Девочка 1 мес. с синдромом Цельвегера. На аксиальном Т2-ВИ определяются нечетко очерченные зоны аномально высокого сигнала в белом веществе головного мозга, также визуализируется изменение рисунка извилин, включая полимикрогирию
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: нечетко очерченные зоны аномально высокого сигнала на Т2-ВИ обычно с соответствующим низким сигналом на Т1-ВИ в белом веществе головного мозга. Изменение рисунка борозд - пахигирия (обычно в лобно-теменных отделах) и/или полимикрогирия (в перисильвиевой области или генерализованная), а также выпячивающиеся в желудочки герминолитические кисты в хвостатых ядрах.
2. КТ: зоны снижения плотности в белом веществе головного мозга, пахигирия.
б) Комментарии. Встречается с частотой 1 на 100 000 живорожденных. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено неправильным формированием пероксисом, развивается в результате мутаций одного из пероксисомных (РЕХ) генов. Спектр синдрома Цельвегера включает собственно синдром Цельвегера, неонатальную адренолейкодистрофию и инфантильную форму болезни Рефсума.
