Врожденные тромбоцитопении - кратко с точки зрения терапии
Врожденная тромбоцитопения может быть вызвана наследственным дефектом, который влияет на продукцию или выживаемость тромбоцитов. Благодаря улучшению доступа к генетическому тестированию было выявлено, что врожденная тромбоцитопения встречается гораздо чаще, чем предполагалось ранее.
Врожденная тромбоцитопения может возникнуть в результате мутации по крайней мере в 32 генах. Эти патологии могут наследоваться по АуД (аномалия Мая-Хегглина и синдром Себастьяна), АуР (синдром Бернара-Сулье, анемия Фанкони, синдром серых тромбоцитов, тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости и синдром Пари-Труссо) или Х-сцепленному (синдром Вискотта-Олдрича, связанные с GATA1 и связанные с FLNA) типу.
Помимо тромбоцитопении многие из этих патологий сопровождаются другими нарушениями, например ОПН, катарактой, глухотой и предрасположенностью к недостаточности костного мозга или гематологическим ЗНО.
Вероятность врожденной причины тромбоцитопении следует рассматривать в случае пациентов с продолжительной тромбоцитопенией умеренной степени тяжести, которую ранее рассматривали в качестве рефрактерной ИТП.
