Мужчина 50 лет с болезнью Фабри и острым инфарктом нижних отделов правого полушария мозжечка и червя мозжечка. В зоне инфаркта визуализируется снижение диффузии на ДВИ (a) и высокий сигнал на корональном Т2-ВИ (b), на аксиальном FLAIR-изображении (c) в перивентрикулярном белом веществе видны множественные зоны высокого сигнала
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: зоны низкой плотности в таламусе, базальных ядрах и белом веществе, возможны кальцификаты в базальных ядрах и таламусе. Как правило, не накапливают КС.
2. МРТ: множественные очаги высокого сигнала на Т2-ВИ и при FLAIR в базальных ядрах, таламусе и белом веществе больших полушарий и мозжечка, в импульсной последовательности GRE могут обнаруживаться очаги низкого сигнала от микрокровоизлияний, встречающихся в 10% случаев. Как правило, не накапливают КС.
б) Комментарии. Лизосомная болезнь с Х-сцепленным наследованием, возникает при мутациях гена, кодирующего фермент α-галактозидазу. Недостаточность этого фермента приводит к патологическому накоплению гликосфинголипидов в различных тканях, включая сердце, почки и кровеносные сосуды, что вызывает артериопатии, эмболии и инсульты (у больных младше 30 лет и в более старшем возрасте).
