Первичные иммунодефициты — редкие генетические заболевания с нарушениями одного или нескольких звеньев иммунной системы. Первичный иммунодефицит характеризуется повышенной частотой инфицирования и развития аутоиммунных заболеваний.
Обнаружено более 250 видов первичных иммунодефицитов, однако большинство из них являются редкими. Экспертный комитет по вопросам первичных иммунодефицитов Международного общества иммунологов в 2015 г. представил классификацию первичных иммунодефицитов:
1) иммунодефициты, затрагивающие клеточный и гуморальный иммунитет;
2) комбинированные иммунодефициты с соответствующими или синдромными свойствами;
3) преимущественно синдромы недостаточности АТл;
4) заболевания иммунной дисрегуляции;
5) врожденные дефекты фагоцитов;
6) дефекты врожденного иммунитета;
7) аутовоспалительные нарушения;
8) недостаточность комплемента;
9) фенокопии первичных иммунодефицитов.
По оценкам, в США уровень распространения первичного иммунодефицита составляет 1:1200 человек. Расстройства АТл, которые являются наиболее распространенными, составляют половину или 2/3 всех случаев первичных иммунодефицитов. Среди таких заболеваний селективный дефицит IgA является наиболее распространенным (30%).
Комбинированные нарушения В- и Т-лимфоцитов, дефекты фагоцитов (нейтрофилов или моноцитов) и нарушения системы комплемента составляют 9-10,5, 8,5-12,5 и 2-3% всех случаев первичных иммунодефицитов соответственно.
а) Диагностика. Проявления первичных иммунодефицитов разнообразны (табл. 3). Пациенты с повторяющимися, устойчивыми, сильными или необычными инфекциями потенциально могут иметь первичный иммунодефицит. Первичные иммунодефициты обычно проявляются в раннем и молодом возрасте.
1. Анамнез и медицинский осмотр. Анамнез пациента может помочь вызвать подозрение и определить потребность для проведения дополнительных специализированных тестов. Клинические симптомы часто наблюдаются при стандартном лечении и могут оставаться нераспознанными в условиях первичного звена здравоохранения. Многие типы первичных иммунодефицитов являются наследственными.
В анамнезе пациента должны быть указаны детали протекания инфекционных процессов (возраст, проявления инфекций, частота заболеваний, место локализации и типы патологий), включая частоту возникновения инфекционных заболеваний в семье, а также наличие прочих отклонений, так как они могут дать ключ к определению нарушений, лежащих в основе таких проявлений.
2. Лабораторная диагностика. Лабораторные тесты являются обязательными для диагностирования первичного иммунодефицита. Анализ крови, включающий подсчет общего числа эозинофилов, нейтрофилов и лимфоцитов (Т- и В-лимфоцитов, естественных киллеров), цитокинов, выработанных активированными лимфоцитами, и определение уровней Ig в сыворотке (IgA, IgE, IgG, IgM) может помочь в диагностике предполагаемого первичного иммунодефицита.
Выраженная лимфопения часто может быть первым проявлением Т-иммунодефицитов. Сниженные уровни АТл могут указывать на наличие В-иммунодефицита. Дополнительные тесты, направленные на измерение титров специфичных АТл, например, после вакцинации столбнячным токсином или пневмококковой вакциной, также могут быть полезными для пациентов, у которых часто развиваются инфекции и снижены уровни Ig.
Если предполагаются дефекты нейтрофилов, необходимо оценивать их бактерицидность: НСТ-тест (нитроси-ний тетразолий) или хемилюминесценция. Стандартным скрининговым тестом на дефицит системы комплемента служит метод гемолитического титрования комплемента, или СН50. АН50 также может использоваться для скрининга отклонений активации системы комплемента в альтернативных путях.
На РОГК можно обнаружить тень вилочковой железы, а также смещение и расширение реберно-хрящевого соединения, что может помочь с диагностикой некоторых аномалий Т-клеток. При УЗИ органов брюшной полости можно выявить отклонения размеров селезенки.
