A. Межгенная неоднородность.
B. Внутригенная неоднородность.
C. Выраженная вариабельность.
D. Плейотропия.
E. Все вышеперечисленное верно.
Ответ Е. Все четыре варианта верны. Мутации в нескольких генах могут вызывать несовершенный остеогенез (межгенная гетерогенность). Было обнаружено множество различных мутантных аллелей одного локуса (внутригенная гетерогенность).
Родственники с одной и той же мутацией могут иметь разные проявления различной степени тяжести (вариабельная экспрессия) несовершенного остеогенеза в пределах одного типа. При несовершенном остеогенезе поражаются многие системы органов (плейотропия).
2. Что из нижеперечисленного не является частым проявлением синдрома Марфана?
A. Артериовенозная мальформация сосудов легких.
B. Расширение корня аорты.
C. ПМК.
D. Расширение легочной артерии.
E. Расслоение аорты.
Ответ А. Частые — все четыре последних варианта. Артериовенозные мальформации часто встречаются при наследственной геморрагической телеангиэктазии, но не при синдроме Марфана.
3. При каком синдроме относительно часто встречается гипертензия?
A. Несовершенный остеогенез.
B. Синдром Гурлер.
C. Синдром Марфана.
D. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса.
E. Эластическая псевдоксантома.
Ответ Е. В связи с частичной окклюзией почечных артерий повышенное АД может возникать при эластичной псевдоксантоме. Ни один из других синдромов не характеризуется предрасположенностью к АГ.
4. Какой подход в лечении не является в настоящее время общепринятым в лечении синдрома Марфана?
A. Профилактическая операция на корне аорты.
B. Ограничение ФН.
C. Ежегодная ЭхоКГ.
D. Генная терапия.
E. Длительное применение β-адреноблокаторов.
Ответ D. В настоящее время нет подходов к исправлению специфической мутации в гене FBN1. Все остальные подходы считаются полезными.
5. Какое из нижеперечисленных состояний имеет наилучший прогноз в случае отсутствия лечения?
A. Синдром Элерса-Данлоса, тип гиперподвижности.
B. Несовершенный остеогенез, II тип.
C. Синдром Марфана.
D. Синдром Гурлер.
E. Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип.
Ответ А. Тип синдрома Элерса-Данлоса с гиперподвижностью почти не сопровождается увеличением смертности. Несовершенный остеогенез II типа обычно приводит к летальному исходу в младенчестве. Синдром Марфана сокращает продолжительность жизни вследствие расслоения аорты.
Пациенты с синдромом Гурлер редко доживают до 30 лет. Пациенты с сосудистой формой синдрома Элерса-Данлоса имеют высокий риск смерти от разрыва артерии/кишечника.
