а) Медуллярная губчатая (спонгиозная) почка. Спонгиозная (губчатая) почка — редкое заболевание с неизвестным патогенезом, характеризующееся врожденным расширением внутреннего мозгового и сосочкового собирательных протоков, гиперкальциурией и умеренным нарушением концентрации мочи и ее закислением, вызванными дисфункцией канальцев.
Медуллярная губчатая почка наследуется редко, но АуД-наследование описывается в нескольких семьях. У пациентов наблюдается микро- или макрогематурия, рецидивирующая МКБ на 2-3-м десятилетии жизни. Спонгиозная почка может быть случайно обнаружена на внутривенной пиелографии, которая покажет характерное скопление контрастного вещества в кистозных собирательных протоках.
Терминальная стадия ХБП встречается редко, а долгосрочный прогноз отличный.
Идентифицированы мутации в 14 генах при синдроме Барде-Бидля, участвующих в поддержании и функционировании ресничек. 45% случаев — результат мутаций в BBS1 или BBS10, но в 25% случаев дефектный ген еще предстоит найти. В поражении почек преобладают кисты и утолщения чашечек, выявляемые с помощью внутривенной урографии, а не УЗИ. ХБП встречается часто и является главной причиной смерти.
в) Рото-лице-пальцевой синдром — редкая цилиопатия развития НС, характеризующаяся аномалиями развития мозга, лица, полости рта и пальцев. Он наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и вызван дефектами в гене OFD1, который кодирует белок OFD1, экспрессируемый в центросоме и базальном теле первичных ресничек, но имеет неизвестную функцию.
Почечные (в основном клубочковые) кисты обнаруживаются у 50% пациентов женского пола, мужчины, несущие мутацию, умирают внутриутробно. Сообщается, что терминальная стадия ХБП наблюдалась у девочек и женщин в возрасте 11-72 лет.
г) Поликистозная болезнь почек с гиперинсулинемической гипогликемией вызывается биаллельными мутациями в РММ2, который кодирует фосфоманномутазу 2, изомеразу, участвующую в синтезе долихол-Р-олигосахаридов. Поликистозная болезнь почек с гиперинсулинемической гипогликемией проявляется в раннем детстве гипогликемическими припадками из-за изменений секреции инсулина, увеличенными гломеруло-кистозными почками и иногда наличием кист печени.
Тяжесть кистозной болезни почек различна, только у некоторых пациентов развивается терминальная стадия ХБП.
д) АуД-образование кист почек встречается при туберозном склерозе и синдроме фон Гиппеля-Линдау. При туберозном склерозе образование кист обусловлено АГ; это заболевание напоминает АуД поликистозную болезнь почек и ассоциировано с 5% случаев почечно-клеточного ЗНО. При синдроме фон Гиппеля-Линдау образование кист → признаки АуД поликистозной болезни почек; в 25% случаев развитие почечно-клеточного ЗНО.
