а) Терминология:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела (МТ):
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным передне-задним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела)
б) Визуализация:
• Отсутствие мозолистого тела на сагиттальных, корональных срезах
• Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волоки истые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
• Вертикальный/задний ход передней мозговой артерии
(а) Рисунок коронального среза: отсутствие поперечно располагающегося мозолистого тела и отдаление боковых желудочков друг от друга. Межполушарная борозда простирается до III желудочка. Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные волокна, изменившие свое направление.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у пациента с дисгенезией мозолистого тела (МТ) определяется признак шлема викинга или головы лося, образованный широко раставленными боковыми желудочками. Выражение гипоинтенсивные волокна белого вещества, расположенные медиальнее боковых желудочков, являются пучками Пробста. Обратите внимание на гетеротопию серого вещества.
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента определяется отсутствие мозолистою тела, радиально ориентированные извилины, сходящиеся на высоко посаженном III желудочке. Обратите внимание на непарную переднюю мозговую артерию (ПМА). Передняя комиссура также отсутствует.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяются характерное параллельное расположение несходящихся боковых желудочков, что встречается при агенезии мозолистого тела. Выраженно миелинизированные пучки Пробста располагаются медиальнее боковых желудочков.
в) Клиническая картина:
• Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма/близко к норме к З годам (75%), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдро-мальными аномалиями = наихудший вариант
г) Диагностическая памятка:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, оценивайте все признаки
