structural connectome of the human brain in agenesis of the corpus callosum. Neuroimage. 70:340-55, 2013
6. Santo S et al: Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(5):513-21, 2012
7. Vasudevan C et al: Long-term outcome of antenatally diagnosed agenesis of corpus callosum and cerebellar malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 17(5):295-300, 2012
8. Hopkins В et al: Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871—8, 2008
9. Lee SK et al: Diffusion tensor MR imaging visualizes the altered hemispheric fiber connection in callosal dysgenesis. AJNR Am J Neuroradiol. 25(1):25-8, 2004
10. Ktiker W et al: Malformations of the midline commissures: MRI findings in different forms of callosal dysgenesis. Eur Radiol. 13(3):598—604, 2003

- Вернуться в оглавление раздела "Лучевая медицина"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.2.2019