Определение синдрома Гертвига-Вейерса. Наследственное мезоэктодермальное расстройство с пороками развития локтевых (или малоберцовых) отделов конечностей, средней части верхней челюсти, грудины и почек.
Авторы. Hertwig Paula — современный немецкий биолог, Галле (ГДР). Weyers Helmut — современный немецкий педиатр и стоматолог, Штаде (ФРГ). Впервые синдром описал Weyers в 1957 г.
Симптоматология синдрома Гертвига-Вейерса:
1. Характерная форма олигодактилии (указательный и большой палец).
2. Отсутствие лучевой кости, лучевых элементов кисти.
3. Остроугольный анкилоз локтевого сустава. Крыловидная плева (птеригиум) фиксирует рудиментарную часть локтевого предплечья.
4. Недоразвитие и синостоз грудного сегмента.
5. Пороки развития почек (тазообразные почки, подковообразные почки, двойной мочеточник и т. д.).
6. Расстройства развития в среднем отделе верхней челюсти (мезиоден), губно-верхне-челюстно-небное расщепление.
7. При резкой выраженности синдрома встречаются также явления недоразвития латеральных отделов нижних конечностей (малоберцовая кость и ее краевые участки).
Этиология и патогенез синдрома Гертвига-Вейерса. Как показали гистологические исследования ранних эмбриональных фаз соответствующих мутантов мышей, в основе поражений конечностей лежит уменьшение мезенхимального материала, необходимого для их образования, в результате чего происходит недоразвитие локтевой кости, локтевых отделов кистей (пальцы) и ядер окостенения кистей.
Дифференциальный диагноз. Аплазия лучевой кости с недоразвитием лучевых отделов кистей. S. Hanhart II (см.). S. Wiedemann (см.).
