а) Эпидемиология и патофизиология. Тики — это повторяющиеся, стереотипные движения (моторные тики) или вокализации (вокальные тики). Преходящие тики чрезвычайно распространены в детстве, а простые тики могут начаться в детстве и сохраняться в течение всей жизни. Большинство тиков (табл. 6) являются первичными или идиопатическими, и причина их возникновения неизвестна.
Вторичные тики вызваны каким-либо заболеванием ГМ или воздействием фактора окружающей среды. Тики при синдроме Туретта в настоящее время рассматриваются как следствие нарушения развития ЦНС.
б) Клинические проявления. Тики различаются по степени сложности: от резких, коротких, бесцельных движений или звуков (простые моторные тики, такие как моргание глаз, сморщивание носа или подергивание головы; простые вокально-фонетические тики, такие как фырканье, кашель или хрюканье) до более длительных, преднамеренных, почти осмысленных жестов или высказываний [сложные моторные тики, такие как прикосновение, дрожание рук и прыжки; сложные вокальные тики, такие как эхолалия (повторение за другими), палилалия (повторение своих фраз) и копролалия (произнесение ругательств)].
Частота тиков у пациента заметно варьирует в течение нескольких минут, часов, дней, недель и лет.
в) Диагностика. Отличить тики от других аномальных движений позволяют характерные особенности проявлений. Тики часто описываются пациентами как «полудобровольные» действия, возникающие в ответ на внутреннее, непреодолимое побуждение. Иногда тику предшествуют предвещающие сенсорные симптомы, возникающие обычно в той же анатомической области, что и сам тик. Вместе с тиком обычно наступает облегчение.
Тики могут быть частично или полностью добровольно подавлены в течение периода времени различной длительности, но часто за счет нарастающего внутреннего напряжения и психологического дискомфорта. Тик или иногда даже замена социально неприемлемого тика другим, более приемлемым поведением снимает напряжение. Многие пациенты описывают, что некоторые тики возникают в ответ на типичное побуждение, но эти же или другие тики могут быть совершенно неожиданными и непроизвольными.
г) Синдром Туретта:
1. Эпидемиология и патофизиология. Точная связь между детскими тиками и синдромом Жиля де ля Туретта остается неясной. Синдром Туретта — это распространенное заболевание, общая распространенность которого среди детей составляет 7,7:1000.
Классический синдром преобладает у мужчин в соотношении 3:1, но у женщин обсессивно-компульсивные черты проявляются чаще, чем тики. Функциональная мутация в гене HDC, кодирующем L-гистидиндекарбоксилазу, может быть редкой причиной синдрома Туретта, что позволяет предположить роль гистаминовой нейромедиации в его патогенезе. Выявленные две новые вариации числа копий, NRXN1 и CNTN6, увеличивают риск развития синдрома Туретта.
2. Клинические проявления и диагностика. Критерии этого расстройства включают наличие множественных двигательных и по крайней мере одного голосового тика, начавшихся в возрасте до 21 года (обычно 2-10 лет) и продолжающихся >1 года, нарастание и ослабление симптомов с течением времени (новые тики сменяют старые; предыдущие тики иногда повторяются спустя годы) и отсутствие других причин, объясняющих развитие данных симптомов. Непроизвольное произнесение ругательств (копролалия), широко известная особенность синдрома, присутствует у <10% пациентов.
У пациентов обычно наблюдаются различные сопутствующие расстройства, включая ОКР, синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без), расстройства, связанные с контролем побуждений, и другие поведенческие нарушения.
3. Лечение. Большинство пациентов, соответствующих ДК синдрома Туретта, имеют легкие симптомы, не требующие медикаментозного лечения; часто бывает достаточно терапии, направленной на обучение, успокоение, поведенческой терапии и последующего наблюдения. Когда тики (изолированные или как часть синдрома Туретта) приводят к нарушению социального и физического функционирования, эффективным ЛС является клоназепам в низкой дозировке (0,5-4 мг/сут).
Клонидин (0,05-0,5 мг/сут) демонстрирует вариабельную эффективность в борьбе с тиками и может быть полезен при расстройствах контроля побуждений и симптомах СДВГ; в качестве альтернативы можно использовать гуанфацин (0,5-4 мг/сут). Наиболее эффективными методами лечения инвалидизирующих тиков являются блокаторы дофаминовых рецепторов, такие как рисперидон (0,5-16 мг/сут), галоперидол (0,5-20 мг/сут), пимозид (0,5-10 мг/сут), флуфеназин (0,5-20 мг/ сут) и арипипразол (5-15 мг/сут), но при длительном применении данных ЛС необходима осторожность ввиду потенциальных серьезных побочных эффектов, в редких случаях может развиться поздняя дискинезия.
Альтернативным методом, не вызывающим таких осложнений, является тетрабеназин, истощающий запасы дофамина (50-200 мг/сут). Инъекции ботулинического токсина могут быть эффективны при простых двигательных тиках мышц лица и шеи, а также могут уменьшить потребность в совершении тика.
Более агрессивную тактику введения ботулотоксина в мышцы шеи следует рассматривать у пациентов с очень сильными тиками мышц шеи, которые в редких случаях могут сопровождаться такими осложнениями, как некомпрессивная миелопатия и диссекция позвоночной артерии. Коморбидный СДВГ можно лечить с помощью стимулирующей терапии (например, метилфенидатом, 2,5-60 мг/сут), степень тяжести тиков при этом не увеличивается. Обсессивно-компульсивные симптомы можно лечить с помощью СИОЗС (например, кломипрамин, 25-250 мг/сут; пароксетин, 10-60 мг/сут, или циталопрам, 10-40 мг/сут).
При поведенческих расстройствах, которые остаются серьезной терапевтической проблемой, могут использоваться различные психотерапевтические подходы или модифицирующие поведение методики. Даже при отсутствии поведенческих нарушений комплексная поведенческая интервенционная терапия, включающая переделку навыков, может быть очень эффективной в качестве терапии первой линии при тиковых расстройствах. Эффективность глубокой стимуляции ГМ требует подтверждения в контролируемых клинических испытаниях.
4. Прогноз. Естественное течение синдрома Туретта заключается в стабилизации и в большинстве случаев улучшении симптомов в подростковом возрасте. Примерно у половины пациентов в это время наступает полная или частичная ремиссия.
