а) Терминология:
1. Сокращения:
• Мальформация Арнольда-Киари II типа (МАК II)
2. Синонимы:
• Киари II
3. Определение:
• Комплексная мальформация заднего мозга:
о Практически 100% ассоциированы с дефектом закрытия нервной трубки (ДЗНТ), поясничным миеломенингоцеле (ММЦ)
- Редкие сообщения о закрытом спинальном дизрафизме (вероятно, неверно истолкованные МАК I)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики мальформации Арнольда-Киари II типа:
• Лучшие диагностические критерии:
о Грыжевое выпячивание червя книзу в сочетании с миеломенингоцеле
• Локализация:
о Задняя черепная ямка (ЗЧЯ), верхнешейный отдел спинного мозга; сирингомиелические кисты могут распространяться на весь спинной мозг
• Размеры:
о Задняя черепная ямка меньше нормальной
• Морфология:
о Мозжечок обертывает ствол мозга и «возвышается» над тенториальной вырезкой, клювовидная крыша среднего мозга, средний мозг в форме сердца

2. КТ при мальформации Арнольда-Киари II типа:
• Бесконтрастная КТ:
о «Тесная» задняя черепная ямка, расширенная тенториальная вырезка, клювовидная крыша среднего мозга, нижнее смещение червя
• КТ, костное окно:
о Маленькая задняя черепная ямка:
- Низколежащий намет мозжечка/сток синусов располагаются вблизи большого затылочного отверстия
- Увеличенное, воронкообразное большое затылочное отверстие с «зазубренным» опистионом
- «Фестончатость» задней части пирамид височных костей, ската
о Аномалии развития задней дуги С1 (66%), расширенный шейный отдел позвоночного канала:
о Лакунарный череп: фокальное истончение свода черепа, имеет вид множественных дефектов округло-овальной формы
- Обычно разрешается к б месяцам, но неровности внутренней пластинки костей черепа часто сохраняются и у взрослых

3. МРТ при мальформации Арнольда-Киари II типа:
• Т1-ВИ:
о Водопадоподобное смещение мозжечка/ствола мозга книзу:
- Склерозирование язычка/узелка/пирамиды червя мозжечка
- Цервикомедуллярный перегиб (70%)
- Возвышение мозжечка -> компрессия среднего мозга, ассоциированная с клювовидной крышей среднего мозга
- Удлиненный IV желудочек, отсутствие верхушки шатра
о Открытий спинальный дизрафизм, ММЦ - 100% (люмбальное >> цервикальное)
о Гидросирингомиелия (20-90%)
• Т2-ВИ:
о Аналогично Т1-ВИ + гиперинтенсивный глиоз ткани мозжечка
о ± очаги повреждения IV желудочка (редко):
- Крыша IV желудочка примыкает/вдается внутрь сосудистого сплетения
- Глиальные или арахноидальные кисты, глиальные или арахноидальные узелки, субэпендимома
• Кино-МРТ:
о Фазо-контрастная кино-МРТ => ограниченный ток ЦСЖ через большое затылочное отверстие
• DTI (диффузионно-тензорная МРТ):
о При оценке карт фракционной анизотропии (ФА) и количественном анализе может наблюдаться дисгенезия мозолистого тела, что подтверждает наличие аномальной архитектуру белого вещества

4. УЗИ:
• В-режим:
о УЗИ плода занимает ведущую роль в ранней диагностике:
- Миеломенингоцеле (ММЦ) может быть выявлено уже на 10 неделе беременности
- Характерные изменения головного мозга (симптомы «лимона» и «банана» определяются с 12 недели беременности

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Мультипланарная МРТ для первичного исследования головного, спинного мозга и позвоночника
о Последующая КТ или МРТ головного мозга для оценки гидроцефалии
о МРТ шейного отдела спинного мозга в случаях прогрессирующей стволовой или спинальной симптоматики

в) Дифференциальная диагностика мальформации Арнольда-Киари второго типа:

1. Мальформация Арнольда-Киари I типа:
• Нет миеломенингоцеле
• Грыжа миндалин мозжечка (но не червя)

2. Мальформация Арнольда-Киари III типа:
• Грыжевое выпячивание ствола головного мозга, мозжечка через спинальный дизрафизм в области С1-С2

3. Внутричерепная гипотензия:
• Симптоматика пониженного давления ЦСЖ; отличия в манифестации и клиническом течении
• Проседание задней черепной ямки в сочетании с компрессией моста скатом, утолщение/контрастирование твердой мозговой оболочки

4. Тяжелая хроническая шунтированная гидроцефалия (врожденная):
• Может вызвать коллапс мозга, смещение мозжечка вверх

г) Патология мальформации Арнольда-Киари второго типа:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Вторичный процесс по отношению к ликвореи через открытый: спинальный дизрафизм во время гестации (4-я неделя беременности)
- Аномалии нейруляции => ЦСЖ вытекает через ДЗНТ => нарушение поддержания IV желудочка в расправленном состоянии => гипоплазия хрящевого черепа в области ЗЧЯ => смещение/деформирование содержимого ЗЧЯ
- Чрезвычайно редкие случаи закрытого спинального дизрафизма в сочетании с МАК II могут противоречить этой теории
о Альтернативная теория предполагает, что связь между мальформацией Арнольда-Киари II типа и миеломенингоцеле обусловлена ростральной и каудальной дисгенезией нервной трубки
• Генетика:
о Мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) связаны с нарушением метаболизма фолатов
- MTHFR мутации в совокупности с дефицитом фолатов => повышение риска ДЗНТ => МАК II
- Риск развития болезни у второго ребенка - 4-8%
• Ассоциированные аномалии:
о Спинной мозг/позвоночник:
- Открытый дизрафизм (ММЦ) - 100% (люмбальный >> цервикальный)
- Аномалии развития задней дуги С1 (66%)
- Сирингомиелия (20-90%)
- Диастематомиелия (5%)
- Синдром Клиппеля-Фейля
- Цервикальное миелоцистоцеле
о Головной мозг/череп:
- Дисгенезия мозолистого тела (90%), стеноз водопровода, ромбэнцефалосинапсис, мальформации серого вещества, отсутствие прозрачной перегородки, слитые столбы свода
- Лакунарный череп (Luckenschadel)
• Гидроцефалия и тяжесть мальформаций мозга имеют отношение к размеру ЗЧЯ, степени каудального смещения заднего мозга

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Маленькая ЗЧЯ => содержимое смещено в шейный отдел позвоночного канала:
о Полушария/миндалины мозжечка обертывают ствол мозга
о Мост/корешки черепных нервов часто удлинены
о Компрессированный/удпиненный/низко расположенный IV желудочек => свисает мешком в шейный отдел позвоночного канала
о Перегиб спинного мозга о ± сирингомиелия

3. Микроскопия:
• Утрата клеток Пуркинье, склероз грыжевидно выпяченных тканей

4. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Неонатально: ММЦ, увеличение размеров окружности головы ± симптомы гидроцефалии
о Дети старшего возраста/взрослые: клинические проявления гидроцефалии, симптомы фиксированного спинного мозга (устранение ММЦ)
о Все возрастные группы: различные степени парезов нижних конечностей/дисфункции сфинктеров/стволовые симптомы
• Клинический профиль:
о В большинстве случаев ранее диагностировано ММЦ:
- Дети грудного возраста: увеличение размеров окружности головы
- Дети/взрослые: диагностированная ранее мальформация Арнольда-Киари II типа, признаки гидроцефалии/недо-статочности шунта ± стволовые симптомы
• Лабораторная диагностика:
о Внутриутробный скрининг: повышается альфа-фетопротеин

5. Демография:
• Возраст:
о Обычно ММЦ ± гидроцефалия выявляются при рождении
• Пол:
о Ж = М
• Эпидемиология:
о Заболеваемость: 0,44 на 1000 рождений, снижается с заместительной терапией фолатами

6. Течение и прогноз:
• Наиболее частая причина смерти при миеломенингоцеле (ММЦ):
о Компрессия ствола головного мозга/гидроцефалия, нарушение проводимости нервных путей ствола головного мозга
• Прогрессия спинального неврологического дефицита встречается редко; подозрение на гидроцефалию, ассоциированную с недиагностироваными пороками развития спинного мозга и позвоночника (диастематомиелия), фиксированным спинным мозгом
• Эктопия миндалин/червя мозжечка может быть самопроизвольно скоррегирована (может произойти их подъем) в постнатальном периоде

7. Лечение малоформации Арнольда-Киари второго типа:
• Прием фолатов во время беременности (перед зачатием => шесть недель после зачатия) значительно снижает риск миеломенингоцеле (ММЦ)
• Хирургическое лечение:
о Декомпрессия с резекцией заднего отдела большого затылочного отверстия, дуг С1 О Шунтирование ЦСЖ
о Внутриутробная оперативная коррекция ММЦ у отдельных пациентов может облегчать проявления МАК II

д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• МРТ головного мозга/позвоночника для выявления мальформации Арнольда-Киари второго типа (МАК II), оценки степени тяжести, поиска осложнений
2. Советы по интерпретации исследований:
• Низкое расположение жома Герофила указывает на малые размеры задней черепной ямки
• КТ и МР признаки МАК II: возвышения мозжечка, смещение червя мозжечка вниз, ± компрессия ствола мозга

е) Список литературы:

1. Cesmebasi A et al: The Chiari malformations: A review with emphasis on anatomical traits. Clin Anat. 28(2): 184—194, 2015
2. Akbari SH et al: Surgical management of symptomatic Chiari II malformation in infants and children. Childs Nerv Syst. Epub ahead of print, 2013
3. Messing-Junger M et al: Primary and secondary management of the Chiari II malformation in children with myelomeningocele. Childs Nerv Syst. 29(9):1553-62, 2013
4. Sweeney KJ et al: Spinal level of myelomeningocele lesion as a contributing factor in posterior fossa volume, intracranial cerebellar volume, and cerebellar ectopia. J Neurosurg Pediatr. 11 (2): 154—9, 2013
5. Citton V et al: Chiari 2 without spinal dysraphism: does it blow a hole in the pathogenesis? J Child Neurol. 27(4):536—9, 2012
6. Geerdink N et al: Essential features of Chiari II malformation in MR imaging: an interobserver reliability study-part 1. Childs Nerv Syst. 28(7):977-85, 2012
7. Juranek J et al: The cerebellum in children with spina bifida and Chiari II malformation: Quantitative volumetries by region. Cerebellum. 9(2):240-8, 2010
8. Luigetti M etal: Improvement of obstructive sleep apneas caused by hydrocephalus associated with Chiari malformation Type II following surgery. J Neurosurg Pediatr. 6(4):336—9, 2010
9. Morota N et al: Postnatal ascent of the cerebellar tonsils in Chiari malformation Type II following surgical repair of myelomeningocele. J Neurosurg Pediatr. 2(3): 188—93, 2008
10. Vinck A et al: Arnold-Chiari-ll malformation and cognitive functioning in spina bifida. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 77(9): 1083-6, 2006.

- Также рекомендуем "Мальформация Арнольда-Киари третьего типа (МАК III) на МРТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.2.2019