2. Определение:
• Врожденное расстройство, сопровождающееся нарушением дифференцировки и созревания остеобластов и приводящее к прогрессирующему замещению нормальной губчатой кости смесью фиброзной ткани и незрелой грубоволокнистой кости
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о При КТ в костном окне в распространенном образовании кости определяется матрикс типа матового стекла
• Локализация:
о Может поражать любую кость, в том числе череп, основание черепа и кости лица
о Часто поражено более одной кости
• Размеры:
о Лолиоссальные поражения могут быть массивными
• Морфология:
о Утолщение кости
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Расширенная утолщенная кость, по плотности напоминающая матовое стекло
о Могут также наблюдаться прозрачные участки и зоны склероза
(Слева) При КТ в костном окне в корональной проекции определяется утолщенная чешуя височной кости неоднородной плотности. Также наблюдается утолщение клиновидной кости неоднородной плотности. В теле нижней челюсти определяется преимущественно кистозный (фиброзный) очаг поражения.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента с полиоссальной фиброзной дисплазией определяются смешанные рентген прозрачные и склеротические изменения кости. Обратите внимание: шов резко разграничивает зоны различных изменений кости, что характерно для фиброзной дисплазии.
3. КТ при фиброзной дисплазии основания черепа:
• КТ без контрастного усиления:
о Картина варьирует в зависимости от соотношения фиброзной и костной ткани
о Распространенное образование с характерной резкой границей между измененной и нормальной костной тканью
• КТ с КУ:
о Зачастую бывает трудно оценить контрастирование, за исключением зон прозрачной кости
• КТ в костном окне:
о Распространенное образование с вариабельным коэффициентом ослабления, центр которого лежит в костномозговом канале:
- Педжетоидный (смешанный)тип (50%): перемежающиеся рентген-прозрачные и рентген-непрозрачные участки
- Склеротическая фиброзная дисплазия (25%): плотность матового стекла
- Кистозная фиброзная дисплазия (25%): зона патологических изменений прозрачна в центре и окружена истонченными, но склерозированными краями
4. МРТ при фиброзной дисплазии основания черепа:
• Т1ВИ:
о Распространенное объемное образование, содержащее оссифицированные ± фиброзные участки, ослабляющие сигнал
• Т2ВИ:
о Слабый сигнал оссифицированных ± фиброзных порций образования
о В активной фазе часто наблюдается гетерогенность сигнала
• Т1ВИ с КУ:
о Вариабельное контрастирование в зависимости от типа патологических изменений:
- Контрастирование диффузное, краевое или отсутствует вовсе
о В зонах фиброза может наблюдаться интенсивное контрастирование
• МР-артериография:
о Если пораженная кость разрастается в просвет артериальных сосудистых каналов/отверстий, наблюдается сужение или смещение сосудов
• МР-венография:
о Если пораженная кость разрастается в просвет венозных каналов/отверстий, наблюдается сужение или смещение сосудов
5. Сцинтиграфия:
• Сцинтиграфия кости:
о Изменения неспецифичны; при полиоссальной фиброзной дисплазии метод информативен при оценке распространенности поражений скелета
о Повышенное накопление радионуклидов, усиленная перфузия, задержка костной фазы
• Позитронно-эмиссионная томография:
о Накопление [11C] метил-L-метионина при ПЭТ
о При ПЭТ с фтордезоксиглюкозой наблюдается усиление метаболизма различной степени
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Как правило, наилучшим методом является КТ в костном окне
• Рекомендации по протоколу исследования:
о МРТ Т1 FS c КУ в осложненных случаях (нейропатия ЧН, подозрение на озлокачествление)
(Слева) При КТ в костном окне в аксиальной проекции определяется смешанная склеротическая и рентгенпрозрачная фиброзная дисплазия клиновидной кости и верхней челюсти. Обратите внимание на сужение левой крыловидно-верхнечелюстной щели. Дефект коркового слоя верхней челюсти - след выполненной ранее биопсии.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у пациента с фиброзной дисплазией определяется обширное поражение тела клиновидной кости и крыловидных отростков. Отмечается также выраженное сужение левого видиевого канала, смещение и небольшое сужение левого круглого отверстия.
в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии основания черепа:
1. Болезнь Педжета:
• Как правило, манифестирует в пожилом возрасте
• Чаще поражает височную кость и свод черепа, чем краниофациальную зону
• При КТ изменения типа «хлопьев ваты» и «пучков шерсти»
2. Оссифицирующая фиброма:
• Может симулировать кистозную форму фиброзной дисплазии
• Толстый костный край, сниженная плотность центральной части
• Как правило, более локализованна и больше напоминает объемное образование по сравнению с фиброзной дисплазией
3. Менингиома:
• Внутрикостная менингиома может симулировать фиброзную дисплазию
• При МРТ с контрастированием может определяться бляшковидное мягкотканное объемное образование
4. Метастазы в основании черепа:
• Смешанный склеротически-деструктивный метастаз может симулировать фиброзную дисплазию
• Чаще всего в основание черепа метастазируют карциномы простаты и молочной железы
5. Хондросаркома:
• Центр опухоли лежит в каменисто-затылочной щели
• При КТ в костном окне в матриксе опухоли определяются дугообразные или кольцевидные кальцинаты
• Гиперинтенсивна при МРТ Т2 ВИ
6. Гигантоклеточная опухоль:
• Может симулировать склеротическую фиброзную дисплазию
• Из-за отложения гемосидерина гипоинтенсивна при МРТ Т2
• При МРТ наблюдается более интенсивное контрастирование по сравнению с фиброзной дисплазией
(Слева) При КТ в костном окне в аксиальной проекции отмечаются утолщение, склероз и изменения типа матового стекла левого большого крыла клиновидной кости. Обратите внимание на левый клиновидно-височный шов, резко разграничивающий нормальную кость и зону патологических изменений; такая картина типична для фиброзной дисплазии.
(Справа) При аксиальной MPT Т2ВИ FS у этого же пациента в зоне патологических изменений кости регистрируется преимущественно гипоинтенсивный сигнал. При МРТ отмечается высокая вариабельность МР-сигнала и характера контрастирования пораженной кости, зависящих от соотношения фиброзной и склеротической тканей.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Доброкачественное опухолеподобное новообразование кости, развивающееся вследствие локальной остановки нормального развития структуры/архитекгоники
• Генетика:
о Спорадическая мутация гена G/VAS; ненаследственная
о Картина монооссальной или полиоссальной форм фиброзной дисплазии развивается вследствие пролиферации клеток, принадлежащих к мутантной клеточной линии
• Сопутствующие аномалии:
о Аневризматическая киста кости
о При синдроме МакКьюна-Олбрайта могут наблюдаться множественные эндокринные расстройства
2. Стадии, классификация фиброзной дисплазии основания черепа:
• Монооссальная и полиоссальная
• Конкретный тип патологических изменений определяется активностью заболевания:
о Педжетоидный
о Склеротический
о Кистозный
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Объемное образование от бежево-желтого до белого цвета
• Эластичная или зернистая консистенция, в зависимости от фиброзного или костного содержимого
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Симптоматика зависит от локализации образования:
- Височная кость: кондуктивная тугоухость; стеноз наружного слухового прохода; парез ЧН VII
- Глазница: экзофтальм, нейрооптикопатия
- Придаточные пазухи носа: обструкция устья → формирование мукоцеле
• Другие признаки/симптомы:
о Боли, локальный отек, болезненность о Leontiasis ossea (львиное лицо) с обширный поражением костей лица:
- Приводит к деформации контуров лица и свода черепа
- Обструкция придаточных пазух
- Возможно развитие комплексной нейропатии ЧН вследствие сужения отверстий черепа
• Клинический профиль:
о Три клинических формы: монооссальная, полиоссальная и синдром МакКьюна-Олбрайта
о Монооссальная фиброзная дисплазия (70%):
- Единственный очаг поражения кости
- Развивается у детей старшего возраста и молодых людей (в 75% манифестирует в возрасте младше тридцати лет)
- Поражение основания черепа и лица развиваются в 25% случаев; верхняя (особенно скуловой отросток) и нижняя (зона моляров) челюсти >> лобная кость > решетчатая и клиновидная кости > височная кость
- Может протекать бессимптомно и диагностироваться как случайная находка
о Полиоссальная фиброзная дисплазия (25%):
- Поражено две и более отдельных зоны скелета
- Поражение основания черепа и лица развивается в 50% случаев
- Пациенты младшего возраста (средний возраст на момент постановки диагноза - 8 лет):
у 2/3 пациентов клинические проявления, в том числе асимметрия краниофациальной зоны, развивается к десятилетнему возрасту
о Синдром МакКьюна-Олбрайта (3-5%):
- Полиоссальная фиброзная дисплазия (обычно односторонняя)
- Сопровождается эндокринной дисфункцией (преждевременное половое созревание) и кожной гиперпигментацией (пятна типа «кофе с молоком»)
- Развивается в еще более раннем возрасте; сопровождается более тяжелым поражением костей
2. Демография:
• Возраст:
о В большинстве случаев до 30 лет
• Пол:
о М:Ж=1:2
о Синдром МакКьюна-Олбрайта: обычно у женщин
• Эпидемиология:
о Одно из наиболее часто встречающихся костно-фиброзных новообразований
о Монооссальная фиброзная дисплазия встречается в шесть раз чаще полиоссальной
о При полиоссальной форме чаще поражаются кости свода черепа
3. Течение и прогноз:
• При монооссальной краниофациальной фиброзной дисплазии прогноз благоприятный:
о Прогресс заболевания часто прекращается по окончании пубертатного периода
• Полиоссальная фиброзная дисплазия редко угрожает жизни, но характеризуется неблагоприятным прогнозом:
о Может прогрессировать и в возрасте старше тридцати лет
• Озлокачествление (саркоматозная трансформация) фиброзной дисплазии наблюдается редко (<0,5% случаев):
о Чаще всего развивается остеосаркома
4. Лечение:
• Агрессивное хирургическое вмешательство, как правило, не показано
• Лучевая терапия обычно не проводится (рискозлокачествления)
• Терапия бифосфонатами облегчает течение заболевания (↓ боли, снижает частоту переломов)
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Классическая картина → «матовое стекло» при КТ в костном окне; ослабление сигнала при МРТ Т2ВИ
ж) Список использованной литературы:
1. Lee SE et al: The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases. Hum Pathol. 43(8): 1234-42, 2012
2. Wei YT et al: Fibrous dysplasia of skull. J Craniofac Surg. 21(2):538-42, 2010
3. Hullar TE et al: Paget's disease and fibrous dysplasia. Otolaryngol Clin North Am. 36(4):707-32, 2003
4. Chong VF et al: Fibrous dysplasia involving the base of the skull. AJR Am J Roentgenol. 178(3):717-20, 2002
5. Itshayek E et al: Fibrous dysplasia in combination with aneurysmal bone cyst of the occipital bone and the clivus: case report and review of the literature. Neurosurgery. 51 (3):815-7; discussion 817-8, 2002
6. Sharma RR et al: Symptomatic cranial fibrous dysplasias: dinico-radiological analysis in a series of eight operative cases with follow-up results. J Clin Neurosci. 9(4)381-90, 2002
7. Sirvanci M et al: Monostotic fibrous dysplasia of the clivus: MRI and CT findings. Neuroradiology. 44( 10):847-50, 2002
8. Lustig LR et al: Fibrous dysplasia involving the skull base and temporal bone. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 127(10):1239-47, 2001
9. Jee WH et al: Fibrous dysplasia: MR imaging characteristics with radiopathologic correlation. AJR Am J Roentgenol. 167(6):1523-7, 1996
