Ревматические заболевания распространены, и они являются важной причиной снижения качества жизни, увеличения сопутствующих заболеваний и сокращения продолжительности жизни. Они несут значительное социально-экономическое бремя и требуют опыта со стороны всех специалистов, осуществляющих лечение пациентов. В этой главе описывается подход к оценке пациентов с признаками и симптомами, указывающими на ревматическое заболевание.
Предпочтительным является алгоритмический подход, который позволяет врачу объединить клинические проявления, характеристики пациента и анатомические структуры вместе с диагностическими тестами для установления правильного диагноза и назначения соответствующего плана лечения.
а) Определение и классификация. Ревматические заболевания — это СЗСТ, при которых общее или локализованное воспаление часто проявляется болью в периферических суставах, позвоночнике или мышцах и связанных с ними мягких тканях. Системные признаки, такие как скованность, лихорадка или потеря веса, а также множество внесуставных проявлений, от кожных высыпаний до нарушения функции почек, часто сопровождают ревматические заболевания.
В большинстве случаев лежащая в основе патология понятна, хотя это менее верно в отношении болевых расстройств, возникающих самостоятельно или сопровождающих ревматическое заболевание. При большинстве ревматических заболеваний лежащие в их основе молекулярные процессы, которые, как считается, инициированы факторами окружающей среды у генетически предрасположенных людей, определяют специфические закономерности течения процесса, формируя клинический фенотип конкретной патологии.
Исследования для более точного определения молекулярной патофизиологии, уникальной для этих заболеваний, продолжаются. Ревматические заболевания можно разделить на преимущественно дегенеративные, сопровождающиеся вторичным воспалением, и заболевания, при которых воспаление является основным патофизиологическим процессом. В последнем случае патогенез может быть опосредован аберрантным иммунным ответом или метаболическими нарушениями.
1. Гистопатология. Ревматические заболевания также часто называют СЗСТ, поскольку соединительная ткань чаще всего является мишенью воспалительных и/или аутоиммунных процессов. Данный вид ткани является наиболее распространенным в организме и осуществляет поддерживающую функцию и связь органов и тканей, при этом в ней широко представлены клетки и медиаторы иммунной системы. Вместе эти особенности объясняют частый системный характер ревматических заболеваний. Рыхлая и плотная соединительная ткань включает клеточные компоненты и внеклеточный матрикс.
Рыхлая соединительная ткань заполняет промежутки между мышечными оболочками, покрывает кровеносные и лимфатические сосуды и удерживает фибробласты, которые синтезируют волокна коллагена. Она состоит из ретикулярных волокон, которые обеспечивают каркас мышечных клеток, нервов и капилляров. Плотная соединительная ткань поддерживает мягкие ткани организма и содержит больше коллагеновых волокон и меньше клеток. Она представлена в дерме, суставных капсулах, хрящах, костях, фасциях мышц и образует сухожилия, связки и точки соединения, где они прикрепляются к кости (апоневроз). Клетки, представленные в соединительной ткани, могут быть мигрирующими, например тучные клетки или макрофаги; или резидентными, например фибробласты, фиброциты и ретикулярные клетки.
Фибробласты отвечают за синтез коллагена, эластичных ретикулярных волокон и основного вещества внеклеточного матрикса, включая тканевые жидкости и коллагеновые волокна. Важно отметить, что соединительная ткань объединена с клетками, связанными с защитной системой организма: лимфоцитами, плазматическими клетками, макрофагами, дендритными клетками и эозинофилами. Непосредственная близость соединительной ткани к кровеносным сосудам и клеткам иммунной системы создает условия для группы расстройств, которые опосредованы нарушением регуляции иммунной системы и нарушениями в работе ССС.
2. Классификация ревматических заболеваний. Хотя можно считать, что она основана главным образом на одном из двух (дегенеративном или воспалительном) всеобъемлющих процессов, можно дополнительно подразделить ревматические заболевания следующим образом (что также указано в табл. 1): 1) связанные с дегенерацией соединительной ткани вследствие: а) травмы, б) структурного/механического дисбаланса или в) преждевременной гибели клеточных компонентов; 2) ассоциированные с системным аутоиммунитетом, при этом определяются аутоиммунные АТл, клинические проявления включают в себя: а) синовит, б) мультиорганное поражение, в) воспаление кровеносных сосудов (васкулит) или г) воспаление мышц (миозит); 3) другие воспалительные СЗСТ, вовлекающие более плотные ткани, не связанные с образованием аутоиммунных АТл и, следовательно, называемые серонегативными ревматическими заболеваниями или спондилоартропатиями; 4) заболевания, при которых преобладающим признаком является воспаление сосудов (васкулит), особенно мелких, средних или крупных артерий; 5) аутовоспалительные заболевания, которые могут быть связаны с депозитами кристаллов или генетическими мутациями, влияющими на цитокиновые пути; и 6) болевые синдромы, которые часто следует рассматривать в контексте заболеваний, при которых некоторые из них являются сопутствующими и тесно связанными с основным ревматическим заболеванием, такие как диффузная боль, связанная с синдромом Шегрена, гипермобильность соединительной ткани или регионарные болевые синдромы, анатомически связанные с механическим нарушением.
Пациенты с генерализованными болевыми синдромами нуждаются в обследовании для исключения СЗСТ. Все чаще выявляются генотипы, связанные с заболеваниями, соответствующими каждой из этих категорий, и в некоторых случаях специфические иммунологические пути позволяют сгруппировать ряд ревматических заболеваний, ранее считавшихся более различающимися.
Существуют патологии, имитирующие ревматические заболевания, и врачи должны учитывать их при обследовании пациентов. Например, артропатии и синдромы, напоминающие ревматическое заболевание, могут возникать как при инфекции, так и при ЗНО. Аутоиммунные явления все чаще выявляют как сопутствующие ЗНО состояния или как следствие лечения опухолей ингибиторами иммунных контрольных точек. При обследовании пациента на предмет возможного ревматического заболевания следует учитывать красные флаги для каждого из этих состояний.
Никакая классификация ревматических заболеваний не может полностью объяснить их патогенез. Однако рассмотрение этих заболеваний в схеме классификации может помочь определить подход к ведению пациента, у которого предполагаются эти заболевания (см. табл. 1).
б) Эпидемиология. Хотя СЗСТ в целом можно классифицировать, как указано в табл. 1, у взрослых существует 6 типичных ревматических заболеваний, которые чаще всего выявляют и курируют ревматологи: РА, СКВ, системный склероз, спондилоартропатии (в первую очередь анкилозирующий спондилит), синдром Шегрена и васкулит. Эти заболевания являются убиквитарными и по большей части имеют одинаковую распространенность и заболеваемость во всем мире (см. табл. 2). Каждое из них связано с характерными иммунными аберрациями и механизмами воспалительного поражения, хотя причины и пусковые механизмы до сих пор остаются неизвестными. Аутоиммунные ревматические заболевания также являются одними из основных причин смертности и заболеваемости в индустриальном мире, в частности, в связи с сопутствующими заболеваниями, особенно ССЗ.
Они представляют собой серьезное социально-экономическое бремя. Все больше данных указывает на риски их возникновения, связанные с факторами окружающей среды, социально-экономическими факторами и воздействием инфекционных агентов, УФ-излучения и поллютантов. Курение, в частности, было связано с повышенным риском развития СКВ и РА у генетически предрасположенных людей в западных культурах. Некоторые из этих рисков объясняются эффектами миграции. Например, африканцы, которые мигрируют далеко от места своего природного экологического и культурного происхождения, по-видимому, имеют большую предрасположенность к СКВ. Кроме того, некоторые сообщения связывают профессиональные воздействия, такие как кремнеземная пыль, ртуть, пестициды, растворители и металлы, с повышенным риском СКВ и РА.
В некоторых случаях географические кластеры редкого аутоиммунного заболевания указывают на специфические генетические детерминанты. Например, при системном склерозе более высокие показатели заболеваемости, распространенности и смертности были зарегистрированы в популяциях афроамериканцев по сравнению с популяциями европеоидного происхождения, при этом распространенность была выше в южной Европе, особенно в Италии (распространенность 7-33:100 000). Кроме того, социальные и демографические факторы могут вносить вклад в эпидемиологию ревматических заболеваний. Например, распространенность СКВ, как сообщается, очень высока в штате Джорджия, США, тогда как распространенность анкилозирующего спондилита низка в регионах, эндемичных по малярии, где редко встречаются генотипы HLA-B27. Воспалительные артропатии, включая РА и анкилозирующий спондилит, характеризуются более высокой распространенностью среди коренного населения Северной Америки.
в) Клинические проявления. Медицинские работники ПМСП и стационаров часто первыми контактируют с пациентом с развивающимся ревматическим заболеванием, и для своевременной постановки диагноза им необходимо учитывать имеющиеся клинические особенности. Во многих случаях клиническая картина может сигнализировать об опасном для жизни или конкретного органа состоянии. Оценка конституциональных, системных и суставных симптомов всегда должна включать ревматическое заболевание в ДД.
1. Суставные симптомы как частое клиническое проявление. Почти все ревматические заболевания могут проявляться симптомами со стороны суставов, которые являются значимым и часто встречающимся проявлением. К числу таких симптомов относятся боли, скованность, отек и эритема — по отдельности или все вместе, как в случае аутовоспалительных заболеваний, таких как подагра или псевдоподагра. Характер поражения суставов, особенно продолжительность и время появления максимальных симптомов, может помочь врачу диагностировать у пациентов спондилоартропатии или любые другие воспалительные артриты, независимо от патогенетической классификации. Например, боль в суставах, которая усиливается по утрам, связана с длительной скованностью и улучшается при ФН, является классическим проявлением воспалительной боли.
Напротив, боль, которая усиливается при ФН, ослабевает при отдыхе и связана с очень коротким периодом скованности, скорее всего, имеет дегенеративное происхождение. Локализация поражения дает ключ к широкой классификации. Пациенты, описывающие «боль во всем теле», могут иметь первичный болевой синдром. Однако боль воспалительного характера, локализованная в позвоночнике или энтезе (место присоединения связки к кости), с большей вероятностью указывает на серонегативную спондилоартропатию. У пациента с воспалительным паттерном симптомов, преимущественно поражающим мелкие суставы рук и ног, предполагается наличие одного из аутоиммунных ревматических заболеваний, связанных с наличием положительных антинуклеарных АТл, ревматоидного фактора или АТл к циклическому цитруллиновому пептиду. Таким образом, характер поражения суставов является основным для обследования и диагностики любого ревматического заболевания.
2. Неспецифические клинические проявления. При любом ревматическом заболевании возможно поражение суставов. Тем не менее при многих из них суставные симптомы присутствуют не всегда. Таким образом, важное значение имеет представление о внесуставных проявлениях процесса. Лихорадка или кожные проявления, включая сыпь, часто встречаются при васкулите и при СКВ. Сухость слизистых оболочек характерна для синдрома Шегрена. Синдром Шегрена и васкулит могут возникать одновременно у пациентов с СКВ. Системные проявления, такие как миалгия или повышенная утомляемость, часты почти при всех ревматических заболеваниях независимо от их классификации, тогда как истинная слабость может быть единственной жалобой при воспалительной миопатии. Поражение почек характерно для серопозитивных системных аутоиммунных заболеваний и васкулитов и может проявляться анасаркой в случае тяжелой или длительной протеинурии. Следовательно, чтобы правильно очертить крут ДД, который соответствует классификации, описанной в табл. 1, следует идентифицировать специфические и неспецифические признаки, связанные с различными СЗСТ.
Признаки могут развиваться последовательно с течением времени; таким образом, у пациента, заболевание которого еще не полностью манифестировало, до постановки диагноза часто следует рассматривать СЗСТ из более чем одной категории, формулируя диагноз неспецифического или недифференцированного СЗСТ. Большинство ревматических заболеваний имеют специфические классификационные критерии. До тех пор пока пациент не соответствует этим критериям, признаки рассматривают в контексте широкой классификации, и временно для облегчения диагностики и лечения могут быть использованы такие термины, как недифференцированный воспалительный полиартрит или недифференцированная спондилоартропатия. Если диагноз неясен, обследование и наблюдение в соответствии со схемой, представленной на рис. ниже, могут помочь верифицировать развивающееся ревматическое заболевание.
Алгоритм для идентификации недифференцированного периферического воспалительного артрита. Рекомендуемое минимальное обследование для всех пациентов: ревматоидный фактор и/или антитела к циклическому цитруллиновому пептиду, скорость оседания эритроцитов и/или С-реактивного белка, общий анализ крови и рентгенография пораженных суставов. ДД — дифференциальный диагноз; ФО — физикальное обследование; СПа — спондилоартрит; НДПВА — недифференцированный периферический воспалительный артрит
3. Кожные проявления. Хотя кожные проявления часто встречаются у пациентов с серопозитивными аутоиммунными заболеваниями, особенно СКВ, они могут быть важным признаком всех аутоиммунных процессов. Не бледнеющая при компрессии пурпура может указывать на васкулит, а высыпания, локализованные на определенных разгибательных поверхностях, характерны для дерматомиозита. В случае СКВ или дерматомиозита сыпь появляется или усиливается под воздействием УФ-излучения, при этом наблюдается тенденция к локализации высыпаний на участках кожи, подверженных воздействию света. Высыпания, связанные с наличием васкулита, могут указывать либо на аутоиммунное заболевание, такое как СКВ, либо на воспалительное заболевание сосудов, например васкулит, ассоциированный с антинейтрофильными цитоплазматическими АТл. Такие высыпания, как правило, присутствуют в течение нескольких дней и определяются пальпаторно, а биопсия пораженных тканей информативна для диагностики. Сыпь может быть преходящей.
При болезни Стилла взрослых (взрослая форма системного воспалительного артрита, классифицируемого как аутовоспалительное заболевание), у пациентов ежедневно наблюдаются лихорадочные периоды, достигающие пика в конце дня и сопровождающиеся неяркими высыпаниями оранжево-розового цвета, продолжительностью всего 1-2 ч. Специфическая локализация сыпи помогает в диагностике. Сыпь на лице, не поражающая носогубные складки, является классической для СКВ. Сыпь, распространяющаяся на носогубные складки, указывает на розацеа. Псориаз почти всегда присутствует при псориатическом артрите (вариант спондилоартропатии). Несмотря на то что псориатические высыпания часто широко распространены и в том числе поражают разгибательные поверхности конечностей, они могут быть упущены, если их незначительное количество или они расположены в труднодоступных зонах (в областях образования опрелостей, за ушными раковинами, в околопупочной области, ягодичных складках, на волосистой части головы), а также в случае изолированного поражения ногтевых пластин. Псориатические высыпания могут быть при любом варианте спондилоартропатий.
Иногда РА проявляется формированием узелков на разгибательных поверхностях конечностей или высыпаниями на тех же участках, но это встречается редко. Однако наличие узелков на разгибательных поверхностях также может указывать на подагрические тофусы. При системном склерозе может быть выявлено уплотнение участков кожи, наличие телеангиэктазий и язв пальцев. Вышеуказанные симптомы также должны быть исключены в контексте синдрома Рейно, который характеризуется спастическими изменениями артерий конечностей.
4. Закономерности дебюта ревматических заболеваний различных категорий. Большинство ревматических заболеваний развиваются спонтанно и часто субклинически или подостро. Не все патологии проявляются всеми типичными признаками во время дебюта, и диагностика требует определенного временного промежутка, пока не начнут манифестировать характерные признаки конкретной патологии. Почти все ревматические заболевания имеют классификационные критерии, которые учитывают их типичные и специфические особенности (они подробно описаны в других главах). Хотя классификационные критерии обычно публикуются для обеспечения гомогенности набора пациентов в клинические исследования, они также могут помочь в диагностике. Однако у отдельного пациента диагноз может быть установлен без соблюдения всех классификационных критериев, поскольку некоторые признаки ревматических заболеваний являются высокоспецифичными и не ассоциированы с другими патологиями.
Например, СКВ является единственным заболеванием, которое сопровождается классической сыпью в форме бабочки и наличием в плазме крови определенного АТл, анти-Sm.
Естественное течение каждого ревматического заболевания связано с тяжестью проявлений, вовлечением конкретных органов и развитием сопутствующих заболеваний. При РА возможно наличие отека 1-2 суставов или боли в передней части стопы. Однако, если пациент имеет высокий титр АТл к циклическому цитруллиновому пептиду, которые ассоциированы с развитием эрозивного заболевания суставов, диагноз может быть установлен в короткие сроки, а лечение начато на ранней стадии. В отсутствие лечения ревматические заболевания связаны с высокой смертностью, поэтому попытки исследования всех проявлений на ранних стадиях оправданы.
4.1 Дегенеративные ревматические заболевания. Под этим термином понимают ревматические заболевания, как правило связанные с возрастом. Обычно к числу дегенеративных заболеваний суставов относят остеоартрит. Дегенеративное заболевание суставов начинается с разрушения коллагеновых структур (хряща или межпозвонковых дисков) и развития гипертрофии костной ткани. Ведутся споры относительно того, какой процесс развивается первым. По мере разрушения коллагеновых структур обычно возникает сопутствующее воспаление. Возникающая в результате боль по разным причинам способствует иммобилизации, вторичным сопутствующим заболеваниям и инвалидности. Дегенеративное заболевание суставов, безусловно, является наиболее распространенным из ревматических заболеваний и подробно описано в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. В основном эти заболевания не сопровождаются высыпаниями или неспецифическими конституциональными симптомами.
4.2 Аутоиммунные ревматические заболевания. К числу этих заболеваний относятся СКВ, РА, системный склероз, первичный синдром Шегрена, идиопатические воспалительные моипатии и системные васкулиты. Они поражают несколько систем органов и поэтому неоднородны по клиническим проявлениям. Появление каждого симптома связано со специфическими признаками и должно быть охарактеризовано дополнительными исследованиями (см. табл. 3), включая определение содержания характерных АТл в плазме крови. Определенная специфичность АТл позволяет различать подтипы ревматических заболеваний (см. табл. 3). Многие из этих патологий поражают женщин чаще, чем мужчин. Это наиболее характерно для СКВ, которая поражает 8-10 женщин на каждого мужчину и обычно развивается в детородном возрасте. Как уже отмечалось, кожные проявления, сухость слизистых оболочек (сухость глаз или ротовой полости), изъязвления слизистых оболочек, лихорадка, алопеция и синдром Рейно являются распространенными и часто описываются пациентами. Они появляются отдельно или в дополнение к симптомам со стороны суставов и мышц. При РА соотношение М/Ж ~3:1.
Он обычно манифестирует в более позднем возрасте, с симметричным синовитом суставов малого и среднего размеров в качестве классического признака. Уплотнение кожи (чаще всего конечностей) является признаком системного склероза, называемого склеродермией. Первоначально развивается отек пальцев, за которым следуют уплотнение и стянутость кожи верхних конечностей и в конечном итоге всех кожных покровов. Феномен Рейно, хотя и неспецифичен для системного склероза, часто предшествует его началу. Уплотнение кожи может распространяться и вовлекать лицо, верхние конечности и, в случае диффузного системного склероза, туловище, спину и нижние конечности. Когда признаки ревматических заболеваний представлены классическим фенотипом, поставить диагноз нетрудно. Диагностика является более сложной задачей, если симптомы частично совпадают между заболеваниями. Например, синдром сухости слизистых оболочек, который является прототипом первичного синдрома Шегрена и связан со специфичными для данного синдрома паттернами АТл, может возникать одновременно при СКВ и РА. Аутоиммунные васкулиты и СКВ могут иметь сходные проявления со стороны некоторых систем органов, включая легкие, почки, кожу и НС.
Один или несколько определенных признаков, включая конституциональные нарушения, такие как повышенная утомляемость, лихорадка, потеря веса, артралгия, артрит и миалгия, обычно наблюдаются почти при всех ревматических заболеваниях. Перекрест симптомов расширяет ДД, и четкое различие часто не всегда очевидно даже после серологического исследования. Биопсия ткани может помочь установить окончательный диагноз.
4.3 Спондилоартропатии. Анкилозирующий спондилит, проявляющийся поражением нижних отделов позвоночника и ранним сращением позвонков, чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У женщин дебют заболевания может проявляться более атипично с симптомов со стороны ШОП, грудного и поясничного отделов позвоночника. Сакроилеит является отличительной чертой этого заболевания. Локализация симптомов в области ШОП и пояснично-грудного отдела позвоночника, крестцово-подвздошных суставов и крупных «корневых» суставов верхних и нижних конечностей может использоваться для ДД анкилозирующего спондилита и РА. Типичное наличие псориатических поражений кожи у пациентов с псориатическим артритом помогает отличить его от РА. Воспалительные изменения, связанные с ВЗК, нередко локализуются в средней или верхней части позвоночника, в отличие от поражения крестцово-подвздошных суставов.
4.4 Формы васкулита. Существует множество симптомов васкулита, и они обычно группируются в зависимости от калибра пораженных сосудов. Некоторые классифицируются как таковые, хотя не всегда доказано, что они имеют сосудистое происхождение. Ревматическая полимиалгия является распространенным воспалительным ревматическим заболеванием пожилых людей и имеет много общих патогенетических и эпидемиологических признаков с гигантоклеточным артериитом, формой васкулита, характерного для лиц старшего возраста. Пациенты предъявляют жалобы на боль в области шеи и двустороннее поражение плечевого и тазового пояса наряду со значительной скованностью, которая доставляет наибольшие проблемы по утрам. Симптомы могут появляться внезапно или постепенно в течение недель или месяцев. Ревматическая полимиалгия диагностируется преимущественно на основании клинических данных. Последние диагностические критерии основаны на типичной клинической картине и лабораторном выявлении острофазных показателей. Ревматическую полимиалгию может имитировать РА, начавшийся в пожилом возрасте. Таким образом, могут быть показаны тесты для исключения последнего.
При рассмотрении диагноза ревматической полимиалгии важно включить в ДД гигантоклеточный артериит, особенно когда уровни острофазных показателей очень высоки или имеются симптомы или проявления, не связанные с опорно-двигательным аппаратом. Часто присутствует воспаление височных артерий. Необходима высокая настороженность в отношении воспаления височных или магистральных артерий с вовлечением аорты, поскольку клинические последствия ассоциированного сосудистого воспаления при гигантоклеточном артериите могут быть крайне тяжелыми, включая слепоту или ОНМК, а также висцеральную ишемию, которая является жизнеугрожающей.
4.5 Аутовоспалительные заболевания. В основе редких аутовоспалительных заболеваний лежат мутации генов, участвующих в воспалительном ответе. Они чаще диагностируются у детей и подробно рассматриваются в главе 245. Подагра является наиболее распространенным и типичным аутовоспалительным заболеванием, которое чаще встречается у мужчин среднего и старшего возраста, и его распространенность увеличивается. Клинические проявления — чрезвычайная болезненность суставов и периартикулярные эритема и отек. Присутствуют тофусы, которые можно спутать с ревматоидными узлами. Высокий уровень мочевой кислоты в плазме крови связан с подагрой, хотя он может снижаться во время острых приступов.
4.6 Боль и болевые синдромы. Боль является распространенным и неспецифическим, но очень важным симптомом, определяющим практически все ревматические заболевания. Она является ключевым признаком поражения суставов, о котором сообщают пациенты. Наряду с локализацией, распределением и закономерностями боли следует оценивать время ее развития, миграцию, провоцирующие и облегчающие факторы и предшествующий анамнез физической или психологической травмы. При регионарных болевых синдромах характерное распределение боли является ключевым диагностическим признаком. Диффузная боль без признаков скрытой патологии, связанная с чрезмерной утомляемостью, с которой пациенту тяжело справиться, и сложным подробным описанием боли с использованием красочных аналогий, указывает на фибромиалгию. Под фибромиалгией понимают распространенную боль, с вовлечением правой и левой сторон тела, верхних и нижних конечностей, а также шеи и спины. Большинство болевых синдромов являются регионарными.
Например, регионарный шейно-плечевой болевой синдром приводит к тому, что у пациента возникают механические боли в шее и пораженном плече, а также в трапециевидной мышце, верхней части ГК, подмышечной впадине и верхней и/или нижней части верхней конечности и кисти. Большая часть пациентов со скелетно-мышечной болью имеют регионарную боль, связанную с мышечным дисбалансом, постуральными факторами на фоне дегенеративного артрита, тендинопатии или энтезопатии или без них. Например, болевые синдромы в трапециевидной области, отраженные вниз по верхней конечности к дельтовидной области и даже предплечью, могут быть многофакторными и связаны с сочетанием мышечного спазма, лежащего в основе дегенеративного артрита ШОП или ущемления вращательной манжеты, что нередко ассоциировано с повторяющимися действиями.
Боль в дистальном отделе конечности после травмы или операции, при которой наблюдается ее похолодание и блеск кожи, наводит на мысль о комплексном регионарном болевом синдроме. Этиология этих состояний может быть выявлена после тщательного изучения особенностей боли, а также анамнеза, физикального обследования и исключения красных флагов или факторов, которые указывают на патологию, специфичную для органа, который может быть источником боли. Боль при наличии в анамнезе ЗНО должна указывать на возможность метастазирования. Укус клеща заставляет заподозрить ранее перенесенную болезнь Лайма. Распределение боли по дерматомам наблюдаются при грыжах дисков или опоясывающем герпесе. В большинстве случаев при болевых синдромах для установления окончательного диагноза необходимо полное медицинское обследование.
г) Дифференциальная диагностика и диагностическая оценка. Для оценки состояния пациента с ревматическим заболеванием необходим сбор подробного анамнеза. Помимо возраста и пола, личный анамнез пациента, включая семейное положение, род занятий и психосоциальные факторы, помогает верифицировать диагноз, определить прогноз и варианты лечения. Советы, полезные для установления диагноза ревматического заболевания, приведены в табл. 3.
Оценка клинических признаков и симптомов является краеугольным камнем диагностики. При большинстве ревматических заболеваний появляются симптомы, которые поражают суставы или являются связанными с ними. Они могут быть ограничены болью, поражающей определенный сустав или группу суставов или периартикулярных структур. Опрос пациента для определения характера симптомов — будь то боль, отек или скованность суставов — является ключом к сужению ДД ревматических заболеваний. Симптомы со стороны суставов следует оценивать на наличие признаков воспаления, таких как длительная скованность, боль в покое, или невоспалительных и механических признаков, таких как нестабильность или «слабость», заклинивание или усиление симптомов при движениях в суставе. Паттерны поражения суставов, в первую очередь мелких суставов кистей, запястий и стоп; больших суставов локтей, коленей, лодыжек или «корневых» суставов (ТБС, плечевой) или вовлечение позвоночника, дополнительно укажут на конкретный диагноз.
Кроме того, вопросы относительно недавно перенесенных заболеваний, поездок, воздействия возможных инфекционных патогенов, а также наличия или отсутствия системных признаков, таких как лихорадка, повышенная утомляемость или потеря веса, дадут важную информацию. Оценка признаков и симптомов, указывающих на внесуставные симптомы, в частности кожные, легочные, почечные, неврологические или сосудистые, будет определять ДД, а дальнейшие исследования помогут установить окончательный диагноз, а также определить прогноз и необходимый режим терапии.
Наличие ревматического заболевания может быть ассоциировано с манифестацией коморбидной патологии, не связанной с соединительной тканью. Например, ИМ часто встречается у многих пациентов с ревматическими заболеваниями. Иммобилизация или связанные с лечением факторы, ведущие к ожирению, могут увеличить риск СД и дегенерации суставов нижних конечностей.
1. Данные анамнеза, которые способствуют диагностике и определению прогноза:
1.1 Возраст и пол. Определенные ревматические заболевания обычно проявляются в детстве. К ним относятся генетически обусловленные нарушения, такие как гемофилия, связанная с артритом, и ряд аутовоспалительных состояний, которые по определению являются детскими заболеваниями. Под ЮИА понимают формы артрита, которые дебютируют в возрасте <16 лет. Аутоиммунные заболевания, такие как спондилоартропатии, РА и СКВ, могут дебютировать в молодом возрасте, тогда как дегенеративные заболевания, такие как остеоартрит, в этом возрасте редки и чаще проявляются в среднем и позднем среднем возрасте. Пик заболеваемости РА приходится на конец средних лет, хотя его развитие возможно практически в любое время жизни. Пожилые люди более склонны к остеоартриту и ревматической полимиалгии, но последняя имеет широкий ДД и должна рассматриваться в любом возрасте. Аутоиммунные заболевания чаще встречаются у женщин, тогда как спондилоартропатии одинаково распространены среди представителей обоих полов. Подагрический артрит чаще встречается у мужчин и редко поражает женщин до менопаузы.
1.2 Профессиональная деятельность и отдых. Профессиональная деятельность и развлекательные мероприятия могут вызывать физический и психологический стресс. Необходимо понимать требования профессии пациента, особенно когда повторяющиеся действия могут способствовать развитию дегенеративных заболеваний суставов или регионарных болевых синдромов. Точно так же травмы вследствие занятий спортом, в том числе предшествующие травмы, могут быть значительным фактором, вносящим вклад в развитие дегенеративного заболевания суставов.
1.3 Семейный анамнез. Важно собрать полный семейный анамнез, потому что аутоиммунные заболевания, спондилоартропатии и подагра встречаются с повышенной частотой в семьях. Часто можно увидеть семейные родословные, в которых встречаются разные формы аутоиммунных расстройств. Это не означает, что какое-либо одно аутоиммунное заболевание обладает специфической наследуемостью. Кроме того, генерализованный остеоартрит, который поражает суставы верхних конечностей и другие, обычно носит семейно-наследуемый характер.
1.4 Сопутствующая медикаментозная терапия. Сопутствующая медикаментозная терапия может способствовать возникновению ревматического заболевания. Например, диуретики могут увеличить содержание мочевой кислоты в плазме крови и риск подагрического артрита. Применение миноциклина может быть связано с волчаночноподобными симптомами. АБ класса фтор-хинолонов ассоциированы с развитием энтезопатий. При обследовании пациентов с ревматическими заболеваниями следует собрать полные сведения о проводимой медикаментозной терапии.
1.5 Привычки и социальные условия. Курение все чаще ассоциируется с РА и СКВ. Кроме того, плохие социально-экономические условия и психосоциальный или физический стресс могут способствовать увеличению выраженности симптомов и должны учитываться при планировании стратегии лечения. Также пациенты разного этнического и культурного происхождения могут по-разному описывать симптомы и иметь различные предпочтения относительно выбора лечения.
1.6 Появление и развитие симптомов. Знание характера манифестации, локализации и эволюции симптомов имеет важное значение для постановки точного диагноза ревматического заболевания. Симптомы, которые развиваются в течение нескольких часов или дней, обычно предполагают воспалительный или, возможно, инфекционный или травматический процесс. Когда они сохраняются в течение >6 нед, их считают подострыми, а заболевание — хроническим. В дебюте некоторых ревматических заболеваний симптомы могут быть преходящими или рецидивирующими, прежде чем стать постоянными. В ходе обследования следует учитывать, что внезапное появление боли в суставах и отека, особенно при вовлечении одного или нескольких суставов, может быть обусловлено инфекционной причиной или отложением кристаллов.
1.7 Боль и скованность. Оценка боли должна включать описание ее начала, постоянства/хронизации, тяжести, характера, факторов, которые ее провоцируют или облегчают, а также локализацию и иррадиацию боли. Скованность часто описывают как ощущение стеснения или затруднения при движении. Следует определить ее локализацию (например, в конкретном суставе или более диффузно), время появления и продолжительность (например, появление после периода отдыха). Скованность, которая купируется через 10-15 мин, более характерна для остеоартрита. При воспалительных заболеваниях скованность обычно длится дольше, часто >1 ч или даже целый день.
1.8 Вовлечение суставов. Распределение поражения суставов является ключевым для постановки диагноза ревматического заболевания. Моноартрит описывает симптомы в одном суставе; олигоартрит (или пауциартрит) относится к симптомам в 2-4 суставах; а полиартрит указывает на вовлечение по крайней мере 5 суставов. Периферический артрит поражает конечности, тогда как поражение позвоночника называется аксиальным заболеванием. Симметричное, в отличие от асимметричного, заболевание периферических суставов чаще ассоциируется с аутоиммунными ревматическими расстройствами, тогда как асимметричный артрит может быть связан со спондилоартропатиями или остеоартритом. Точно так же преобладающее поражение мелких суставов более характерно для РА или СКВ, тогда как поражение крупных является классическим для спондилоартропатий. Кроме того, наличие сопутствующего энтезита и аксиальных симптомов указывает на спондилоартропатию. Симптомы со стороны суставов или позвоночника, связанные с воспалительными причинами, часто преобладают в утренние часы, связаны со скованностью в течение >60 мин, ухудшаются при отдыхе и уменьшаются в течение дня и при активности.
Симптомы со стороны суставов или позвоночника, связанные с дегенеративным заболеванием суставов, обычно ухудшаются при активности, часто усиливаются в конце дня и сопровождаются скованностью, которая обычно проходит в течение 15-30 мин. Суставная боль обычно ощущается в самих суставах (за исключением боли в плече, ощущаемой над дельтовидной мышцей, и боли в ТБС, ощущаемой в паху). Тяжесть боли в суставах вследствие дегенеративных или воспалительных причин может варьировать. Большинство пациентов описывают боль в суставах как ноющую и редко оценивают ее тяжесть больше чем 8 из 10 баллов. Боль, связанная с локализованными миофасциальными болевыми синдромами, включая тен-динопатии и энтезопатии, может быть описана как локализованная близко к суставам и усиливающаяся при определенных движениях. У людей, страдающих от генерализованных болевых синдромов, боль часто оценивается очень высоко (10 из 10 баллов) и плохо локализована, вовлекаются верхняя и нижняя части тела, при этом характерны яркие описания ее тяжести («как грузовик переехал»).
Также важно различать артралгию (субъективную боль в суставах без объективных признаков) и артрит, при котором боль и болезненность связаны с объективными признаками отека сустава и повышения локальной температуры (синовит), деформации или ограничения движения. Для постановки диагноза артрита необходимы объективные результаты физикального обследования.
1.9 Функция. У пациентов с ревматическим заболеванием обычно нарушена функция. Хотя в случае ревматических заболеваний, при которых отсутствует поражение суставов, это может быть связано с повышенной утомляемостью или мышечной слабостью, наиболее часто функциональные нарушения являются следствием поражения суставов. Функцию следует оценивать с точки зрения способности пациента выполнять повседневную деятельность, работать и участвовать в общественной деятельности. Для выявления функциональных ограничений доступны валидированные опросники оценки функционального статуса.
2. Физикальное обследование:
2.1 Важнейшие концепции. Растет понимание онтогенетических, клеточных и молекулярных основ специфических паттернов поражения суставов и систем органов, которые характерны для каждого класса ревматических заболеваний. Знание этих особенностей позволяет дополнить диагностический процесс. Для выявления и классификации ревматического заболевания требуется полное обследование специалистом. Оно должно включать оценку конституциональных симптомов, таких как ТТ, ИМТ, поведения, восприятия боли, походки и осанки, а также органоспецифическое обследование волосистой части головы, кожи, глаз, лимфатической системы, ССС, легких, живота, суставов, позвоночника и скелетных мышц. Систематическое обследование суставов является ключом к диагностике ревматического заболевания и должно включать все области со сравнением правой и левой сторон. Следует регистрировать характер поражения суставов, включая симметричность и осевой или периферический характер поражения.
Использование схемы суставов (гомункула) помогает отслеживать их поражение. Обследование суставов должно включать оценку болезненности, атрофии околосуставных тканей, эритемы, отека, ограничения объема движений, областей ранее перенесенных хирургических вмешательств и травм, а также деформаций сустава, что позволяет сравнивать их в течение времени и между обследованиями.
Применение 4-этапного систематического подхода облегчает процедуру обследования. Он должен включать: 1) осмотр (выявление асимметрии, эритемы, отека и деформации), 2) пальпацию (ощущение болезненности, особенно болезненность линии суставной щели, локальная гипертермия, утолщение синовиальной оболочки и суставной выпот, гипертрофия костей и крепитация), 3) определение ограничения объема движений (активных и пассивных для каждого сустава) и 4) специальные тесты, специфичные для каждого сустава или области. В ходе полного обследования также следует обращать внимание на соответствующие внесуставные проявления.
2.2 Примеры результатов обследования опорнодвигательного аппарата, которые помогают классифицировать ревматическое заболевание. При проведении обследования суставов обнаружение эритемы может указывать на более острое и/или выраженное воспаление. Эритема чаще наблюдается в случае инфекции или кристаллического (аутовоспалительного) артрита. Локальная гипертермия области сустава также указывает на воспаление. Отек, явные признаки воспаления сустава или артрита могут указывать на наличие суставного выпота (избыток синовиальной жидкости) или утолщения синовиальной оболочки, что свидетельствует об активном воспалительном процессе, сопровождающемся усилением васкуляризации, рекрутированием клеток, транссудацией и отеком синовиальной оболочки (синовит). Все ревматические заболевания, за исключением специфических неврологически опосредованных болевых синдромов, могут проявляться синовитом. Пальпируемое утолщение кости вокруг сустава, особенно дистальных или проксимальных межфаланговых или первых пястных суставов, происходит вследствие костной реакции и пролиферации или образования остеофитов, характерных для остеоартрита.
Необходимо проводить пальпацию в целях выявления крепитации, которая ощущается как скрежет под рукой исследователя во время активных или пассивных движений в суставе. Нежная или бархатистая крепитация может указывать на хронический пролиферативный синовит, тогда как грубая крепитация свидетельствует о шероховатости поверхности хряща, либо о полной потере гиалинового хряща при движении кости по кости. В конечном счете любой хронический артрит приведет к первичной или вторичной дегенерации сустава и проявится потерей хряща или гипертрофией костей. При некоторых заболеваниях, таких как РА, псориатический артрит или артропатия Жакку (форма деформирующей артропатии, связанной с СКВ), деформация возникает в результате подвывиха сустава или контрактуры, связанной с воздействием природных сил на ослабленную, истонченную, растянутую капсулу сустава и дегенеративно измененные связки и сухожилия вследствие хронического отека при синовите. Как правило, вокруг суставов, пораженных артритом, возникает атрофия мышц, которая вызывает ощущение слабости или нестабильности сустава. Межсуставный хрящ становится более подверженным разрывам.
2.3 Оценка объема движений. Для оценки функции сустава необходимо оценить ограничение объема движений как активных, так и пассивных. Как правило, сначала оценивают ограничение объема активных движений. Для этого нужно попросить пациента продемонстрировать полный объем движений в суставе; для активного движения в суставе требуется сохранная сила, иннервация, функция мышц и сухожилий и подвижность сустава. Ограничение объема пассивных движений оценивается врачом и позволяет преимущественно определить подвижность суставов или, в некоторых случаях, ущемление связок или сухожилий. Первая оценка ограничения объема активных движений позволяет исследователю оценить потенциальные источники боли и места для дальнейшего обследования. При наличии полного объема пассивных движений следует рассмотреть другие возможные причины нарушения мобильности.
3. Установление диагноза. Результаты тщательного сбора анамнеза и физикального обследования наряду с соответствующими дополнительными исследованиями могут быть использованы для постановки диагноза. В табл. 3 и на рис. выше представлена информация о клиническом фенотипе, типичном для ревматического заболевания, с диагнозами, основанными на расширенных классификациях, приведенных в табл. 1. Используя этот алгоритм, а также паттерны и результаты, указанные в табл. 3, клиницисты могут сосредоточиться на ДД, а затем использовать лаборатор-ные/инструментальные исследования для верификации предполагаемого диагноза.
4. Лабораторные исследования и лучевая диагностика при ревматических заболеваниях. Выявление наличия специфических лабораторных признаков или изменений при лучевой диагностике позволяет подтвердить диагноз и классифицировать выявленную патологию. Например, положительный тест на антинуклеарные АТл неспецифичен, но тестирование на антинейтрофильные цитоплазматические АТл или лучевая диагностика сосудистого русла пораженной области может быть ключом к постановке диагноза у пациентов с васкулитом. Аналогичным образом при серонегативных спондилоартропатиях ключевой является лучевая диагностика крестцово-подвздошных суставов с использованием рентгенографии в случае стойких симптомов или МРТ, если заболевание манифестировало недавно. Рентгенография и МРТ конкретных суставов при дегенеративном заболевании помогают не только установить диагноз, но и определить стадию заболевания. В случае РА критическое значение имеет определение ревматоидного фактора и АТл к циклическому цитруллиновому пептиду. При других типичных серопозитивных ревматических заболеваниях список возможных тестов на АТл значительно больше и зависит от степени сложности постановки диагноза, оценки распространенности заболевания и поражения органов.
Следует отметить, что для диагностики ревматического заболевания нельзя использовать один тест. Результаты исследований должны подтверждать предполагаемый диагноз.
д) Лечение. Подходы к лечению каждого ревматического заболевания подробно освещены в последующих главах. Медикаментозное лечение дегенеративных ревматических заболеваний сосредоточено на контроле боли с помощью НПВС или анальгетиков. ФН, укрепление и стимуляция активности являются ключевыми элементами борьбы с дегенеративным артритом; иногда симптомы могут быть купированы инъекциями ГКС или других ЛП. Если консервативные подходы неэффективны, требуется ортопедическая операция. Однако при системных и воспалительных ревматических заболеваниях обычно необходима более интенсивная или иммуномодулирующая терапия. ГКС являются основным компонентом схем лечения, особенно при наличии риска повреждения органов, когда требуется время для достижения полного эффекта других ЛП, и в ситуациях, когда альтернативные варианты лечения отсутствуют. Однако применение ГКС также не лишено риска, и это следует обсуждать с каждым пациентом. В зависимости от заболевания, лечение, позволяющее уменьшить потребность в ГКС, обычно начинают рано, с учетом степени тяжести и риска самого заболевания, сопутствующих патологий и сопутствующей медикаментозной терапии.
Например, пациентам с СКВ, у которых наблюдаются только высыпания или синовит, может потребоваться относительно слабый ЛП, гидроксихлорохин, тогда как у пациентов с ХПН для эффективного лечения этого проявления заболевания возможно назначение микофенолата мофетила, циклофосфамида или других парентеральных иммуномодулирующих ЛП.
Точно так же при РА пациенты с высоким уровнем АТл к циклическому цитруллиновому пептиду и большим количеством пораженных суставов с наличием эрозий, наблюдаемых на исходных рентгенограммах кистей и стоп, являются кандидатами для быстрого увеличения доз метотрексата в сочетании с другими болезнь-модифицирующими антиревматическими ЛП или без них и более раннего использования биологических или таргетных синтетических ЛП. Более подробная информация о конкретных подходах и применении терапии ГКС представлена в главах, посвященных отдельным ревматическим заболеваниям. В настоящее время полагают, что ГКС можно использовать в качестве переходной терапии, планируя как можно скорее снизить их дозу и снова использовать только при обострениях заболевания.
е) Резюме. Всеобъемлющая классификация ревматических заболеваний может обеспечить общую схему для рассмотрения множества возможных нозологий. Классификации, основанные на патогенетических механизмах, а также клинических особенностях, облегчают выявление конкретных симптомов и признаков и являются подспорьем для определения дальнейшего направления обследования. Хотя не все ревматические заболевания подпадают под эту классификацию, систематический и направленный анализ поможет установить правильный диагноз.
