Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) на МРТ
а) Терминология:
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL)
• Наследственная болезнь мелких сосудов вследствие мутаций в гене NOTCH3 на 19 хромосоме, которая приводит к развитию инсультов в молодом и среднем возрасте
б) Визуализация церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL):
• Диффузное повышение сигнала от белого вещества (БВ) = лейкоареоз, ранние признаки
• Множественные лакунарные инфаркты
• Специфическая локализация: передние полюса височных долей, наружная капсула и парамедианные части верхних отделов лобных долей
• Ограничение диффузии при острых лакунарных инфарктах
• Совет по протоколу исследования: МРТ с получением Т2-ВИ, FLAIR и ДВИ
(а) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у молодого пациента, страдающего мигренями, в передних отделах височных долей определяются фокальные участки повышения сигнала, что очень характерно для CADASIL. Обнаружение мутации в пене NOTCH3 подтвердило диагноз CADASIL.
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента параме-дианно в верхних отделах лобных долей определяются дополнительные субкортикальные гиперинтенсивные очаги га, что, наряду с передними отделами височных долей и наружной капсулой, является очень чувствительной и специфичной локализацией повреждений у пациентов с CADASIL.
(а) MPT, DWI модульное изображение, аксиальный срез: у молодой женщины без факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний определяется острый лакунарный ишемический инсульт в области базальных ганглиев справа. CADASIL была диагностирована при выявлении мутации в пене NOTCH3.
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: множественные гиперинтенсивные очаги в белом веществе полушарий с вовлечением наружной капсулы. Поражение наружной капсулы является характерным для CADASIL признаком и редко наблюдается при атеросклерозе внутричерепных артерий, встречающемся более часто.
г) Патология:
• Аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией в гене NOTCH3, приводящей к артериопатии с поражением пенетрирующих церебральных и лептоменингеальных артерий
д) Клиническая картина CADASIL:
• Наиболее частая наследственная болезнь малых сосудов
• ТИА/инсульт или мигрень с аурой часто являются начальными признаками заболевания
• ТИА или инсульт являются наиболее частыми проявлениями заболевания (60-85% всех пациентов):
о Часто отсутствие традиционных факторов риска
• Мигрень, при ее наличии, часто предшествует другим проявлениям болезни
• Средний возраст развития инсульта у лиц мужского пола несколько ниже, но различие с женским полом незначительно (М = 50,7, Ж= 52,5)
• Клиническая дифференциальная диагностика включает в себя рассеянный склероз, деменцию и васкулит ЦНС
• Специфической терапии не разработано, применяется поддерживающая терапия для нивелирования факторов риска инсульта и инфаркта миокарда
