Рисунок 1. Мальчик 2 лет с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) в белом веществе теменно-затылочной области и мозолистом теле определяется аномально высокий сигнал, также наблюдается атрофия головного мозга от легкой до умеренной степени
Рисунок 2. Мальчик 11 лет с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (с преимущественной демиелинизацией передних отделов головного мозга). На аксиальных FLAIR-изображениях (а, b) в перивентрикулярном белом веществе обеих лобных долей и внутренних капсул и в меньшей степени в белом веществе теменно-затылочной области визуализируется аномально высокий сигнал
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: диффузный аномально высокий сигнал на Т2-ВИ, обычно с соответствующим низким сигналом на Т1-ВИ в белом веществе теменно-затылочной области и мозолистом теле (85%), в дальнейшем эти аномалии сигнала распространяются на остальную часть белого вещества головного мозга. Первоначальное вовлечение в процесс белого вещества лобных долей встречается реже (15%), в областях активной демиелинизации или воспаления возможно накопление КС, в некоторых случаях на Т2-ВИ определяется высокий сигнал в латеральных коленчатых телах и кортико-спинальных трактах.
2. При адреномиелоневропатии изменения в белом веществе головного мозга менее выражены, чем при детской форме адренолейкодистрофии.
3. КТ: зоны пониженной плотности, обычно в перивентрикулярном белом веществе теменно-затылочной области и мозолистом теле, в последующем изменения распространяются на остальное белое вещество головного мозга, в областях активной демиелинизации или воспаления возможно накопление КС.
б) Комментарии. Заболевания, обусловленные нарушениями структуры и функционирования пероксисом - органелл размерами от 0,2 до 1 мкм, которые содержат ферменты, метаболизирующие длинноцепочечные жирные кислоты посредством β-окисления, жирные кислоты с разветвленной цепью, D-аминокислоты и полиамины. В пероксисомах происходит биосинтез плазмалогенов (фосфолипиды с эфирной связью), которые участвуют в формировании миелина. Нормальное функционирование пероксисом необходимо для жизнедеятельности клетки, роста и развития.
Встречается с частотой 1 на 16 800 живорожденных мальчиков. Х-сцепленная адренолейкодистрофия развивается из-за мутаций гена ABCD1 в сегменте Xq28, в результате формируется функциональная недостаточность пероксисомного АТФ-зависимого трансмембранного белка ALDP, который в норме транспортирует жирные кислоты с очень длинной цепью (С24:0, С26:0) в пероксисомы для расщепления.
Отсутствие этого нормального мембранного белка приводит к патологическому накоплению жирных кислоте очень длинной цепью в тканях, включая головной мозг, с последующей демиелинизацией, воспалением, глиозом и некрозом. Возраст дебюта детской церебральной формы заболевания приходится на 3-10 лет. Клинические проявления: задержка психомоторного развития, судороги, мышечная гипотония, лицевой дисморфизм с прогрессирующим ухудшением состояния.
Существуют также другие формы заболевания: неонатальная и взрослая. Для Х-сцепленной адренолейкодистрофии у взрослых (адреномиелоневропатия) характерно медленное прогрессирование, развивается спастический парапарез, миелопатия с нарушением вибрационной чувствительности в нижних конечностях и дисфункцией тазовых органов.
