МРТ картина лейкоэнцефалопатии с «исчезающим белым веществом» (детской атаксии с гипомиелинизацией ЦНС) - в рамках дифференциации множественных или диффузных поражений белого вещества у детей
Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим белым веществом» (детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС) (рис. ниже).
Мальчик 2 лет, страдающий лейкоэнцефалопатией с «исчезающим белым веществом». На аксиальных Т2-ВИ (а, b) в белом веществе головного мозга визуализируется диффузный, аномально высокий сигнал, не распространяющийся на кору головного мозга, базальные ядра и таламус
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: диффузный, аномально высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в белом веществе головного мозга, процесс не распространяется на кору головного мозга, базальные ядра и таламус. На начальных стадиях ограниченное поражение мозжечка. Изменения обусловлены вакуолизацией, демиелинизацией и дегенеративными кистозными изменениями. В дальнейшем - прогрессирующее исчезновение белого вещества, которое заменяется жидкостью.
2. КТ: симметричные диффузные зоны пониженной плотности в белом веществе головного мозга с прогрессирующим вовлечением в процесс подкоркового белого вещества. Белое вещество больших полушарий поражается чаще, чем белое вещество мозжечка. Накопление КС отсутствует; наблюдается прогрессирующая атрофия больших полушарий и мозжечка.
б) Комментарии. Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим белым веществом», также называемая детской атаксией с гипомиелинизацией ЦНС, представляет собой заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, связано с мутациями генов, кодирующих фактор инициации трансляции elF2B, который инициирует трансляцию матричной РНК на рибосомах.
Белок elF2B имеет 5 субъединиц, кодирующихся генами на 5 различных хромосомах (сегменты 12q24.3, 14q24, 1p34.1, 2р23.3 и 3q27). Мутации любого из этих генов могут стать причиной нарушения синтеза белка и развития заболевания.
Клинические признаки заболевания появляются в возрасте от 2 до 6 лет, наблюдаются прогрессирующие неврологические расстройства, мозжечковая атаксия, легкая спастичность, легкая степень умственной отсталости, эпилепсия, возможна потеря зрения. Стресс (травма, инфекция и т.д.) может спровоцировать быстрое развитие неврологических расстройств.
