Миоклонус (или миоклонические приступы) характеризуется внезапными, быстрыми, «молниеносными» непроизвольными движениями, которые являются результатом как активного сокращения мышц (позитивный миоклонус), так и кратковременного торможения текущего мышечного сокращения (негативный миоклонус). Наиболее распространенной формой отрицательного миоклонуса является астериксис.
а) Патофизиология. В большинстве случаев причиной развития миоклонуса являются нарушения в работе ЦНС, хотя описаны редкие периферические причины. Миоклонус отличается от аномальной мышечной активности, связанной с заболеваниями периферической НС, такими как фасцикуляции или миокимия.
Миоклонус можно классифицировать по происхождению (Е-табл. 1), выделяя физиологические, эссенциальные, эпилептические и симптоматические формы. У нормальных ЗЛ может наблюдаться физиологический миоклонус, например гипнагогические подергивания (ночная миоклония) и миоклонии в форме икоты.
Пациентов с эссенциальным миоклонусом, который может быть спорадическим или наследственным, часто беспокоит сопутствующий постуральный тремор или дистония, и это расстройство, вероятно, совпадает с тем, что сейчас называют миоклонической дистонией.
Эпилептический миоклонус возникает вместе с судорожным припадком, включая многие наследственные генерализованные эпилептические синдромы и прогрессирующие миоклонические эпилепсии. Симптоматический миоклонус возникает в сочетании с большим количеством энцефалопатических состояний.
б) Клинические проявления. Миоклонические приступы очень короткие, обычно длятся <100 мс, хотя иногда у пациентов наблюдаются более длительные мышечные сокращения. Миоклонус может быть спонтанным, вызванным каким-либо действием, рефлекторным (вызванным различными сенсорными стимулами) или комбинированным.
Спонтанный миоклонус возникает в покое, без каких-либо провоцирующих факторов. Миоклонус действия происходит во время целенаправленного движения и часто является очень инвалидизирующим, так как он мешает произвольным осознанным движениям. Рефлекторный миоклонус может быть вызван зрительными, слуховыми или какими-либо другими стимулами. Распределение миоклонуса может быть очаговым, сегментарным, многоочаговым или генерализованным.
Когда миоклонус затрагивает более одной области тела, движения могут быть синхронными или асинхронными. Миоклонус может иметь прерывистый или повторяющийся характер, а иногда движения могут быть ритмичными (например, при поражениях в стволе ГМ или спинного мозга). Нёбный миоклонус, теперь называемый тремором мягкого нёба, представляет собой ритмические движения, возникающие в результате поражения ствола ГМ.
Движения вовлекают мягкое нёбо, а также глаза, лицевые мышцы, шею и конечности; обычно они являются результатом очагового поражения (например, инсульта, демиелинизации) в соединениях между зубчатым ядром мозжечка и нижними оливами продолговатого мозга (симптоматический тремор мягкого нёба) и могут сохраняться во время сна.
в) Диагностика. Миоклонус можно классифицировать на основе места возникновения, которое можно выявить с помощью детального электрофизиологического тестирования. Миоклонус может быть кортикальным, подкорковым [например, поражение таламуса, нижней части ствола ГМ (ретикулярный миоклонус)] или спинномозговым (два типа: сегментарный и проприоспинальный).
г) Лечение. Лечение миоклонуса по возможности должно быть направлено на первопричину. Медикаментозное лечение включает различные противосудорожные ЛП, в первую очередь клоназепам (1,5-15 мг/сут), вальпроевую кислоту (10-15 мг/кг в сутки), карбамазепин (600-1200 мг/сут) и леветирацетам (1000-4000 мг/сут). Лакосамид (200-400 мг/сут) в некоторых случаях также может быть эффективным ЛС.
При постгипоксическом миоклонусе действия (синдром Ланса-Адамса) у некоторых пациентов, переживших тяжелую церебральную гипоксию, также можно назначать 5-гидрокситриптофан (400-2800 мг/сут) вместе с карбидопой (75-300 мг/сут). Ацетазоламид (от 250 до 1000 мг/сут) может быть эффективен при миоклонусе действия. Зонисамид (300 мг/сут) приводит к улучшению симптомов миоклонуса и устранению инвалидизации у пациентов с миоклонус-дистонией.
д) Гиперэксплексия. Гиперэксплексия — это расстройство, которое относится к миоклонусу и проявляется как усиленная реакция испуга на тактильные, визуальные и/или слуховые стимуляции. Генетическими причинами являются главным образом нарушения синаптической передачи тормозного нейромедиатора глицина, включая ген глицинового рецептора α1 (GLRA1), ген, кодирующий субъединицу глицинового рецептора (GLRB), и ген SLC6A5, кодирующий перенос глицина.
У некоторых пациентов возникают только генерализованные конвульсии или усиленная реакция испуга, которая не уменьшается после повторных стимулов, в то время как другие пациенты испытывают инвалидизирующее оцепенение в ответ на внезапные неожиданные стимулы, такие как громкий звук. Это расстройство обычно хорошо поддается терапии клоназепамом (1,5-15 мг/сут).
Клобазам, леветирацетам, вальпроевая кислота и фенобарбитал относятся к ЛП, эффективность которых в исследованиях была подтверждена не полностью.
