Лучевая диагностика медуллярной кистозной болезни почек
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Нефронофтиз или нефронофтизный комплекс
• Медуллярная кистозная болезнь почек, типы 1 и 2
• Семейный ювенильный нефронофтиз
• Кистозное заболевание мозгового вещества почки
2. Определение:
• Группа связанных заболеваний с прогрессирующей атрофией почечных канальцев, вторичным гломерулосклерозом и формированием медуллярных кист
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Небольшие почки с кистами в мозговом веществе
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Для диагностики обычно достаточно УЗИ в сочетании с клиническими и лабораторными данными
3. КТ при медуллярной кистозной болезни почек:
• Размеры почек - от небольшого до нормального, с кистами, прилегающими к мозговому веществу или кортико-медуллярному сегменту
4. МРТ при медуллярной кистозной болезни почек:
• Мелкие кисты, расположенные в мозговом веществе
• Повышение ИС сигнала на Т2-ВИ, снижение ИС на Т1-ВИ
5. УЗИ при медуллярной кистозной болезни почек:
• Размеры почек-от небольшого до нормального
• Диффузная эхогенность
• Множественные мелкие кисты в мозговом веществе и кортико-медуллярном сегменте:
о Кисты могут отсутствовать до развития почечной недостаточности
(Слева) Макроскопическая патология почечного сосочка пациента с медуллярной кистозной болезнью: множественные мелкие кисты. В начале заболевания кисты могут быть не видны.
(Справа) УЗИ, продольная плоскость сканирования: у женщины 42 лет с почечной недостаточностью выявлена небольшая левая почка со множественными медуллярными кистами. У пациентов могут развиваться электролитные нарушения (гипонатриемия, гипокалиемия), вторичные по отношению к сольтеряющей нефропатии.
в) Дифференциальная диагностика медуллярной кистозной болезни почек:
1. Приобретенная кистозная болезнь почек:
• Атрофированные почки, кисты преимущественно в корковом веществе, диализ в анамнезе
2. Литий-индуцированная нефропатия:
• Почки нормального размера, множественные микрокисты в корковом и мозговом веществе, назначение препаратов лития в анамнезе
3. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек:
• Увеличенные почки, множественные кисты разных размеров
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная косая проекция: у мужчины 25 лет с медуллярной кистозной болезнью взрослых выявлены немного уменьшенные в размерах почки со множественными мелкими кистами, преимущественно расположенными в мозговом веществе или кортико-медуллярном сегменте. Вышележащее корковое вещество истончено.
(Справа) Селективная ангиография почек, переднезадняя нефрографическая фаза: у данного пациента выявлены множественные кисты мозгового вещества и тонкое корковое вещество. У пациента прогрессирует почечная недостаточность.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Ювенильная форма нефронофтиза (тип 1):
- Наследование по аутосомно-рецессивному типу
о Медуллярная кистозная болезнь почек:
- Наследование по аутосомно-доминантному типу
- Не связана с внепочечными аномалиями, отличными от подагры
- Обычно развивается у взрослых в возрасте 30-70 лет
• Ассоциированные аномалии:
о Чаще встречают в случае детской формы болезни (нефронофтиз):
- Связаны со многими синдромами (например, Жубера, Меккеля-Грубера, Сениора-Локена)
о Иногда классифицируют в составе широкой группы заболеваний: цилиопатии:
- Связаны с различными заболеваниями многих систем органов, включая неврологические, а также кистозные болезни почек
2. Макроскопические и хирургические признаки:
• Ранние: размеры почек-от небольших до нормальных, гладкие контуры:
о Прогрессирующий и хронический тубулоинтерстициальный нефрит
о Мелкие кисты (диаметр 0,1 -1,5 см) в мозговом веществе и кортико-медуллярном сегменте
д) Клинические особенности медуллярной кистозной болезни почек:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Симптомы у детей: полиурия, полидипсия, энурез, задержка роста, анемия:
- Вялость, усталость, боли в костях
о Развитие почечной недостаточности у детей; реже встречается у взрослых:
- Причина 10-25% случаев почечной недостаточности у детей
- Наиболее распространенная генетическая причина терминальной стадии ХПН в первые три десятилетия жизни
о Сольтеряющая нефропатия: потеря натрия и калия с мочой
2. Демография:
• Возраст:
о Ювенильный нефронофтиз:
- Начало заболевания в возрасте около 10 лет
о Взрослая форма (медуллярная кистозная болезнь):
- Начало в возрасте около 30 лет, иногда позже
3. Течение и прогноз:
• Терминальная стадия ХПН в течение 10-15 лет
4. Лечение:
• Трансплантация почки: болезнь не рецидивирует
е) Список использованной литературы:
1. Katabathina VS et al: Adult renal cystic disease: a genetic, biological, and developmental primer. Radiographics. 30(6): 1509-23, 2010
2. Hildebrandt F et al: Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J Am Soc Nephrol. 20(1 ):23-35, 2009
3. Simms RJ et al: Nephronophthisis. Eur J Hum Genet. 17(4):406-16, 2009
4. Hamiwka LA et al: Outcomes of kidney transplantation in children with nephronophthisis: an analysis of the North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS) Registry Pediatr Transplant. 12(8):878—82, 2008
5. Rohatgi R: Clinical manifestations of hereditary cystic kidney disease. Front Biosci. 13:4175-97,2008
6. Tsukamoto T et al: Nephronophthisis complicated with hepatic fibrosis: an autopsy case with rupture of the splenic artery after renal transplantation. Clin Exp Nephrol. 12(1 ):82-8, 2008
7. Delous M et al: The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome. Nat Genet. 39(7):875-81,2007
8. Hildebrandt F et al: Nephronophthisis-associated ciliopathies. J Am Soc Nephrol. 18(6): 1855—71, 2007
9. Meier P et al: Imaging medullary cystic kidney disease with magnetic resonance. Am J Kidney Dis. 42(1): E5-10, 2003