Синдром Кернса-Сейра. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) в подкорковом белом веществе головного мозга визуализируются зоны высокого сигнала, а также уменьшение объема головного мозга
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: зоны высокого сигнала на Т2-ВИ и при FLAIR в бледном шаре, скорлупе и хвостатом ядре, а также высокий сигнал на Т2-ВИ в таламусе, подкорковом белом веществе больших полушарий и мозжечка, задних отделах ствола мозга и кортико-спинальных трактах, снижение диффузии при острой ишемии. Как правило, не накапливают КС.
2. КТ: зоны пониженной плотности в белом веществе головного мозга, возможно наличие кальцификатов в бледном шаре и хвостатом ядре.
б) Комментарии. Спорадические делеции митохондриальной ДНК в генах, кодирующих белки дыхательной цепи и/или тРНК. Это приводит к нарушению функции митохондрий, спонгиозным изменениям белого вещества больших полушарий, мозжечка и базальных ядер, а также прогрессирующей наружной офтальмоплегии, пигментной дегенерации сетчатки и нарушениям проводимости сердца.
Мышечные и неврологические расстройства манифестируют в возрасте до 20 лет.
