Рисунок 1. Девочка 4 лет с нейрофиброматозом I типа; вакуолизированный миелин в бледном шаре в обоих базальных ядрах имеет высокий сигнал на аксиальном Т2-ВИ (а, стрелки) и FLAIR (b, стрелки)
1. Данные лучевой диагностики. Помимо опухолей ЦНС (например, астроцитом II—IV степени злокачественности и глиом зрительного нерва) при нейрофиброматозе 1 типа могут обнаруживаться обусловленные вакуолизацией миелина неопухолевые образования в базальных ядрах, таламусе, стволе мозга, внутренних капсулах, мозолистом теле и/или белом веществе мозжечка.
Эти образования могут быть единичными или множественными, имеют высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR, обычно не накапливают КС, возможно увеличение диффузии на ДВИ.
2. Комментарии. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования (1 на 2500 новорожденных). Возникает в результате мутации гена нейрофибромина в локусе 17q11.2. Нейрофиброматоз 1 типа - самый распространенный тип нейрокожного синдрома.
Сопровождается опухолями центральной и периферической нервной системы (глиомы зрительного нерва, астроцитомы, плексиформные и солитарные нейрофибромы), а также кожными проявлениями (пятна цвета «кофе с молоком», множественные пигментные мелкие пятна типа лентиго в подмышечных и паховых областях).
Также выявляется дисплазия мозговых оболочек и черепа и гамартомы радужки (узелки Лиша). В базальных ядрах, таламусе, стволе мозга, белом веществе мозжечка и/или мозолистом теле могут появляться единичные или множественные очаги вакуолизации миелина, имеющие высокий сигнал на Т2-ВИ. В первые 10 лет жизни эти образования увеличиваются в размерах, к 30 годам обычно регрессируют.
б) Нейрофиброматоз 1 типа: высокий сигнал на Т1-ВИ от бледного шара и внутренних капсул с обеих сторон (рис. 2):
Рисунок 2. Мальчик 12 лет с нейрофиброматозом I типа; высокий сигнал (стрелки) на аксиальном Т1-ВИ в обеих скорлупах
1. Данные лучевой диагностики. МРТ: на Т1-ВИ видны зоны высокого сигнала от бледного шара и внутренних капсул с обеих сторон, возможен высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR.
2. Комментарии. У 20% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа отмечается высокий сигнал на Т1-ВИ в области бледного шара и внутренних капсул. Возможно, это происходит по причине гетеротопии шванновских клеток, наличия меланина, ремиелинизации и/или микрокальцификатов. Такие изменения сохраняются дольше, чем наблюдаемые при вакуолизации миелина (высокий сигнал на Т2-ВИ) у больных с нейрофиброматозом I типа.
