1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Увеличенные почки, замещенные множественными кистами
• Расположение:
о Двустороннее
2. УЗИ при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Исследование в режиме серой шкалы:
о Увеличенные почки
о Множественные двусторонние кисты почек:
- Простые кисты: анэхогенные
- Сложные кисты: гиперэхогенное содержимое, толстые стенки, перегородки
• Диагностические критерии для людей группы риска, в семьях которых имеются случаи аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (Pei и др., 2009):
о 15-39 лет: три и более кист почек
о 40-59 лет: две и более кист в каждой почке
о Старше 60 лет: четыре и более кист в каждой почке
3. КТ при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Множественные билатеральные кисты в увеличенных почках:
о Простые кисты:
- Водной плотности (0-20 HU), плохо различимые стенки, отсутствие контрастирования
о Осложненные кисты:
- Геморрагические кисты: гиперденсное содержимое (60-90 HU), возможны пристеночные кальцификаты
- Инфицированные кисты: толстая неравномерная стенка, возможно наличие газа и контрастирование стенки
4. МРТ при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Множественные двусторонние кисты в увеличенных почках:
о У пациентов с риском возникновения аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек обнаруживают более 10 кист почек
о Простые кисты: ИС повышается на Т2-ВИ и снижается на Т1-ВИ
о Осложненные кисты: ИС повышается на Т1-ВИ и варьирует на Т2-ВИ, обнаруживают пристеночное утолщение
о Отсутствие усиления на изображениях с контрастированием Гд
5. Другие почечные признаки:
• При обструкции обнаруживают нефролитиаз и гидронефроз
• Кровоизлияние в околопочечную клетчатку при разрыве кисты
6. Внепочечные проявления:
• Поликистозная болезнь печени:
о Более 20 кист и более 50% вовлеченной печеночной ткани
о Внугрипеченочные и перибилиарные кисты
о Гепатомегалия
• Кисты в поджелудочной железе, селезенке и семенных пузырьках
• Внутричерепная артериальная аневризма, аневризма аорты
• Пороки аортального и митрального клапанов
• Грыжи, дивертикул толстой кишки
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о УЗИ для скрининга и постановки диагноза
о КТ и МРТ для оценки осложнений и объема почки
(Слева) КТ без контрастирования, аксиальная проекция: поликистозное поражение почек и печени. В то время как большинство кист почки гиподенсные, периферические кисты левой почки - гиперденсные, сравнимые по плотности с геморрагическими кистами.
(Справа) КТ без контрастирования, аксиальная проекция: у пациента с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек выявлены множественные простые кисты почек и сложные кисты с пристеночными кальцификатами.
в) Дифференциальная диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
1. Множественные простые кисты:
• Менее многочисленные, почки нормального размера и функционально не изменены
2. Уремическая кистозная болезнь:
• Множественные кисты в атрофических почках; ХПН или диализ
3. Болезнь фон Гиппеля-Линдау:
• Множественные почечные кисты, возможны ПКР а также другие внепочечные проявления (гемангиобластома центральной нервной системы, феохромоцитома, кисты поджелудочной железы)
4. Медуллярная кистозная болезнь почек:
• Небольшие почки с гладкой поверхностью с кистами в мозговом веществе
(Слева) КТ с контрастированием у пациента с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек, аксиальная проекция: множественные двусторонние простые кисты почек. Стенки кист плохо различимы, не накапливают контраст.
(Справа) УЗИ, продольная плоскость сканирования: у этого же пациента обнаружены множественные простые анэхогенные кисты в увеличенной правой почке. Для данного заболевания характерно прогрессирующее увеличение объема кист и почки.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Полная пенетрантность
- 5% случаев спонтанных мутаций
о Мутация гена PKD1:
- Короткое плечо хромосомы 16
- Ответственен за кодировку полицистина 1
о Мутация гена PKD2
• Сопутствующие аномалии:
о Поликистозная болезнь печени (более 80%)
о Грыжи брюшной стенки (45%)
о Клапанные пороки сердца (25%)
о Аневризмы церебральных сосудов (3-7%)
о Кисты в других органах (поджелудочная железа, семенные пузырьки)
2. Стадирование, степени дифференцировки и классификация аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Мутация гена PKD1:
о 85% случаев
о Более тяжелые проявления
о Ранние проявления (54 года)
• Мутация гена PKD2:
о 15% случаев
о Более мягкие и поздние проявления (74 года)
о Немногочисленные почечные кисты
о Схожая динамика роста почечных кист
3. Макроскопические и хирургические признаки:
• Увеличенные почки (2-4 кг; норма - 150 г)
• Множественные кисты разных размеров в корковом и мозговом слоях
• Сдавленная почечная паренхима между кистами
• Фиброзные тяжи на последней стадии болезни
(Слева) Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жировой ткани, аксиальная проекция: у пациента с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек и поликистозной болезнью печени выявлены множественные кисты левой почки и печени.
(Справа) УЗИ печени, поперечная плоскость сканирования: у того же пациента выявлены множественные простые анэхогенные кисты печени. Поликистозную болезнь печени часто выявляют у пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Печень обычно увеличена. Кисты печени бывают внутрипеченочными и перибилиарными.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Наиболее частые лризнаки/симптомы:
о Бессимптомное течение, абдоминальная боль
о Гематурия, артериальная гипертензия, инфекция мочевого пузыря/пиелонефрит, нефролитиаз
• Другие признаки/симптомы:
о ХПН:
- Обычно проявляется на 5-6-м десятилетии жизни
- Снижение функции почек связано с объемом почек и темпом их роста
2. Демография:
• Возраст:
о Детский возраст - до 8-го десятилетия жизни
о Чаще обнаруживают в период 3-5-го десятилетия жизни
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Расовая принадлежность:
о Расовая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Наиболее часто встречают наследственную болезнь почек
о Заболеваемость в США: 1:400-1000
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогрессивное увеличение объема кист и почек:
о Увеличение объема почек на 5,3% ежегодно
• Осложнения:
о Инфицирование почечных кист
о Кровоизлияние, разрыв почечных кист
о Нефролитиаз
• В 50% случаев наблюдают переход в ХПН к 6-му десятилетию жизни:
о 5% всех случаев ХПН
о Наиболее частная причина смертности
о Функции почек связаны с объемом почек:
- Общий объем почки, скорректированный с ростом, более 600 см3/м - повышенный риск почечной недостаточности
• Повышенный риск возникновения ПКР отсутствует
• Прогноз:
о Благоприятный после трансплантации почки: аналогичная выживаемость, как у пациентов без аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
4. Лечение аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек:
• Скрининг:
о Генетическое исследование (идентифицируете 47-58% случаев)
о УЗИ
• Боль:
о Консервативная медикаментозная терапия
о Лапароскопическая декортикация кист, денервация почки
• Артериальная гипертензия:
о Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента
о Блокаторы рецепторов ангиотензина II
• ХПН:
о Диализ
о Трансплантация почки
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Скрининг пациентов с семейным анамнезом аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек
2. Советы по интерпретации изображений:
• Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами
• Возможны поликистозная болезнь печени, а также кисты в других органах (поджелудочная железа, селезенка)
• Возможны аневризмы церебральных сосудов и клапанные пороки сердца
ж) Список использованной литературы:
1. Hogan МС et al: Liver involvement in early autosomal-dominant polycystic kidney disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 13(1):155-64.e6, 2015
2. Tellman MW et al: Management of Pain in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease and Anatomy of Renal Innervation. J Urol. 193(5): 1470-1478, 2015
3. Wood CG 3rd et al: CT and MR Imaging for Evaluation of Cystic Renal Lesions and Diseases. Radiographics. 35(1):125-41, 2015
4. Chung EM et al: From the radiologic pathology archives: pediatric polycystic kidney disease and other ciliopathies: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 34(1):155-78, 2014
5. Kanaan N et al: Renal transplantation in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 10(8):455—65, 2014
6. Patel MS et al: Trends in the management and outcomes of kidney transplantation for autosomal dominant polycystic kidney disease. J Transplant. 2014:675697, 2014
7. Rahbari-Oskoui Fetal: Renal relevant radiology: radiologic imaging in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 9(2):406—15, 2014
8. Chapman AB et al: Kidney volume and functional outcomes in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 7(3):479-86, 2012
9. Grantham JJ et al: Detected renal cysts are tips of the iceberg in adults with ADPKD. Clin J Am Soc Nephrol. 7(7): 1087-93, 2012
10. Grantham JJ et al: Why kidneys fail in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 7(10):556—66, 201 1
11. Bae KT et al: Imaging for the prognosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 6(2):96—106, 2010
12. Katabathina VS et al: Adult renal cystic disease: a genetic, biological, and developmental primer. Radiographics. 30(6): 1509-23, 2010
13. Gonpalves S et al: Autosomal-dominant polycystic kidney disease and kidney transplantation: experience of a single center. Transplant Proc. 41(3):887-90, 2009
14. Harris PC etal: Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 60:321-37, 2009
15. Pei Y et al: Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 20(1 ):205-12, 2009
16. Grantham JJ: Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N EnglJ Med. 359( 14): 1477-85, 2008
17. Zhao X et al: Molecular diagnostics in autosomal dominant polycystic kidney disease: utility and limitations. Clin J Am Soc Nephrol. 3(1): 146-52, 2008
18. Grantham JJ etal: Volume progression in polycystic kidney disease. N EnglJ Med. 354(20):2122-30, 2006
19. Harris PC et al: Cyst number but not the rate of cystic growth is associated with the mutated gene in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 17(11)3013-9, 2006
20. Morgan DEetal: Polycystic liver disease: multimodality imaging for complications and transplant evaluation. Radiographics. 26(6): 1655-68; quiz 1655, 2006
21. Truong LD et al: Renal cystic neoplasms and renal neoplasms associated with cystic renal diseases: pathogenetic and molecular links. Adv Anat Pathol. 10(3):135—59, 2003
22. Nascimento AB et al: Rapid MR imaging detection of renal cysts: Age-based standards. Radiology 221: 628-32, 2001
23. Perrone RD et al: Survival after end-stage renal disease in autosomal dominant polycystic kidney disease: contribution of extrarenal complications to mortality. Am J Kidney Dis. 38(4):777-84, 2001
24. Hateboer N et al: Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Lancet. 353(9147): 103-7, 1999
25. Nicolau C et al: Autosomal dominant polycystic kidney disease types 1 and 2: Assessment of US sensitivity for diagnosis. Radiology 213:273-6, 1999
26. Franz KA et al: Rate of functional deterioration in polycystic kidney disease. Kidney Int. 23(3)326-9, 1983
Видео УЗИ при кисте почки - оценка, протокол исследования
