а) Терминология:
• Синонимы: мальформация Киари 2 (МК2), Киари II
• Комплексная мальформация заднего мозга
• Фактически в 100% случаев сочетается с дефектами закрытия нервной трубки (ДНТ), обычно миеломенингоцеле (ММЦ) поясничного отдела спинного мозга
б) Визуализация мальформации Киари 2:
• Мозжечок «оборачивается» вокруг продолговатого мозга и «возвышается» через вырезку намета мозжечка, крыша среднего мозга принимает форму «клюва», средний мозг принимает сердцевидную форму
• Фактически у 100% пациентов имеет место дефект закрытия нервной трубки (ДНТ)
(Слева) Схема сагиттального среза задней черепной ямки и верхнешейного отдела позвоночника с характерными признаками мальформации Киари 2, включающими дисгенезию мозолистого тела, деформацию крыши среднего мозга в виде клюва В, уменьшение размеров задней черепной ямки, эктопию червя мозжечка и изгиб продолговатого мозга.
(Справа) MPT, Т1-ВИ, сагиттальная проекция: характерные признаки мальформации Киари 2. Обратите внимание на заострение крыши среднего мозга и смещение червя мозжечка через большое затылочное отверстие, значительно увеличенное в размере промежуточное вещество и дисплазию мозолистого тела.
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: характерные признаки мальформации Киари 2, включающие клювовидную деформацию крыши среднего мозга, смещение червя мозжечка через большое затылочное отверстие, изменение формы мозжечка, принимающего вид «башни» увеличение в размерах промежуточного вещества и дисплазию мозолистого тела.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ видны характерные признаки, являющиеся следствием уменьшения размеров задней черепной ямки, что приводит к эктопии мозжечка и смещению червя мозжечка через большое затылочное отверстие, резервное пространство в большом затылочном отверстии таким образом исчезает.
г) Патология:
• Является следствием оттока СМЖ через открытую щель позвоночника при его дизрафии во внутриутробном периоде (четвертая неделя гестации)
• Мутации фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) → нарушение метаболизма фолиевой кислоты
• Нередки сочетанные аномалии позвоночника и головного мозга/черепа
д) Клинические особенности:
• Мальформация Киари 2 является наиболее частой причиной смерти у пациентов с миеломенингоцеле:
о Компрессия ствола мозга/гидроцефалия, дефекты внутренних связей в стволе мозга
е) Диагностическая памятка:
• Мозжечок в форме «башни», дистальная дислокация червя мозжечка, ± компрессия ствола мозга являются характерными диагностическими признаками мальформации Киари 2
