а) Терминология:
1. Сокращения:
• Нейрофиброма (НФ)
2. Синонимы:
• Опухоль оболочек нерва (ООН):
о Семейство ООН также включает шванномы
3. Определения:
• Опухоль, состоящая из шванновских клеток, фибробластов, миксоидного компонента и периферических нервных волокон
б) Визуализация:
1. Общие характеристики:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Множественные опухоли корешков спинного мозга у пациента с признаками нейрофиброматоза 1 типа (НФ1)
• Локализация:
о Интрадуральная экстрамедуллярная
о Экстрадуральная/паравертебральная
о Различная степень поражения корешков, нервных сплетений, периферических нервов и конечных органов
о НФ1:
- Шейный, пояснично-крестцовый отдел
- Одно- или двустороннее поражение
• Размеры:
о Вариабельны: от мелких четко ограниченных образований до массивных плексиформных нейрофибром, поражающих множество отделов тела
• Морфология:
о Локализованная нейрофиброма (НФ):
- Солитарная узловидная или веретеновидная опухоль нерва
- Размеры обычно не превышают 5 см
- Спорадическая, не связанная с НФ1
- 90% всех случаев нейрофибромы (НФ)
о Диффузный тип:
- Инфильтративные опухоли
- Дети и взрослые молодого возраста
- Обычно поражение подкожных тканей головы и шеи
- Поражение спинномозговых нервов встречается редко
- 90% случаев спорадические, не связанные с НФ1
о Плексиформный тип:
- Протяженные массивные многоузелковые поражения нервов
- «Вмуровывание» в окружающие мягкие ткани
- Двустороннее многоуровневое поражение
- Часто поражаются пояснично-крестцовое или плечевое сплетения
- Практически всегда являются патогномоничным признаком НФ1
2. Рентгенологические данные нейрофибромы позвоночника:
• Рентгенография:
о Ремоделирование костных структур, связанное с ростом опухоли:
- Расширение межпозвонкового отверстия
- Истончение корней дуг
- Деформация тела позвонка
3. КТ при нейрофиброме позвоночника:
• Бесконтрастная КТ:
о Изоденсные по отношению к спинному мозгу объемные образования
о Кальцификация бывает редко
• КТ с КУ:
о Минимальное или умеренное КУ
• Костная КТ:
о Могут быть признаки расширения межпозвонковых отверстий, ремоделирования костных структур
4. МРТ при нейрофиброме позвоночника:
• Т1-ВИ:
о Интенсивность сигнала аналогична спинному мозгу и корешкам
• Т2-ВИ:
о Изо- или гиперинтенсивность сигнала
о Наличие симптома мишени позволяет заподозрить, но не является патогномоничным признаком нейрофибромы (НФ):
- Гиперинтенсивность по периферии образования
- Гипо- или изоинтенсивность центральной зоны
о Гипоинтенсивные перегородки в толще плексиформных нейрофибром (НФ)
• STIR:
о Гиперинтенсивность сигнала
• Т1-ВИ с КУ:
о Вариабельная степень КУ:
- Минимальное или умеренное
- Относительно гомогенное
5. Радиоизотопные исследования:
• ПЭТ:
о Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов (ЗООПН) является метаболически активной опухолью и характеризуется усилением захвата ФДГ по сравнению с доброкачественной НФ:
- Более 1,8 SUV' через час после введения ФДГ:
Чувствительность для ЗООПН составляет 100%, специфичность- 83%
6. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее информативный метод диагностики:
о Многоплоскостная МРТ+ КУ
• Протокол исследования:
о Опухоль лучше всего визуализируется в режимах Т2 с подавлением жировой ткани или STIR
(Слева) Аксиальный срез, Т1-ВИ с КУ: продолговатое накапливающее контраст объемное образование, распространяющееся через левое невральное отверстие С4-5. Длительное протекающее ремоделирование кости привело к расширению неврального отверстия. Интраспинальный компонент опухоли вызывает стеноз спинномозгового канала и сдавление спинного мозга.
(Справа) Сагиттальный срез, Т1-ВИ с КУ, этот же пациент: интраспинальный компонент опухоли. Характер контрастирования опухоли образует картину концентрических кругов или «мишени», похожую на классический симптом мишени, характерный для нейрофибром и видимый в Т2-режиме.
1. Шваннома:
• Лучевые характеристики аналогичны солитарной НФ
• Симптом мишени чаще встречается при НФ
• Кровоизлияния, кисты или жировая дегенерация чаще бывают при шванноме
2. Спинальная менингиома:
• 90% локализуются интрадурально
• Может быть виден накапливающий контраст дуральный «шлейф»
• Гипоинтенсивность Т2-сигнала, связанная с кальцификацией (<5%)
3. Периневральная киста дуральной воронки:
• Не накапливающее контраст кистозное образование
• Плотность/интенсивность сигнала соответствует СМЖ
• При миелографии нередко контрастируется вместе с субарахноидальным пространством
4. Хроническая интерстициальная демиелинизирующая полинейропатия (ХИДП):
• Изменения связаны с повторяющимися эпизодами демиелинизации и ремиелинизации
• Утолщение спинномозговых и периферических нервов с формированием слоистых структур, напоминающих «луковую чешую»
• Лучевая картина может напоминать плексиформную НФ
• Характерные для НФ1 признаки отсутствуют
5. Злокачественные опухоли оболочек нервов:
• Обычно являются следствием злокачественной трансформации НФ
• Гетерогенность Т2-сигнала и контрастное усиление позволяет отличить эти опухоли от нейрофибромы (НФ):
о Подобные изменения связаны с наличием участков некроза и кровоизлияний
6. Другие причины множественного утолщения и контрастирования спинномозговых нервов:
• Воспалительный неврит:
о ЦМВ-радикулопатия у ВИЧ(+) пациентов
о Механическая/химическая ирритация нервов:
- Грыжа диска
- Послеоперационное состояние
о Синдром Гийена-Барре
• Карциноматоз мягких мозговых оболочек
• Синдром Шарко-Мари-Тута
(Слева) Аксиальный срез, FS Т2-ВИ: гиперинтенсивное паравертебральное объемное образование, исходящее из корешка спинного мозга. Образование отличается несколько неоднородным сигналом.
(Справа) На фронтальном STIR МР-И видны множественные плексиформные нейрофибромы, поражающие стволы шейного сплетения с обеих сторон. Подобная МР-картина характерна фактически только для нейрофиброматоза 1 типа.
г) Патология:
1. Общие характеристики:
• Генетика:
о Спорадические нейрофибромы (НФ):
- 30-50% развиваются спонтанно
- Возможна связь с изменениями гена NF1
о НФ1 (болезнь Реклингхаузена):
- Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным механизмом передачи
- Пенетрантность составляет практически 100%, фенотипические проявления заболевания варьируют в достаточно широких пределах
- Заболеваемость: 1:3000
- Утрата или инактивация гена в длинном плече 17 хромосомы:
Ген-супрессор опухолей, NF1, контролирующий рост/пролиферацию клеток путем ингибирования белка р21-ras
2. Стадирование, степени и классификация нейрофибромы позвоночника:
• Нейрофибромы: I степень по классификации ВОЗ
• ЗООПН: II—IV степень по классификации ВОЗ
3. Микроскопия:
• Опухолевые шванновские клетки + фибробласты
• Опухолевая ткань вперемешку с нервными волокнами:
о Обнаружение аксональных волокон является характерной особенностью НФ
• Фигуры митозов при НФ встречаются редко:
о Высокая митотическая активность клеток характерна для ЗООПН
• Иммуногистохимия:
о S100(+) и анти-leu-7(+)
(Слева) Аксиальный срез, Т2-ВИ: неоднородное четко ограниченное объемное образование, прилежащее к правой боковой поверхности нижнегрудного позвонка и краю неврального отверстия.
(Справа) На Т1-ВИ с КУ этого же пациента визуализируется опухоль с несколько гетерогенным контрастным усилением сигнала. Опухоль распространяется вместе с правым корешком L2 в невральное отверстие, однако интраспинального компонента у опухоли не определяется.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина нейрофибромы позвоночника:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Боль
о Парезы
о Чувствительные нарушения
• Другие симптомы/признаки:
о Миелопатия
о Пациенты с НФ1: пятна «кофее молоком», мелкопятнистая пигментация кожных складок, кожные НФ, узелки Пиша
2. Демография:
• Возраст:
о Пик заболеваемости: 20-30 лет
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Этническая предрасположенность:
о Отсутствует
• Эпидемиология:
о 5% всех доброкачественных опухолей мягких тканей
о 90% случаев нейрофибромы (НФ) являются спорадическими солитарными опухолями
о У 13-65% пациентов с НФ1 обнаруживаются спинальные НФ:
- У 57% из них —это единственные поражения
о У 10% пациентов с НФ1 развиваются ЗООПН
о 50-60% всех ЗООПН связаны с НФ1
3. Течение заболевания и прогноз:
• Медленный рост
• Злокачественная трансформация плексиформных НФ в ЗООПН у 10% пациентов с НФ1:
о Быстрый рост НФ
о Боль
о При спорадических нейрофибром (НФ) бывает редко
4. Лечение нейрофибромы позвоночника:
• Резекция спорадической/солитарной нейрофибромы (НФ):
о Выздоровление более чем в 80% случаев
• Плексиформные НФ плохо поддаются резекции о Высокая частота рецидивов
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Быстрый рост нейрофибромы (НФ) или атипичная боль позволяет заподозрить злокачественную трансформацию НФ в ЗООПН
2. Советы по интерпретации изображений:
• Все опухоли корешков спинного мозга при НФ1 являются НФ:
о При НФ2 это могут быть шванномы и опухоли смешанного строения
• Солитарное образование позвоночника более вероятно является шванномой, а не НФ
ж) Список использованной литературы:
1. Simou N et al: Plexiform neurofibroma of the cauda equina: a case report and review of the literature. IntJSurg Pathol. 16(1):78-80, 2008
2. Sehgal VN et al: Solitary plexiform neurofibroma(s): role of magnetic resonance imaging. Skinmed. 6(2):99-100, 2007
3. Brenner Wet al: Prognostic relevance of FDG PET in patients with neurofibromatosis type-1 and malignant peripheral nerve sheath tumours. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 33(4):428-32, 2006
4. Cardona S et al: Evaluation of Ft 8-deoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) to assess the nature of neurogenic tumours. Eur J Surg Oncol. 29(61:536-41,2003
5. Garg S et al: Quadriplegia in a 10 year-old boy due to multiple cervical neurofibromas. Spine (Phila Pa 1976). 28(17):E339-43, 2003
6. Khong PL et al: MR imaging of spinal tumors in children with neurofibromatosis 1. AJR Am J Roentgenol. 180(2):413-7, 2003
7. Mautner VF et al: Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis type 1: MRI supports the diagnosis of malignant plexiform neurofibroma. Neuroradiology. 45(9):618-25, 2003
8. Simoens WA et al: MR features of peripheral nerve sheath tumors: can a calculated index compete with radiologist's experience? Eur Radiol. 11(2):250-7, 2001
9. Ferner RE et al: Evaluation of (18)fluorodeoxyglucose positron emission tomography ((18)FDG PET) in the detection of malignant peripheral nerve sheath tumours arising from within plexiform neurofibromas in neurofibromatosis 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 68(3):353-7, 2000
