2. Определение:
• Неоднородная группа врожденных болезней лизосомального накопления, обусловленных недостатком ферментов, расщепляющих глюкозаминогликаны (ГАГ) или мукополисахариды
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о J-образное турецкое седло у ребенка с макрокранией, цервикальным стенозом,гипоплазией зуба, увеличением периваскулярных пространств головного мозга, в сочетании с грудо-поясничным кифозом
(Слева) На рентгенограмме в боковой проекции у двухлетнего мальчика с синдромом Гурлера определяется расширение предентального пространства, гипоплазия зубовидного отростка, J-образное турецкое седло, макроглоссия; визуализируется шунт для купирования гидроцефалии.
(Справа) При сагиттальной MPT Т2ВИ у семилетней девочки с синдромом Гурлера визуализируется типичное мягкоктанное «образование» в области верхушки зубовидного отростка, определяется гипоплазия задней дуги C1 и утолщение твердой мозговой оболочки В, приводящее к минимальному сдавлению спинного мозга. Обратите внимание на характерную форму позвонков в виде пули.
2. КТ головы и шеи при мукополисахаридозе:
• Череп и лицо:
о Макрокрания
о Утолщение основания черепа
о Большое J-образное турецкое седло
о Макроглоссия
о Обызвествление шилоподъязычной связки
о Снижение пневматизации ячеек сосцевидного отростка
о Уплощение или вогнутость мыщелка нижней челюсти, анкилоз ВНЧС
• Краниовертебральное сочленение (КВС):
о Гипоплазия зуба (95%)
о Стеноз КВС
о Ослабление связок, атланто-аксиальная нестабильность
3. МРТ головы и шеи при мукополисахаридозе:
• Гипоплазия зуба, стеноз КВС, АО нестабильность
• Утолщение дурального кольца в большом затылочном отверстии и С2
• Большое J-образное турецкое седло
• Расширение периваскулярных пространств с интенсивностью ликвора в белом веществе, базальных ганглиях, стволе мозга:
о Накопление ГАГ в пенистых клетках в пространствах Вирхова-Робина
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о Рентгенография скелета для оценки сопутствующей патологии костей
о МРТ головного мозга и КВС
(Слева) На 3D-реконструкции (вид спереди) у четырехлетней девочки с синдромом Гурлера визуализируются окостеневшие утолщенные шилоподъязычные связки с обеих сторон. Определяется гипоплазия сосцевидного отростка.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у трехлетнего мальчика с синдромом Моркио определяется уплощение мыщелков нижней челюсти с обеих сторон и иррегулярность кортикального слоя.
в) Дифференциальная диагностика изменений головы и шеи при мукополисахаридозе:
1. Синдром Дауна (трисомия 21):
• ±гипоплазия зуба без мягкотканного образования или признаков включений в костном мозге
2. Ахондроплазия:
• Аутосомно-доминантное патологическое энхондральное формирование костей
• Короткие широкие ножки и утолщение дуги - стеноз позвоночного канала
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Накопление ГАГ в большинстве органов/связок:
- Обструкция верхних дыхательных путей (38%) → затруднение интубации:
Макроглоссия
Гипертрофия небных миндалин, аденоидов
± утолщение голосовых складок, надгортанника, черпалонадгортанных складок
- Утолщение твердой мозговой оболочки в большом отверстии → сдавливание спинного мозга
- Подслизистые отложения → уменьшение, аномальная форма трахеи и бронхов
• Генетика:
о Аутосомно-рецессивное заболевание (за исключением Х-сцепленного МПС 2 Хантера)
• Сопутствующие патологические изменения:
о Множественный дизостоз скелета, контрактуры суставов
о Поясничный кифоз на фоне клиновидной деформации позвонков
о Зубы: зубосодержащие кисты, заостренные бугорки, лопатообразные резцы, тонкая эмаль + ямки на щеках, формирование «розеток» из множественных импактных зубов в одном фолликуле
2. Стадирование, классификация мукополисахаридоза:
• МПС подразделяется в зависимости от недостатка фермента
• МПС-1 (Гурлер), I-S (Шейе), I—IS (Гурлер-Шейе): a-L-идуронидаза (4р16.3)
• МПС II (Хантер): идуронат 2-сульфатаза (Xq28)
• МПС III (Санфилиппо): гепарин N-сульфатаза (16q25.3)
• МПС IV (Моркио): галактоза 6-сульфатаза (16q24.3)
• МПС VI (Марото-Лами): арилсульфатаза В (5q11—q13)
• МПС VII (Спай): β-глюкуронидаза
• МПС IX: гиалуронидаза
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Огрубление лица на 3-6 месяце (легкое при МПС III, VI, VII)
о Задержка развития (не при МПС IV и VI)
о Макрокрания с выступающими лобными буграми
2. Демография:
• Возраст:
о Диагноз устанавливается в детстве (редко легкая форма диагностируется у взрослых); МПС III (Гурлер) у младенцев
3. Течение и прогноз:
• Прогноз варьирует в зависимости от дефицита фермента
• Тяжелое сдавливание спинного мозга: главная причина осложнений со стороны позвоночника и гибели
4. Лечение:
• Оперативное при более тяжелой симптомах
• Трансплантация стволовых клеток вместо традиционной пересадки костного мозга:
о Пуповинная донорская кровь (не родственника)
е) Список использованной литературы:
1. Zafeiriou Dl et al: Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 34(0:5-13, 2013
2. Mundada V et al: Lumbar gibbus: early presentation of dysostosis multiplex. Arch Dis Child. 2009 Dec;94( 12):930-1. Erratum in: Arch Dis Child. 95(5):401, 2010
