Девочка 2 мес. с болезнью Ли. На аксиальном Т2-ВИ (а) определяется патологически повышенный сигнал в скорлупе и таламусе. При МР-спектроскопии (Ь) наблюдается патологический пик лактата на уровне 1,44 ppm (стрелка), вызванный лактат-ацидозом
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: зоны низкой плотности в хвостатых ядрах и скорлупе, возможно снижение плотности в белом веществе, накопление КС нехарактерно.
2. МРТ: симметричный высокий сигнал на Т2-ВИ и при FLAIR в бледном шаре, скорлупе и хвостатых ядрах, а также высокий сигнал на Т2-ВИ в таламусе, белом веществе больших полушарий и мозжечка, коре мозжечка, стволе мозга и сером веществе спинного мозга, снижение диффузии при острой ишемии. Как правило, не накапливают КС MP-спектроскопия: при метаболической декомпенсации, протекающей с лактат-ацидозом, возможен подъем пиков лактата.
б) Комментарии. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, также называемое подострой некротизирующей энцефаломиелопатией, встречается в трех формах (инфантильный, ювенильный и взрослый типы). Этиология связана с нарушением окислительного метаболизма в митохондриях из-за дефицита одного из нескольких ферментов (коэнзима 010, пируваткарбоксилазы, пируватдегидрогеназного комплекса и др.), наступающего в результате мутаций митохондриальных и/или ядерных генов.
Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, протекающее с когнитивными и двигательными нарушениями. При наличии очагов поражения в стволе мозга наблюдаются дыхательные расстройства.
