2. Пероксисомные болезни, развивающиеся в результате мутаций, ведущих к недостаточности пероксисомных ферментов: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, адреномие-лоневропатия, взрослая форма болезни Рефсума, дефицит ацил-КоА-оксидазы 1 и дефицит О-бифункционального белка
3. Пероксисомные болезни, развивающиеся в результате нарушения биогенеза пероксисом: синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром), младенческая форма болезни Рефсума и неонатальная адренолейкодистрофия
4. Нарушения обмена аминокислот и цикла мочевины: фенилкетонурия, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, гомоцистинурия, дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы, цитруллинемия, аргининосукцинатная ацидурия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), глутаровая ацидемия/ацидурия и др.
• Другие наследственные болезни обмена веществ:
- Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим белым веществом» (детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС)
- Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (болезнь ван дер Кнаап)
- Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
- Болезнь Александера
- Болезнь Канаван (болезнь Канаван-Ван-Богарта-Бертрана)
- Синдром Коккейна
- Синдром Кернса-Сейра
• Пороки развития ЦНС, связанные с нарушением формирования пиальной базальной мембраны:
- Синдром Уокера-Варбург, болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга, врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
- Болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга
- Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
• Травмы:
- Диффузное аксональное повреждение
- Черепно-мозговая травма (жестокое обращение с детьми)
- Диффузное аксональное повреждение
- Гипоксически-ишемическое поражение
• Ишемическое поражение:
- Ишемическое поражение, вызванное окклюзией мелких сосудов: серповидно-клеточная анемия
- Перивентрикулярная лейкомаляция
- Гипоксически-ишемическое поражение у недоношенных новорожденных
- Гипоксически-ишемическое поражение у доношенных новорожденных
• Другие поражения:
- Лучевое поражение/некроз
- Острая токсическая лейкоэнцефалопатия
- Гипертоническая энцефалопатия (синдром задней обратимой энцефалопатии)
Все данные состояния и их дифференциальная лучевая диагностика описана в отдельных статьях на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. На отдельных состояниях мы остановимся дополнительно ниже.
а) Лиссэнцефалия рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
б) Пахигирия (нелиссэнцефалическая корковая дисплазия) рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
в) Гетеротопия серого вещества рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
г) Шизэнцефалия (расщепленный мозг) рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
д) Гемимегалэнцефалия рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
е) Нейрофиброматоз 1 типа рассмотрен в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
ж) Туберозный склероз рассмотрен в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
з) Ишемическое поражение, вызванное окклюзией мелких сосудов: серповидно-клеточная анемия.
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: на Т2-ВИ в подкорковом и перивентрикулярном белом веществе, базальных ядрах и стволе мозга видны множественные очаги и/или сливающиеся зоны высокого сигнала, не сдавливающие окружающие ткани и, как правило, не накапливающие КС. Хронические поражения могут иметь низкий сигнал на Т1-ВИ.
- КТ: зоны снижения плотности в белом веществе головного мозга, базальных ядрах и стволе мозга. Сдавление окружающих тканей нехарактерно.
2. Комментарии. Патологические изменения в белом веществе и/или стволе головного мозга, возникающие в результате окклюзии сосудов, включая пенетрирующие артерии, при серповидно-клеточной анемии, талассемии и васкулите. В отличие от рассеянного склероза ишемическое поражение мелких сосудов обычно не затрагивает мозолистое тело по причине его богатого кровоснабжения через многочисленные ветви перикаллезных артерий.
и) Гипоксически-ишемическое поражение у недоношенных новорожденных:
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: сливающиеся зоны высокого сигнала на Т2-ВИ и при FLAIR в перивентрикулярном и/или подкорковом белом веществе, снижение диффузии на ДВИ в острой и ранней подострой фазе. Накопление КС нехарактерно; в дальнейшем наблюдается уменьшение объема белого вещества и перивентрикулярная лейкомаляция.
- КТ: на поздних стадиях болезни выявляются зоны снижения плотности в белом веществе головного мозга в сочетании с потерей объема и перивентрикулярной лейкомаляцией.
2. Комментарии. В созревающем белом веществе головного мозга наиболее чувствительны к гипоксии места расположения преолигодендроцитов (поздние клетки-предшественники олигодендроцитов) и зоны смежного кровоснабжения между перивентрикулярным и подкорковым белым веществом. Чувствительные к гипоксии преолигодендроциты созревают к 32-й неделе беременности, после чего частота гипоксических повреждений в белом веществе снижается. Параллельно созреванию меняются и очертания сосудистых бассейнов в белом веществе.
В III триместре беременности граница сосудистых бассейнов в незрелом белом веществе мозга смещается от пери-вентрикулярного расположения ближе к подкорковому. Изменение очертаний сосудистых бассейнов связано с развивающимся артериальным кровоснабжением в незрелом белом веществе в виде прогрессирующего сдвига от вентрикулопетальных артерий внешней поверхности мозга к вентрикулофугальным артериям.
В конце II и начале III триместра гипоксическое поражение белого вещества у недоношенных новорожденных наблюдается на стыке сосудистых бассейнов в перивентрикулярной области; в более поздние сроки очаг повреждения выявляется ближе к коре, куда центробежно смещается зона смежного кровоснабжения. В результате гипоксических и гипоперфузионных повреждений развивается перивентрикулярная лейкомаляция, ее также называют повреждением белого вещества у недоношенных.
к) Гипоксически-ишемическое поражение у доношенных новорожденных:
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: при легкой или умеренной гипоксии в течение первых 24 часов в коре головного мозга и подкорковом белом веществе, на стыке сосудистых бассейнов головного мозга (лобные доли и теменно-затылочные области) и мозжечка визуализируются ишемические изменения в виде зон высокого сигнала на ДВИ и низкого сигнала на картах ИКД (в результате цитотоксического отека со снижением диффузии). По прошествии 1-й недели отклонения показателей ДВИ, связанные с тяжелой гипоксией, псевдонормализуются, но после 2-й недели могут появиться снова.
Изменения сигнала на Т1- и Т2-ВИ в первые 24 часа могут отсутствовать. В течение 2 дней из-за возрастающего патологического сигнала от коры на Т2-ВИ стирается граница между серым и белым веществом. Изменения сигнала на Т2-ВИ обычно не в полной мере отражают степень ишемии белого вещества, которую можно видеть на ДВИ. Отек белого вещества лучше виден на Т1-ВИ, чем на Т2-ВИ. При легкой и умеренной гипоксии изменения сигнала в базальных ядрах или таламусе часто не визуализируются.
- MP-спектроскопия: подъем пика холина относительно креатина, снижение пика N-ацетиласпартата и наличие пика лактата в коре головного мозга и подкорковом белом веществе в зонах смежного кровоснабжения, а также в значительно меньшей степени в глубоком сером веществе в течение первых 48 часов после рождения. В течение 5 дней пик лактата обычно достигает максимальных значений.
- КТ: может наблюдаться отек головного мозга в сочетании со сглаживанием борозд. В острой фазе изменения плотности коры головного мозга в зонах смежного кровоснабжения могут быть неочевидными, в связи с чем предпочтительнее выполнить МРТ.
2. Комментарии. При легкой и умеренной гипоксии в коре головного мозга и прилегающем белом веществе наблюдается периферический паттерн (также называемый «преобладающим паттерном зон смежного кровоснабжения») снижения диффузии и изменения сигнала, в вентролатеральном отделе таламуса, кортико-спинальных трактах и пери-роландовой коре изменения отсутствуют. Для поддержания адекватной перфузии базальных ядер, таламуса, мозжечка и ствола головного мозга при легкой и умеренной гипоксии происходит сброс крови из каротидной в вертебробазилярную систему.
Затем возникают гипоперфузионные гипоксические повреждения в коре головного мозга и подкорковом белом веществе в зонах смежного кровоснабжения больших полушарий и мозжечка. Эти зоны расположены между передней и средней мозговыми артериями, а также между средней и задней мозговыми артериями и называются «парасагиттальными зонами смежного кровоснабжения». У доношенных и почти доношенных новорожденных такие участки снижения диффузии возникают в уязвимых зонах смежного кровоснабжения, расположенных в коре и подкорковых зонах.
У новорожденных меньшего гестационного возраста уязвимые для гипоксии зоны смежного кровоснабжения расположены в перивентрикулярном белом веществе, такая локализация обусловлена недоразвитием центрифугальных артерий и/или повышенной чувствительностью этих регионов к гипоксии.
л) Лаймская болезнь рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
м) Грибковая инфекция головного мозга рассмотрена в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
н) Цистицеркоз рассмотрен в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
о) Метастазы:
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: округлые образования с четкими контурами, располагающиеся в различных частях паренхимы головного мозга (часто на границе серого и белого вещества), обычно имеют сигнал от промежуточного до пониженного на Т1-ВИ и от промежуточного до повышенного - на Т2-ВИ; возможно наличие кровоизлияний, кальцификатов и кист. По-разному накапливают КС, на Т2-ВИ вокруг метастазов часто визуализируется ободок высокого сигнала, что обусловлено отеком аксонов.
- КТ: образования обычно имеют плотность от промежуточной до пониженной, возможно наличие кровоизлияний, кальцификатов и кист. Метастазы в различной степени накапливают КС, в прилегающих тканях часто определяется низкая плотность из-за отека аксонов.
2. Комментарии. У детей встречаются редко, источником метастазов обычно служат экстракраниальные саркомы (остеосаркома, рабдомиосаркома) и нейробластома. У взрослых метастазы составляют ~33% всех внутричерепных опухолей, у взрослых старше 40 лет источником метастазов обычно служат экстракраниальные первичные новообразования. Чаще всего это опухоли легких > молочной железы > ЖКТ > мочеполового тракта > меланома.
п) Лимфома:
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: первичная лимфома ЦНС у больных с сохранным иммунитетом в 65% случаев возникает как одиночное очаговое или инфильтрирующее новообразование. Располагается в полушариях, базальных ядрах, таламусе, мозжечке и стволе головного мозга. Может поражать мозолистое тело и переходить через него. У 35% больных с сохранным иммунитетом и у 60% больных с ослабленным иммунитетом первичная лимфома ЦНС может быть многоочаговой. На Т1-ВИ опухоли часто имеют сигнал от промежуточной до пониженной интенсивности, на Т2-ВИ - от промежуточной до слегка повышенной интенсивности, возможен перифокальный отек, у больных с ослабленным иммунитетом или после лечения могут наблюдаться кровоизли-яния/некроз. Для первичной лимфомы ЦНС у больных с нормальным иммунитетом характерно гомогенное накопление КС, тогда как при ослабленном иммунитете часто наблюдается картина неравномерного накопления КС по периферии опухоли. К другим, реже встречающимся, проявлениям внутричерепной лимфомы относится диффузное контрастирование мягкой, паутинной и твердой мозговых оболочек. Для первичной лимфомы ЦНС характерно снижение диффузии на ДВИ.
- MP-спектроскопия: характерно снижение пика N-ацетил-аспартата и повышение пиков липидов и холина.
- КТ: характерна промежуточная плотность, опухоль также может иметь повышенную плотность вследствие высокого ядерно-цитоплазматического соотношения, у больных с ослабленным иммунитетом возможны кровоизлияния, кальцификаты и некроз. Первичная лимфома ЦНС обычно накапливает КС.
2. Комментарии. У детей развивается редко. Первичная лимфома ЦНС встречается чаще, чем вторичная, обычно возникает у людей старше 40 лет. В-клеточная лимфома более распространена, чем Т-клеточная. Первичная и вторичная лимфомы головного мозга при МРТ имеют схожую картину. Поражение мягких мозговых оболочек чаще наблюдается при вторичной лимфоме, чем при первичной.
- МРТ: очаги поражения часто имеют промежуточный сигнал на Т1-ВИ и сигнал от промежуточного до слегка повышенного на Т2-ВИ и при FLAIR. В импульсной последовательности GRE в местах кровоизлияний внутри опухоли можно увидеть небольшие зоны низкого сигнала. Для опухолей характерно снижение диффузии на ДВИ (показатели ИКД 0,50x10-3 мм2/с). Новообразования обычно накапливают КС.
- MP-спектроскопия: характерно снижение пика N-ацетиласпартата и значительное повышение пика холина.
- КТ: очаги поражения имеют плотность от умеренно пониженной до слегка повышенной и могут накапливать КС.
2. Комментарии. Лейкозы - это злокачественные новообразования, развивающиеся из кроветворных клеток. Миелоидные саркомы (также называемые хлоромами или гранулоцитарными саркомами) представляют собой очаговые новообразования, состоящие из миелобластов и клеток-предшественников гранулоцитов. Возникают у больных острым миелоидным лейкозом в 2% случаев. Могут вовлекать мозговые оболочки и головной мозг. Внутричерепные образования могут быть как одиночными, так и множественными.
- МРТ: посттрансплантационная лимфопролиферативная болезнь может визуализироваться в виде множественных, накапливающих КС внутримозговых образований, имеющих сигнал от слегка повышенного до высокого на Т2-ВИ и при FLAIR. Патологические изменения могут быть видны в перивентрикулярном белом веществе и базальных ядрах (63%), а также иметь другое внутримозговое расположение.
2. Комментарии. Посттрансплантационная лимфопролиферативная болезнь является осложнением пересадки органа или гематопоэтических стволовых клеток, приводящим к образованию в одном или нескольких органах скопления лимфоидных или плазматических клеток. Частота встречаемости колеблется от 1% для пересадок почки до 20% для пересадок тонкого кишечника.
Наиболее распространенные патологические очаги имеют В-лимфоцитарное происхождение и в 90% случаев сочетаются с инфекцией, вызванной вирусом Эпштейна-Барр. Дети болеют чаще, чем взрослые. Изолированное поражение ЦНС наблюдается в 7% случаев, в головном мозге в 61% случаев опухоли могут быть множественными.
