Синдром Ван дер Хуве (van der Hoeve) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Ван дер Хуве. Наследственная ломкость костей (v. d. Hoeve). Триада v. d. Hoeve. S. (Adair) Dighton. S. (M.) Apert. «Стеклянные люди». Синдром «синие склеры — отосклероз — ломкость костей».
Определение синдрома Ван дер Хуве. Наследственная комбинация osteogenesis imperfecta tarda (S. Lobstein) с синими склерами и тугоухостью. Относится к синдромам синих склер.
Авторы. van der Hoeve J. — голландский офтальмолог. Впервые синдром описал van der Hoeve в 1916—1917 гг; более ранние соответствующие описания принадлежат von Peters (1908) и A. Dighton (1912).
Симптоматология синдрома Ван дер Хуве. Триада симптомов:
1. Патологическая ломкость костей. Развитие переломов в результате самых незначительных причин, главным образом в то время, когда ребенок учится бегать («стеклянный человек»). Плохо заживающие переломы приводят к вторичным деформациям.
2. Синие склеры (не постоянный признак).
3. Тугоухость с расстройствами проводимости звука как при отосклерозе (часто впервые выявляется к концу детского возраста или позднее). Синяя барабанная перепонка.
4. Дисплазия зубов, позднее развитие зубов.
5. Перерастяжимость суставов.
6. Рентгенологические данные: гипостозы («стеклянные люди»), искривления костей, множественные переломы. Иногда встречается комбинация следующих признаков:
7. Цветовая слепота.
8. Синдактилии, арахнодактилии.
9. Расщепление губ, нижней челюсти и неба.
10. Прогрессирующая мышечная атрофия.
11. Синдром классической гемофилии.
12. Эпилепсия.
13. Прогноз относительно благоприятный. После окончания периода роста ломкость костей уменьшается.
Этиология и патогенез синдрома Ван дер Хуве. Доминантное наследственное страдание с вариабельной экспрессивностью, характеризующееся торможением периостального развития костей. Тугоухость связана прежде всего с отосклерозом (изменения костной стенки, скуловой кости с расстройствами проводимости звука). См. также Синдром синих склер.
Дифференциальный диагноз. S. Vrolik (см.). S. Lobstein (см.). S. (М.) Moeller—Barlow (см.). Рахит. S. Eddowes (см.).
