Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы (рис. 1, 2).
Рисунок 1. Лизосомная болезнь накопления (МПС типа I). У ребенка 2,5 лет с синдромом Гурлер (МПС типа IH) в мозолистом теле и перивентрикулярном белом веществе видны очаги высокого сигнала на аксиальном Т2-ВИ (а) и низкого сигнала на аксиальном Т1-ВИ (b). Подобные изменения видны у мальчика 5 лет с синдромом Гурлер-Шейе (МПС типа IH/S) на аксиальном Т2-ВИ (с)
Рисунок 2. Лизосомная болезнь накопления. У ребенка 4 лет с синдромом Хантера (МПС типа II) в белом веществе головного мозга определяются области с нечеткими контурами, имеющие высокий сигнал на аксиальном (а) и корональном (b) Т2-ВИ, также визуализируется высокий сигнал от очагов, представляющих собой расширенные периваскулярные пространства
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: области пониженной плотности с нечеткими контурами в белом веществе головного мозга, атрофия больших полушарий и мозжечка, возможно наличие очагов низкой плотности в мозолистом теле и базальных ядрах (расширенные периваскулярные пространства).
2. МРТ: области с нечеткими контурами, имеющие пониженный сигнал на Т1-ВИ, повышенный сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в белом веществе головного мозга, атрофия больших полушарий и мозжечка, возможно наличие очагов низкого сигнала на Т1-ВИ в мозолистом теле и базальных ядрах (расширенные периваскулярные пространства), корковых/подкорковых инфарктов головного мозга, также могут наблюдаться макроцефалия, сообщающаяся гидроцефалия, утолщение мозговых оболочек.
б) Комментарии. Мукополисахаридозы (МПС) - заболевания с аутосомнорецессивным или Х-сцепленным типом наследования, связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов в лизосомах, вызванным недостаточностью ферментов.
Выделяют 3 фенотипа МПС типа I: синдром Гурлер (МПС типа IH), синдром Гурлер-Шейе (МПС типа IH/S) и синдром Шейе (МПС типа IS), обусловлены недостаточностью α-L-идуронидазы.
Другие типы МПС: синдром Хантера (МПС типа II), наследуется Х-сцепленно, обусловлен мутацией гена IDS, ведущей к дефициту идуронат-2-сульфатазы; синдром Санфилиппо (МПС типа III), вызван дефицитом гепаран-М-сульфатазы, N-ацетил-α-глюкозаминидазы, ацетил-КоА: α-глюкозаминид-B-ацетилтрансферазы или N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы; синдром Моркио (МПС типа IV), вызван недостаточностью галактоза-6-фосфатазы или β-галактозидазы.
Патологическое накопление мукополисахаридов (гликозаминогликанов) приводит к гибели аксонов и демиелинизации.
