Лучевая диагностика болезни накопления гликогена по печени
а) Терминология:
• Группа врожденных нарушений метаболизма глюкозы и гликогена
б) Визуализация болезни накопления гликогена:
• Лучший ключевой признак: гепатомегалия и множественные аденомы печени у длительно болеющего пациента молодого возраста
• Увеличение плотности печени вследствие накопления в ней гликогена:
о Либо снижение плотности на фоне стеатоза
• Аденомы печени возникают более чем у 50% пациентов, страдающих болезнью накопления гликогена (БНГ) Ia типа (болезнью Гирке), и у 25% с БНГ III типа:
о В этих условиях аденомы часто бывают множественными
о И возникают до 20 лет
• Гепатоцеллюлярный рак (ГЦР):
о Менее типичное осложнение гликогенозов Ia и III типов
(Слева) На КТ с контрастным усилением в артериальную фазу контрастного усиления у женщины 36 лет, страдающей болезнью накопления гликогена (БНГ) I типа, определяется гиперваскулярное образование с очаговым обызвествлением и гиподенсной капсулой, представляющее собой аденому печени. Печень слегка увеличена в размерах, несколько повышена ее плотность, что более очевидно определяется на КТ без контрастного усиления (томограммы не продемонстрированы).
(Справа) На Т1 ВИ МР томограмме с контрастным усилением у этой же пациентки визуализируется это же гиперваскулярное образование. Также имеет место гепатомегалия при отсутствии специфических признаков гликогеноза, которые можно обнаружить на томограммах.
(Слева) Микропрепарат, полученного у пациента, страдающего гликогенозом Iа типа, определяется отек гепатоцитов, сдавливающих синусоиды, что обусловливает «мозаичный» внешний вид. Клеточные мембраны «подчеркнуты», видны гликогенированные ядра.
(Справа) Микропрепарат гепатоцеллюлярного рака у пациента с гликогенозом 1а типа (окраска на ретикулярные волокна) определяется нарушение архитектоники, уменьшение количества ретикулярных волокон, формирование «псевдорозеток». Аденомы и ГЦР преобладают у пациентов с конкретными типами гликогенозов, особенно I и III.
в) Дифференциальная диагностика:
• Гемохроматозы:
о Являются наиболее частой причиной повышения плотности печени на КТ
• Стеатоз (жировой гепатоз):
о Значительно чаще встречающееся состояние (наряду с некоторыми другими) по сравнению с болезнями накопления гликогена
г) Патология:
• Причиной заболевания является мутация генов, кодирующих белки, принимающих участие в синтезе гликогена, его деградации (гликогенолиз), или регуляции
• Ассоциированные заболевания: воспалительная болезнь кишечника (при гликогенозах Ib типа), конкременты в почках (очень часто)
• Диагноз устанавливается на основании данных биопсии печени и анализа мутаций ДНК
д) Клинические особенности:
• Лечение: поддержание нормального уровня глюкозы в крови путем тщательной коррекции диеты
• В отдельных случаях-трансплантация печени:
о Особенно при гликогенозах I типа в сочетании с аденоматозом или ГЦР
