Рисунок 1. Двое больных с синдромом MELAS. Девочка 6 лет. На аксиальном Т2-ВИ:
(a) имеет место аномально высокий сигнал в хвостатом ядре и скорлупе слева (стрелка). Женщина 45 лет. На аксиальном Т2-ВИ.
(b) виден двусторонний высокий сигнал в коре головного мозга и прилегающем белом веществе (стрелки)
Рисунок 2. Мальчик 8 лет с синдромом MERRF. На аксиальном FLAIR-изображении наблюдается аномально высокий сигнал в белом веществе периатриальной зоны и перивентрикулярном белом веществе лобных долей
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: симметричные зоны пониженной плотности в базальных ядрах и инфаркт коры головного мозга, который не ограничен одним сосудистым бассейном, возможен дистрофический кальциноз в базальных ядрах.
2. МРТ: высокий, обычно симметричный сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в базальных ядрах; высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в коре головного мозга, мозжечка и подкорковом белом веществе, часто наблюдается снижение диффузии. Области поражения не совпадают с границами артериальных сосудистых бассейнов. Изменения сигнала могут исчезать и появляться вновь.
б) Комментарии. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные состояния) представляет собой заболевание, наследуемое по материнской линии, при котором наблюдаются мутации в генах, кодирующих транспортную РНК (тРНК) в митохондриях.
Синдром MERRF (Myoclonie Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) представляет собой митохондриальную энцефалопатию, проявляется мышечной слабостью, миоклонической эпилепсией, низкорослостью, офтальмоплегией и заболеваниями сердца.
