Рисунок 1. Болезнь Канаван-Ван-Богарта. Девочка 14 мес. На аксиальных Т2-ВИ (а-с) определяется диффузный патологически повышенный сигнал в белом веществе полушарий большого мозга и мозжечка, внутренних капсулах, включая кортико-спинальные тракты, мозолистое тело, бледный шар, таламус и ствол мозга
Рисунок 2. Болезнь Канаван-Ван-Богарта. Мальчик 4 лет. На аксиальных Т2-ВИ (а-с) наблюдается диффузный патологически повышенный сигнал в белом веществе полушарий большого мозга и мозжечка, внутренних капсулах, мозолистом теле, бледном шаре, стволе мозга и средних ножках мозжечка. При МР-спектроскопии (d) наблюдается повышение пика N-ацетиласпартата
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: высокий сигнал на Т2-ВИ в периферическом белом веществе больших полушарий и мозжечка, прогрессирующее вовлечение в процесс центрально расположенного белого вещества (внутренние капсулы, мозолистое тело), возможно поражение бледного шара, таламуса, гипоталамуса и ствола мозга. Как правило, накопление КС отсутствует. Наблюдается увеличение размера и массы мозговой ткани. На ранней стадии заболевания в пораженном белом веществе может наблюдаться снижение диффузии, а на более поздних стадиях - увеличение ИКД.
3. КТ: зоны пониженной плотности в периферическом белом веществе больших полушарий и мозжечка, прогрессирующее вовлечение в процесс центрально расположенного белого вещества, в последующем развивается атрофия.
б) Комментарии. Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (распространено в популяции евреев ашкенази), характеризуется развитием губчатой дегенерации головного мозга, вызванной дефицитом фермента аспартоацилазы в олигодендроцитах, микроглии и нейронах ствола мозга. Болезнь развивается в результате мутаций гена ASPA в сегменте 17р13-ter, который кодирует образование аспартоацилазы.
В результате прекращается расщепление N-ацетил-аспарагиновой кислоты на ацетат и аспарагиновую кислоту. N-ацетил-аспарагиновая кислота накапливается в головном мозге и плазме, в моче регистрируется ее повышенный уровень. Избыток этой кислоты в головном мозге вызывает повреждение олигодендроцитов, приводит к губчатым изменениям и вакуолизации с разрушением миелина. Заболевание проявляется в грудном возрасте (3-6 мес.) макроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, спастичностью, атрофией зрительных нервов и потерей зрения. Смерть часто наступает в возрасте около 4 лет. Обнадеживающие результаты были получены при применении генотерапии рекомбинантным аденовирусным вектором-носителем нормальной копии гена ASPA.
