Нарушения обмена аминокислот и цикла мочевины: фенилкетонурия, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, гомоцистинурия, дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы, цитруллинемия, аргининосукцинатная ацидурия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), глутаровая ацидемия/ацидурия и др. (рис. 1-3).
Рисунок 1. Девочка 2 нед. с лейцинозом (болезнью кленового сиропа). Метаболическая декомпенсация. На аксиальных Т2-ВИ (а, c) в мосту, средних ножках и белом веществе мозжечка визуализируется аномально высокий сигнал. На аксиальном ДВИ (b) определяется снижение диффузии
Рисунок 2. Мужчина 22 лет, страдающий фенилкетонурией. На аксиальном Т2-ВИ (а) и корональных FLAIR-изображениях (b) в перивентрикулярном белом веществе визуализируются двусторонние области высокого сигнала с нечеткими контурами
Рисунок 3. Девочка 11 лет с глутаровой ацидемией/ацидурией 1 -го типа. На аксиальных Т2-ВИ (а, b) визуализируются расширенные субарахноидальные пространства в средней черепной ямке, расширение сильвиевых борозд и двусторонняя гипоплазия/атрофия лобной и височной долей. Патологически повышенный сигнал в белом веществе мозга отражает процессы дисмиелинизации/демиелинизации вследствие нейротоксического действия метаболитов
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: участки снижения плотности в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, возможны зоны пониженной плотности в бледном шаре, скорлупе, хвостатом ядре, таламусе и стволе мозга.
2. МРТ: на Т2-ВИ и при FLAIR видны участки повышенного сигнала в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, возможны зоны повышенного сигнала на Т2-ВИ в бледном шаре, скорлупе, хвостатом ядре, таламусе и стволе мозга. При метаболической декомпенсации, кетоацидозе и ишемии может наблюдаться снижение диффузии.
б) Комментарии. Заболевания с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования, при которых наблюдается недостаточность ферментов и нарушение функционирования митохондрий. При этих заболеваниях происходит накопление токсических метаболитов, в результате чего нарушается функция митохондрий, развивается кетоацидоз и/или гипераммониемия, а также нарушается синтез миелина.
Фенилкетонурия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, приводящей к дефициту фенилаланингидроксилазы, в результате чего накапливается фенилаланин.
Пропионовая ацидемия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, приводящей к дефициту пропионил-КоА-карбоксилазы, что ведет к накоплению пропионата, 3-гидроксибутирата, метилцитрата и 3-гидроксипропионата.
Метилмалоновая ацидурия/гомоцистинурия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к нарушению преобразования метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА из-за нарушения функции апофермента метилмалонил-КоА-мутазы или дефицита кофермента аденозилкобаламина, что приводит к накоплению и выделению с мочой метилмалоновой, метиллимонной и 3-гидроксипропионовой кислот.
Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы: заболевание с Х-сцепленным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту орнитинкарбамоилтрансферазы, в результате чего происходит накопление аммиака.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа): заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, в результате чего происходит накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина).
Глутаровая ацидемия/ацидурия 1-го типа: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего происходит накопление глутаровой кислоты. Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа участвует в метаболизме лизина, гидролизина, триптофана.
Глутаровая ацидемия/ацидурия 2-го типа: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту ацил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего в митохондриях нарушается перенос электронов флавопротеином или убихинон-оксидоредуктазой.
