Больной туберозным склерозом. На аксиальном Т2-ВИ в правом полушарии мозжечка визуализируется обызвествленная гамартома, имеющая низкий сигнал (стрелка)
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: у детей первых месяцев жизни корково-подкорковые гамартомы обычно имеют высокий сигнал на Т1-ВИ и низкий сигнал на Т2-ВИ; у детей старшего возраста и взрослых происходит изменение сигнала на промежуточный-пониженный на Т1-ВИ и на высокий на Т2-ВИ. У 50% детей старшего возраста наблюдаются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
2. ДВИ: в корковых гамартомах возможно увеличение значений ИКД. Для субэпендимальных гигантоклеточных. астроцитом снижение диффузии нехарактерно
3. MP-спектроскопия: характерно повышение пика холина и снижение пика N-ацетиласпартата.
4. КТ: корково-подкорковые гамартомы имеют различную плотность. У 50% детей старшего возраста выявляются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
б) Комментарии. Туберозный склероз - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором происходит образование доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Новообразования ЦНС: корковые гамартомы (бугорки), подкорковые глионейрональные гамартомы, субэпендимальные глиальные гамартомы (узелки) и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы.
Новообразования вне ЦНС: ангиофибромы кожи (аденома сальных желез), околоногтевые и подногтевые фибромы, кисты внутренних органов, ангиомиолипомы почек, полипоз кишечника, рабдомиомы сердца и лимфангиолейомиоматоз легких. Туберозный склероз возникает в результате мутаций в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16p13). Встречается с частотой 1 на 6000 новорожденных.
