МРТ картина болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии) - в рамках дифференциации множественных или диффузных поражений белого вещества у детей
Девочка 4 лет с болезнью Краббе. На аксиальных Т2-ВИ (а-с) визуализируются симметричные сливающиеся зоны высокого сигнала в белом веществе больших полушарий и мозжечка с прогрессивным продвижением к подкорковому белому веществу. Также определяется аномально высокий сигнал в стволе мозга, включая кортико-спинальные тракты. В головном мозге и его стволе визуализируется выраженная атрофия
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: симметричные сливающиеся зоны высокого сигнала на Т2-ВИ в перивентрикулярном белом веществе, в последующем аномальный сигнал распространяется к периферии, захватывая подкорковое белое вещество, процесс обычно не затрагивает подкорковые U-образные волокна.
Белое вещество больших полушарий поражается чаще, чем белое вещество мозжечка, на Т2-ВИ определяется высокий сигнал от кортико-спинальных трактов, при диффузионно-тензорном сканировании наблюдается снижение фракционной анизотропии, накопление КС нехарактерно. Прогрессирующая атрофия головного мозга, возможно утолщение черепных и спинномозговых нервов.
2. КТ: симметричные сливающиеся зоны снижения плотности в перивентрикулярном белом веществе, возможно снижение плотности в таламусе и базальных ядрах из-за наличия глобоидных клеток; в базальных ядрах, таламусе и зубчатом ядре возможны кальцификаты.
б) Комментарии. Заболеваемость составляет 1-2 на 100 000 человек. Болезнь Краббе, также известная как глобоидно-клеточная лейкодистрофия, представляет собой заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникает из-за мутации гена GLAC в сегменте 14q24.3-32.1, развивается дефицит лизосомного фермента галактозилцереброзид-β-галактозидазы, в результате происходит накопление токсических метаболитов: цереброзида и его предшественника - галактозилцерамида (психозина) в «глобоидных клетках», что вызывает деструкцию олигодендроцитов и миелина, а также снижение продукции миелина.
В зависимости от возраста начала заболевания выделяют три подтипа: инфантильный (наиболее распространенный), поздний инфантильный и взрослый. Клинические проявления включают судороги, отставание в психомоторном развитии, атрофию зрительного нерва и прогрессирующие неврологические расстройства, ведущие к смерти.
