2. Определение:
• ПИФ: нейрофиброма со сложной архитектоникой, состоящая из нескольких нервных пучков:
о Очень часто локализуется в участках разветвления нервов
о Патогномонична для НФ 1
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Т2ВИ FS дольчатое серпингиозное образование, захватывающее сразу несколько смежных пространств; локальный «симптом мишени»
• Локализация:
о Туловище, конечности, голова и шея
о Располагается поверхностно, подкожно и в глубоких тканях
• Морфология:
о Дольчатое образование с инфильтативным ростом, распространяющееся вдоль нервных волокон
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о МРТ лучше всего позволяет оценить размеры и распространенность
• Протокол исследования:
о Для оценки распространенности нужно просматривать изображения во всех плоскостях:
- Последовательности FS полезны на Т2ВИ и Т1ВИ с КУ
(Слева) КТ с КУ. Мягкотканное образование с инфильтрирующим ростом, которое расположено в подкожных и глубоких тканях и минимально накапливает контраст. Опухоль окружает левую внутреннюю яремную вену. Обратите внимание на небольшое образование в предпозвоночных мышцах, умеренно накапливающее контраст.
(Справа) МРТ Т2ВИ, аксиальная проекция. Характерные МР-признаки плексиформной нейрофибромы в предпозвоночных и околопозвоночных тканях, окружающей сонное влагалище. Сигнал от многодольчатого образования гиперинтенсивный, за исключением центрального участка.
3. КТ при плексиформной нейрофиброме головы и шеи:
• КТ с КУ:
о Солидное образование с инфильтративным ростом, умеренно накапливающее контраст
4. МРТ при плексиформной нейрофиброме головы и шеи:
• Т1ВИ:
о Изоинтенсивный мышце сигнал
• Т2ВИ FS:
о Гиперинтенсивное дольчатое образование, захватывающее несколько смежных пространств
о Характерны центральные участки низкого сигнала: «признак мишени»
• Т1ВИ FS с КУ:
о Незначительное или умеренное накопление контраста
(Слева) Т2ВИ FS, аксиальная проекция, пациент с нейрофиброматозом 1 типа. Многодольчатое образование, деформирующее левую крылонебную ямку и распространяющееся в задние отделы полости носа через клиновидно-небное отверстие. «Признак мишени» в виде участка низкой интенсивности творит в пользу плексиформной нейрофибромы.
(Справа) STIR МРТ, коронарная проекция. Крупная плексиформная нейрофиброма правой половины шеи, происходящая из позвоночного отверстия С3-С4. В центре многодольчатого образования имеется классический «признак мишени» в виде участка низкой интенсивности.
в) Дифференциальная диагностика плексиформной нейрофибромы головы и шеи:
1. Венозная мальформация:
• На изображениях выглядит подобно плексиформной аденоме
• Характерно наличие флеболитов, лучше видны при КТ
2. Лимфатическая мальформация:
• Кистозное образование, не накапливающее контраст и захватывающее несколько смежных пространств
3. Саркома:
• Инфильтративная злокачественная опухоль, может располагаться в любой области головы и шеи
• Быстрый рост ± аденопатия
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Делеция гена NF1 на длинном плече 17 хромосомы:
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Снижение продукции белка нейрофибромина (опухолевый супрессор)
• Сопутствующие нарушения:
о При НФ 1 возможно поражение спинного мозга, шеи, головного мозга:
- Округлые нейрофибромы кожи
- Дисплазия крыльев клиновидной кости с цефалоцеле
- Стенозы и аневризмы сосудов
- Глиома зрительного нерва
- Астроцитомы спинного и головного мозга
- Нейрофибромы спинного мозга
- Сколиоз
2. Стадирование, классификация плексиформной нейрофибромы головы и шеи:
• Опухоль 1 степени по ВОЗ
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Извитая опухоль, увеличение нерва и его ветвей
4. Микроскопия:
• Клетки Шванна, аксоны и фибробласты эндоневрия, окруженные периневрием
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Поверхностное пальпируемое образование, вызывающее косметический дефект:
- «Мешок с червями» при осмотре
• Другие признаки/симптомы:
о В зависимости от пораженной ткани
2. Демография:
• Возраст:
о Появляется при рождении и прогрессирует с возрастом
• Эпидемиология:
о Встречаемость НФ 1: 1:3000
о НФ 1 обнаруживается у 30% больных с НФ 1
3. Течение и прогноз:
• 5-10% риск малигнизации (обычно в злокачественную опухоль нервной оболочки):
о Прогрессирующее увеличение/боль говорят в пользу малигнизации
4. Лечение:
• Полное удаление невозможно
• Частичное удаление по косметическим или функциональным по казаниям
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• КТ с контрастированием: инфильтрирующее солидное образование
• МРТ: может выглядеть как венозная мальформация; отличается по «признаку мишени»
• Искать другие признаки НФ 1
ж) Список использованной литературы:
1. Latham К et al: Neurofibromatosis of the head and neck: classification and surgical management. Plast Reconstr Surg. 135(3):845-55, 2015
2. Setabutr D et al: Neurofibromatosis of the larynx causing stridor and sleep apnea. Am J Otolaryngol. 35(5):631 -5, 2014
3. Jett К et al: Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 12(1):1-11, 2010