Мальчик 11 лет с болезнью Коккейна. На аксиальной КТ (а) визуализируются двусторонние многочисленные кальцификаты в хвостатом ядре, скорлупе и белом веществе, которые имеют высокий сигнал на сагиттальном Т1-ВИ (b)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: высокий сигнал на Т2-ВИ в перивентрикулярном белом веществе, базальных ядрах и зубчатом ядре; низкий сигнал на Т2-ВИ от кальцификатов в базальных ядрах, зубчатом ядре и белом веществе; прогрессирующая атрофия больших полушарий и мозжечка; микроцефалия.
2. MP-спектроскопия: возможны снижение N-ацетиласпартата и пиков холина, а также небольшое повышение лактата.
3. КТ: прогрессирующая атрофия больших полушарий и мозжечка, кальцификаты в базальных ядрах и зубчатом ядре.
б) Комментарии. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, развивается из-за мутации генов CSA (CKN1 или ERCC8), CSB (CKN2 или ERCC6) или гена пигментной ксеродермы (ХР). В результате мутаций нарушается процесс эксцизионной репарации нуклеотидов, что приводит к неправильной репарации повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетовым излучением.
Симптомы заболевания появляются на первом десятилетии жизни. Наблюдаются прогрессирующие неврологические расстройства, катаракта, фотосенсибилизация, атрофия зрительного нерва и карликовость. Существует четыре подгруппы, частично перекрывающиеся по клинической картине, с уменьшающейся выраженностью симптоматики: COFS (мозго-глазо-лице-скелетный синдром), CSI, CSII и CSIII.
Гистологические находки включают гипомиелинизацию, утрату миелина, деградацию белого вещества больших полушарий и мозжечка с последующей их атрофией, а также внутримозговые кальцификаты.
