Рисунок 1. Болезнь Александера, инфантильный тип. Мальчик 3 мес. На аксиальном Т2-ВИ (а) с двух сторон визуализируется патологически повышенный сигнал в белом веществе лобных долей, хвостатых ядрах и скорлупе, а также отек мозга. Девочка 11 мес. На аксиальных Т2-ВИ (b, с) определяется диффузный патологически повышенный сигнал в белом веществе головного мозга, преимущественно в лобных отделах, подкорковых U-образных волокнах, стволе мозга, средних ножках мозжечка и зубчатых ядрах (стрелки на с), а также кольцевидные зоны низкого сигнала вокруг лобных рогов боковых желудочков (стрелки на Ь). На аксиальных постконтрастных Т1-ВИ с подавлением сигнала от жира (d, e) накопление КС отмечается в указанных зонах (стрелки на d) - местах активной демиелинизации, а также в средних отделах обоих полушарий мозжечка (е)
Рисунок 2. Болезнь Александера, ювенильный тип. Мальчик 9 лет. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) визуализируется аномально высокий сигнал в задних отделах продолговатого мозга и средних ножках мозжечка (стрелки). Мальчик 10 лет. На аксиальном Т2-ВИ (с) определяется диффузный высокий сигнал в белом веществе головного мозга, не распространяющийся на большую часть подкорковых 11-образных волокон и внутренних капсул. Также на аксиальном Т2-ВИ в белом веществе вокруг передних рогов и преддверий боковых желудочков визуализируются небольшие зоны низкого сигнала, накапливающие КС на аксиальном постконтрастном Т1 -ВИ (d) в местах активной демиелинизации (стрелки)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: высокий сигнал на Т2-ВИ и сниженный сигнал на Т1-ВИ в периферическом белом веществе лобных долей, включая подкорковые U-образные волокна, а также прогрессирующее вовлечение белого вещества задней и центральной областей головного мозга (внутренние и внешние капсулы), в ряде случаев изменения наблюдаются в хвостатых ядрах, стволе мозга, продолговатом мозге, средних ножках мозжечка и зубчатом ядре.
Вокруг передних рогов боковых желудочков определяются зоны высокого сигнала на Т1-ВИ и низкого сигнала на Т2-ВИ. В областях активной демиелинизации в пораженном белом веществе происходит накопление КС, обычно вокруг желудочков, иногда в хвостатых ядрах и стволе мозга. С самого начала заболевания отмечается увеличение размера и массы головного мозга. В пораженном белом веществе могут возрастать показатели ИКД
2. MP-спектроскопия: в связи с астроцитозом и демиелинизацией возможно повышение пика миоинозитола и холина, увеличение лактата из-за инфильтрации макрофагами и снижение N-ацетиласпартата по причине нейроаксональной дегенерации.
3. КТ: зоны пониженной плотности в периферическом белом веществе лобных долей с прогрессирующим вовлечением белого вещества задней и центральной областей мозга (внутренние и внешние капсулы). Возможно краевое накопление КС.
б) Комментарии. Редкая спорадическая лейкоэнцефалопатия, также называемая фибриноидной лейкоэнцефалопатией. Инфантильный тип (наиболее распространенная форма) дебютирует в первые 2 года жизни, наблюдается макроцефалия и прогрессирующая задержка психомоторного развития, обычно приводит к смерти в раннем детстве, спустя 8 лет после постановки диагноза.
К другим, менее тяжелым, формам болезни относятся подростковая (с возрастом начала от 4 до 14 лет) и взрослая формы. Заболевание развивается из-за мутаций гена в сегменте 17q21, приводящих к нарушениям функции и снижению уровня белков промежуточных филаментов (глиофибриллярный кислый белок) в астроцитах.
Гистологические находки: многочисленные волокна Розенталя (удлиненные или круглые эозинофильные структуры длиной 50 мкм или менее), расположенные в белом веществе рядом с кровеносными сосудами, скопления увеличенных в размере фибриллярных астроцитов и прогрессирующая демиелинизация.
