б) Определение:
• Наследственное аутосомно-доминантное заболевание, поражающее несколько органов и ассоциированное со множественными новообразованиями
в) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Почечные проявления:
о Кисты почки (59-63%)
о ПКР (25-45%)
• Внепочечные проявления:
о Гемангиобластомы в центральной нервной системе (13-72%)
о Гемангиобластома сетчатки (45-59%)
о Опухольэндолимфатического мешка (2-11 %)
о Патологические изменения поджелудочной железы (17-56%)
о Феохромоцитомы (0-60%)
2. КТ при болезни Гиппеля-Линдау:
• Кисты почки:
о Обычно двусторонние, множественные, разного размера
о Простые кисты: тонкостенные, не накапливающие контраст, с плотностью жидкостного образования
о Сложные кисты: неправильной формы, высокой плотности, разделены перегородками, не накапливают контраст
• ПКР:
о Обычно двусторонний и многоочаговый
о Солидное контрастируемое объемное образование или сложное кистозное объемное образование с интрамуральными узелками и/или перегородками
3. МРТ при болезни Гиппеля-Линдау:
• Кисты почки:
о Простые кисты: повышение ИС на Т2-ВИ, понижение ИС на Т1 -ВИ, без контрастирования
о Сложные кисты: различная ИС на Т1-ВИ и Т2-ВИ
• ПКР:
о Солидное контрастируемое объемное образование, сложное кистозное объемное образование с интрамуральными узелками и/или перегородками
4. УЗИ при болезни Гиппеля-Линдау:
• Кисты почки: обычно анэхогенные
• ПКР: различная эхогенность
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КТ с контрастированием или МРТ с протоколом для объемного образования почки
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у пациента с болезнью Гиппеля-Линдау выявлены двусторонние кисты почек и множественные сложные кистозные объемные образования с контрастируемыми узелками и перегородками, что позволяет предположить кистозный ПКР. Кисты почек и ПКР - распространенные висцеральные проявления болезни Гиппеля-Линдау.
(Справа) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у данного пациента визуализированы множественные кисты поджелудочной железы.
г) Дифференциальная диагностика болезни Гиппеля-Линдау:
1. Киста почки:
• Может быть обнаружена в почке при ПКР без болезни Гиппеля-Линдау
2. Поликистозная болезнь почек у взрослых:
• Увеличенные почки со множественными кистами
3. Приобретенная кистозная болезнь почек от уремии:
• Множественные кисты в небольших атрофированных почках
4. Медуллярная кистозная болезнь:
• Небольшие почки с кистами в мозговом веществе
д) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Редкое аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью
о Мутация пена-супрессора опухолей VHL на хромосоме 3 (3р25—р26)
2. Стадирование и классификация:
• Тип 1: отсутствие феохромоцитомы
• Тип 2: наличие феохромоцитомы
3. Макроскопические и хирургические признаки:
• Доброкачественные кисты, атипичные кисты, кистозный ПКР, солидный ПКР
• Кисты:
о 3-30 (в среднем 8 на почку)
о Обычно менее 1,5 см в размере (в среднем-0,7 см)
• ПКР:
о Гистология: светлоклеточный тип
о Локализация: двусторонний (75%), многоочаговый (87%)
о Метастазы: 8-32%, при опухоли более 3 см, печень/легкие/кости
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальная проекция: у пациента с болезнью Гиппеля-Линдау выявлены множественные двусторонние кисты почки и ПКР. Выявлено кистозное новообразование в головке поджелудочной железы. Поджелудочные проявления болезни Гиппеля-Линдау включают кисты, кистозные новообразования (микрокистозная аденома) и нейроэндокринные опухоли.
(Справа) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальная проекция: выявлены множественные контрастируемые патологические изменения мозжечка, что позволяет предположить гемангиобластомы.
е) Клинические особенности:
1. Клиническая картина болезни Гиппеля-Линдау:
• Диагностические критерии:
о Более одной гемангиобластомы в центральной нервной системе или сетчатке
о Одна гемангиобластома и висцеральное проявление
о Отягощенный семейный анамнез и одно из вышеперечисленных проявлений
2. Демография:
• Возраст:
о От младенческого возраста до 70 лет (средний возраст- 26 лет)
• Пол:
о Мужчины и женщины болеют одинаково часто
• Эпидемиология:
о Распространенность: 1:30000-1:50000
3. Течение и прогноз:
• Частые причины смертности:
о ПКР (причина 50% летальных исходов у пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау)
о Неврологические осложнения
4. Лечение болезни Гиппеля-Линдау:
• Скрининг ПКР:
о Визуализация (УЗИ или МРТ) каждый год после 16 лет
• Нефрон-сохраняющая операция при ПКР
ж) Список использованной литературы:
1. Wood CG 3rd et al: СТ and MR imaging for evaluation of cystic renal lesions and diseases. Radiographics. 35(1): 125-41,2015
2. Maher ER et al: von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 19(6):617-23, 2011
3. Meister M et al: Radiological evaluation, management, and surveillance of renal masses in Von Hippel-Lindau disease. Clin Radiol. 64(6):589—600, 2009
4. Leung RS et al: Imaging features of von Hippel-Lindau disease. RadioGraphics. 28( 1 ):65—79, 2008
5. Shehata BM et al: Von Hippel-Lindau (VHL) disease: an update on the dinico-pathologicand genetic aspects. AdvAnat Pathol. 15(3): 165—71, 2008
6. Duffey BG et al: The relationship between renal tumor size and metastases in patients with von Hippel-Lindau disease. J Urol. 172(1):63-5, 2004
7. Truong LD et al: Renal cystic neoplasms and renal neoplasms associated with cystic renal diseases: pathogenetic and molecular links. Adv Anat Pathol. 10(3): 135—59, 2003
