а) Терминология:
• Болезнь Гиппеля-Линдау
• Наследственное аутосомно-доминантное заболевание, поражающее несколько органов и ассоциированное со множественными новообразованиями
б) Визуализация болезни Гиппеля-Линдау:
• Почечные проявления:
о Кисты почки (59-63%):
- Обычно множественные и двусторонние; могут быть простыми или сложными
о ПКР (25-45%):
- Часто множественный и двусторонний
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у пациента с болезнью Гиппеля-Линдау выявлены двусторонние кисты почек и множественные сложные кистозные объемные образования с контрастируемыми узелками и перегородками, что позволяет предположить кистозный ПКР. Кисты почек и ПКР - распространенные висцеральные проявления болезни Гиппеля-Линдау.
(Справа) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у данного пациента визуализированы множественные кисты поджелудочной железы.
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у пациента с болезнью Гиппеля-Линдау выявлены множественные двусторонние кисты почки и ПКР. Выявлено кистозное новообразование в головке поджелудочной железы. Поджелудочные проявления болезни Гиппеля-Линдау включают кисты, кистозные новообразования (микрокистозная аденома) и нейроэндокринные опухоли.
(Справа) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальная проекция: выявлены множественные контрастируемые патологические изменения мозжечка, что позволяет предположить гемангиобластомы.
в) Дифференциальная диагностика:
• Киста почки
• Поликистозная болезнь почек у взрослых
• Приобретенная кистозная болезнь почек вследствие уремии
• Медуллярная кистозная болезнь
г) Патология:
• Редкое, аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью
• Мутация гена-супрессора опухолей VHL на хромосоме 3 (3р25-р26)
• Тип 1: отсутствие феохромоцитомы
• Тип 2: наличие феохромоцитомы
• Доброкачественные кисты, атипичные кисты, кистозный ПКР, солидный ПКР
д) Клинические особенности:
• Возраст: от младенчества до 70 лет (средний возраст - 26 лет)
• Распространенность: 1:30000-1:50000
• Естественное течение и прогноз:
о ПКР-причина 50% летальных исходов у пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау
• Скрининг ПКР:
о Визуализация (УЗИ или МРТ) каждый год, начиная с 16 лет
• Лечение ПКР:
о Нефрон-сохраняющая хирургия при ПКР более 3 см
