МРТ картина мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии с субкортикальными кистами (болезни ван дер Кнаап) - в рамках дифференциации множественных или диффузных поражений белого вещества у детей
Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (болезнь ван дер Кнаап) (рис. ниже).
Мальчик 10 мес. с увеличенным головным мозгом по причине мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии с субкортикальными кистами. В передних отделах обеих височных долей визуализируются субкортикальные кисты (стрелки), имеющие низкий сигнал на аксиальном Т1-ВИ (a) и высокий сигнал на аксиальном Т2-ВИ (b). На Т2-ВИ (b, с) визуализируется диффузный, аномально высокий сигнал в белом веществе головного мозга, не затрагивающий кору головного мозга, базальные ядра и таламус. Ограниченные аномальные изменения сигнала наблюдаются в мозолистом теле и внутренних капсулах
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: увеличенный в размере головной мозг с диффузным аномально высоким сигналом на Т2-ВИ и при FLAIR в белом веществе, не распространяется на кору головного мозга, базальные ядра и таламус, возможны изменения сигнала в мозолистом теле и внутренних капсулах. На начальных стадиях ограниченное поражение мозжечка.
Изменения обусловлены вакуолизацией, демиелинизацией и дегенеративными кистозными изменениями. Возможно прогрессирующее исчезновение белого вещества, которое замещается жидкостью. Субкортикальные кисты, как правило, развиваются в передних отделах височных долей, а также в лобных и теменных долях.
2. MP-спектроскопия: снижение пика N-ацетиласпартата и соотношения N-ацетиласпартат/креатин.
3. КТ: симметричные диффузные зоны снижения плотности в белом веществе головного мозга с прогрессирующим вовлечением в процесс подкоркового белого вещества. Белое вещество больших полушарий поражается чаще, чем белое вещество мозжечка. Накопление КС отсутствует; наблюдается прогрессирующая атрофия больших полушарий и мозжечка.
б) Комментарии. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, также известная как лейкоэнцефалопатия с макроцефалией, - редкое, медленно прогрессирующее в первые два десятилетия жизни заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Большинство случаев (75%) вызвано мутациями гена MLC1 в сегменте 22qtel, который кодирует мембранный белок в межастроцитарных соединениях.
Возможна мутация гена НЕРАСАМ, который кодирует глиальный белок, ответственный за клеточную адгезию (GLIALCAM). Мутации генов приводят к вакуолизации миелина и фибриллярному астроглиозу.
