2. Определения:
• Редкое наследственное заболевание костей, сопровождающееся нарушением перестройки костей и гиперпродукцией незрелой кости
• Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРОП):
о Тяжелая детская форма болезни; злокачественный остеопетроз младенцев
• Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДОП), 2 тип:
о Менее тяжелая форма болезни взрослых; болезнь Альберса-Шенберга
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Плотные склеротические кости («меловые» кости)
• Локализация:
о Височная кость, свод и основание черепа
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о При АРОП хорошо определяется плотная кость
(Слева) При рентгенографии в боковой проекции определяется диффузное утолщение свода черепа, основания черепа и височной кости, что характерно для более тяжелой формы остеопетроза (аутосомно-рецессивной).
(Справа) При КТ костей основания черепа в аксиальной проекции наблюдается диффузный склероз всего основания черепа. Отмечается сужение полости среднего уха с обеих сторон. Также обратите внимание на поражение обоих внутренних слуховых проходов. У этого ребенка был диагностирован аутосомно-рецессивный остеопетроз.
3. КТ при остеопетрозе основания черепа:
• КТ без КУ:
о АРОП: кальцинаты базальных ганглиев, таламуса, зубчатых ядер и белого вещества:
- Формируются на фоне почечного тубулярного ацидоза вследствие сопутствующей недостаточности карбоангидразы II типа
• КТ в костном окне:
о АРОП: изменения при КТ, выявляемые в младенчестве:
- Диффузное усиление плотности кости
- Височная кость: стеноз внутреннего слухового канала и канала внутренней сонной артерии, сужение полости внутреннего уха
- Основание черепа: стеноз костных отверстий и синусов твердой мозговой оболочки
о АДОП: изменения при КТ, выявляемые у взрослых:
- 1 тип: плотный склероз свода черепа: отосклероз в 100% случаев; изменения не затрагивают позвоночник
- 2 тип: плотный склероз основания черепа, позвоночника, таза; свод черепа не изменен:
Генерализованное повышение плотности всего основания черепа
Кость в кости» (нерезорбировавшиеся центры первичной оссификации)
Склероз ушной капсулы вне краев неизмененного костного лабиринта
Внутренний слуховой проход короткий (в форме раструба)
Возможно расширение поддуговой ямки
4. МРТ при остеопетрозе основания черепа:
• Т1ВИ:
о АРОП: утолщение свода черепа, основания черепа и височной кости
• Т2 в режиме градиентного эха:
о АДОП 2 типа: кальцинаты дают blooming-эффект:
- Кальцинаты формируются в базальных ганглиях, зрительных буграх, зубчатых ядрах и белом веществе
• Т1 ВИ с КУ:
о АРОП: контрастирование надподъязычной области шеи = экстрамедуллярный гемопоэз
• МР-ангиография: стеноз каменистого сегмента внутренней сонной артерии (АРОП)
• МР-венография: стеноз венозных синусов твердой мозговой оболочки (АРОП)
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне основания черепа у молодого человека с аутосомно-доминантным остеопетрозом 2 типа наблюдается двусторонний плотный склероз височных костей и утолщение свода черепа, однако повышения плотности костей не отмечено. Обратите внимание на изменения обоих скуловых бугров типа «кости в кости» - остатки нерезервированных центров оссификации.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этот же пациента с остеопетрозом в проекции левой височной кости наблюдается протрузия патологической ткани пораженной кости внутреннего уха во внутренний слуховой канал.
в) Дифференциальная диагностика остеопетроза основания черепа:
1. Поражение основания черепа при болезни Педжета:
• Клиническая картина: пациенты пожилого возраста
• Обычно определяются диффузные изменения типа «пучков шерсти»
• Деминерализация капсулы уха коррелирует с сенсоневральной тугоухостью
2. Фиброзная дисплазия основания черепа:
• Клиническая картина: возраст <30 лет
• Относительная сохранность капсулы уха
• Литические, склеротические или смешанные изменения
• Характерно увеличение объема кости
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология: наследственное заболевание: мутация гена CLCN7
• Генетика: аутосомно-рецессивное или доминантное
• Гиперпродукция незрелой кости: нарушение функции остеокластов
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о АРОП:
- Нейропатии ЧН, замедленный рост кости, стенозы каменистой части внутренней сонной артерии и венозных синусов твердой мозговой оболочки
- Замещение костного мозга: анемия и нейтропения
о Возможен экстрамедуллярный гемопоэз
- Ломкость костей: переломы даже при незначительной травме
о АДОП:
- От бессимптомного течения до нарастающей симптоматики
- Вследствие среднего отита - обструкция евстахиевой трубы
- Параличи и парезы лицевого и других ЧН
- Стеноз наружного слухового канала
2. Демография:
• Возраст:
о АРОП манифестирует в младенческом возрасте
о АДОП проявляется в более старшем возрасте
3. Течение и прогноз:
• Дети с АРОП редко доживают до подросткового возраста
• АДОП 2 типа: прогрессирующая двусторонняя глухота
е) Список использованной литературы:
1. Szymanski М et al: Osteopetrosis of the temporal bone treated with cochlear implant. J Int Adv Otol. 11 (2):173-5, 2015
2. Turgut M et al: Autosomal recessive osteopetrosis as an unusual cause of hydrocephalus, extensive calcification of tentorium cerebelli, and calvarial hyperostosis. J Neurosurg Pediatr. 5(4):419-21, 2010
3. Cure JK et al: Cranial MR imaging of osteopetrosis. AJNR Am J Neuroradiol. 21(6):1110-5, 2000
4. Elster AD et al: Autosomal recessive osteopetrosis: bone marrow imaging. Radiology. 182(2):507-14, 1992
5. Elster AD et al: Cranial imaging in autosomal recessive osteopetrosis. Part II. Skull base and brain. Radiology. 183(1):137-44, 1992
