Мальчик 4 лет с метахроматической лейкодистрофией. На аксиальном Т2-ВИ (а) визуализируются симметричные диффузные зоны высокого сигнала в белом веществе головного мозга, подкорковые U-образные волокна не вовлечены в процесс. На Т2-ВИ (b) в патологически измененном белом веществе головного мозга определяется симптом «шкуры тигра», который формируется асимметричными менее демиелинизированными участками, прилегающими к медуллярным венам, в результате наблюдается чередование зон относительно нормального низкого и высокого сигналов
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: симметричные диффузные зоны низкого сигнала на Т1-ВИ и высокого сигнала на Т2-ВИ в глубоком белом веществе больших полушарий/перивентрикулярном белом веществе. Аномальный сигнал распространяется к периферии, захватывая подкорковое белое вещество, позднее в процесс вовлекаются подкорковые U-образные волокна.
Начальная незначительная асимметричная демиелинизация участков, прилегающих к медуллярным венам, может обусловить симптом «шкуры тигра», поскольку нормальный пониженный сигнал на Т2-ВИ соседствует с зонами высокого сигнала на Т2-ВИ в патологически измененном белом веществе больших полушарий, также выявляется высокий сигнал на Т2-ВИ в белом веществе мозжечка, возможен низкий сигнал на Т2-ВИ в таламусе. Накопление КС нехарактерно; прогрессирующая атрофия.
2. КТ: симметричные диффузные зоны пониженной плотности в глубоком белом веществе больших полушарий/перивентрикулярном белом веществе и белом веществе мозжечка. Не накапливают КС.
б) Комментарии. Лизосомы - внутриклеточные органеллы размерами от 0,1 до 1,2 мкм, содержащие гидролитические ферменты (с pH 4,8), которые участвуют в расщеплении конечных продуктов обмена веществ и микробов, поглощенных фагоцитами. Мутации, нарушающие работу ферментов, приводят к накоплению токсичных метаболитов, которые могут повреждать олигодендроциты (вырабатывают миелин) и нарушать функцию митохондрий.
Распространенность составляет 1 на 100 000, заболеваемость - 1 на 40 000 новорожденных. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникает из-за мутации гена ARSA в сегменте 22q13.31-qter, развивается дефицит арилсульфатазы А в лизосомах, что приводит к накоплению сульфатида (продукт распада миелина) в макрофагах и шванновских клетках. В зависимости от начала выделяют три подтипа заболевания (позднюю инфантильную [80%], ювенильную и взрослую формы).
Демиелинизация наблюдается и в центральной, и в периферической нервной системе. Болезнь имеет прогрессирующее течение, развиваются невропатия, нарушения походки и когнитивные расстройства, заканчивается летальным исходом.
