а) Наследственные болезни сетчатки. Весьма широк спектр врожденных заболеваний сетчатки, представленный гетерогенной группой детей. Часто заболевания классифицируют как стационарное или прогрессирующее, или в зависимости от того, поражает оно преимущественно палочки или колбочки. Большинство состояний, такие как пигментный ретинит, ахроматопсия и ретинальные дистрофии, детально описаны в руководствах по детской офтальмологии.

Болезни сетчатки включают генетические, травматические, воспалительные, сосудистые заболевания и болезни, вызванные нехваткой факторов питания. Тяжелые инфекционные заболевания, особенно экзантемные детские болезни, могут вызывать ретинит (Marshall et al., 1985; глава 9). Хориоретиниты могут быть первым проявлением подострого энцефалита и оставаться изолированными в течение месяцев или даже лет. Это заболевание должно быть включено в дифференциальный диагноз заболеваний сетчатки, так как раннее лечение потенциально эффективно (Tomoda et al., 1997).

1. Врожденный амавроз Лебера. Врожденный амавроз Лебера — это генерализованная дистрофия палочек и колбочек, проявляющаяся при рождении или в раннем детстве и в некоторых случаях прогрессирующая. Заболевание может проявляться только офтальмологическими симптомами, но в некоторых случаях оно связано с задержкой умственного развития или симптомами неврологической дисфункции. В прошлом эта болезнь была причиной 10-18% случаев врожденной слепоты (Alstrom и Olson, 1957; Schappert-Kimmijser et al., 1959); однако в последние десятилетия показатель снизился из-за преобладания слепоты при поражении коры и ретинопатии недоношенных.

Заболевание генетически гетерогенно, известны восемь генов, определяющих 45% случаев (der Hollander et al., 2006).

Врожденный амавроз Лебера проявляется слепотой и плохим зрением и нистагмом при рождении или с первых месяцев жизни. У детей часто наблюдаются блиндизмы (привычки, характерные для слепого — прим, перев.), такие как тыканье пальцем в глаза. При офтальмоскопии можно выявить бледный диск зрительного нерва, истонченные сосуды сетчатки, скопления ретинального пигмента или белую точечную ретинопатию, или отсутствие патологических изменений (Shroeder et al., 1987). Затухающая ЭРГ — важный диагностический признак. Обычно заболевание передается аутосомно-рецессивным путем (Lambert et al., 1993).

Некоторые пораженные дети гипотоничны, имеют задержку умственного развития или судороги. Лучевые методы обследования выявляют гипоплазию червя в 10% случаев (Nickel и Hoyt, 1982).

Известно, что дистрофии со сходными характеристиками возникают в комбинации со структурными дефектами ЦНС, такими как энцефалоцеле (Vaizey et al., 1977) и, в особенности, с аномалиями червя мозжечка (Dekaban, 1975; Weinstein et al., 1984; Marchal et al., 1989; Funakawa et al,. 1995). Дегенерации сетчатки также могут быть связаны с различными аномалиями почек (Proesmans et al., 1975; Godel et al., 1978; Rizzo et al., 1986; Warady et al., 1994) и с микроцефалией (Cantu et al., 1977), или быть частью комплексных синдромов (Mainzer et al., 1970; Rizzo et al., 1986).

Сходный фенотип был выявлен у пациентов с пероксисомными болезнями, такими как синдром Цельвегера, так же как и при нескольких других аномалиях с предполагаемым пероксисомным дефектом (Ek et al., 1986). Эта гетерогенность, по-видимому, и обусловливает различную частоту встречаемости симптомов нарушения развития нервной системы у детей с врожденной дегенерацией сетчатки, которая у разных авторов варьирует от 3% (Noble и Carr, 1978) до 27-35% (Shappert-Kimmijser et al, 1959). Lambert et al. (1989) проанализировали 75 случаев с диагнозом амавроза Лебера и выявили, что у 30 пациентов были другие состояния, включая синдром Жубера, синдром Цельвегера, болезнь Рефсума у детей, врожденную стойкую ночную слепоту и ахроматопсию.

Только шесть из 45 пациентов с диагнозом амавроза Лебера в этой серии имели задержку умственного развития.

Предположение некоторых исследователей о возможности задержки умственного развития в результате зрительной депривации (Nickel и Hoyt, 1982) не согласуется с характером патологических проявлений (Noble и Carr, 1978) и высокой частотой тяжелой задержки умственного развития в некоторых сериях.

Очевидно, это относительно «чистая» форма амавроза Лебера, при которой аномалии развития нервной системы достаточно редки. Она передается по аутосомно-рецессивному типу (Lambert et al„ 1993), и ее ген был картирован на хромосоме 17р (Camuzat et al., 1995). Возможно, что эту форму болезни трудно дифференцировать от группы сходных состояний, большинство из которых, вероятно, наследуются как менделевские рецессивные признаки (Alstrom и Olson, 1957; Baker et al, 1995; Casteels et al., 1996; Taylor, 1997) и проявляются более частыми структурными дефектами ЦНС, неврологическими и умственными расстройствами (Vaizey et al, 1977).

2. Пигментные ретинопатии. Несколько других прогрессирующих пигментных дегенераций сетчатки могут вызывать прогрессирующее снижение зрения в сочетании с неврологическими нарушениями. Результаты обширных исследований этой группы заболеваний представлены в разных публикациях (Newsome, 1988; Taylor, 1997). Основной симптом начала заболевания — гемералопия, вслед за которой через различные промежутки времени развиваются концентрическое сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Заболевание начинается по-разному. Рано возникают патологические изменения ЭРГ, но офтальмоскопическая картина длительное время может оставаться нормальной. Существуют две основные группы пигментных ретинопатий: в одной заболевание поражает только глаза, во второй поражение сетчатки сочетается с нейродегенеративными расстройствами.

Эта группа заболеваний включает синдром Лея, цероид-липофусциноз, абеталипопротеинемию, мукополисахаридоз, некоторые типы спинальных и спиноцеребеллярных дегенераций, и генетические синдромы, такие как синдромы Лоренса-Муна, Альстрема-Хальгрена и Ашера. Среди изолированных пигментных ретинопатий существует множество различных типов с разным механизмом наследования (Х-сцепленное, аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантое). В каждом классе заболеваний существует генетическая гетерогенность. Описаны несколько мутаций ДНК (Moore, 1997). Состояния с Х-сцепленным и аутосомнорецессивным механизмами наследования имеют тенденцию к более раннему началу и более тяжелому течению заболевания.

3. Колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии. Так же как и пигментный ретинит, наследственные колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии—это гетерогенная группа состояний, характеризующаяся разнообразной фотофобией, снижением остроты зрения, патологией цветовосприятия и патологическими изменениями на ЭРГ. Заболевание прогрессирующее. Возраст начала заболевания и скорость прогрессирования сильно варьируют. Большинство случаев спорадичны. При семейных случаях наиболее часто встречается аутосомно-доминантный механизм наследования. Описаны и другие механизмы наследования.

4. Ахроматопсия. Ахроматопсия представляет собой гетерогенную группу стационарных дистрофий сетчатки. Они могут быть полными и неполными. Полные формы характеризуются фотофобией, снижением остроты зрения, плохим цветовосприятием. При неполных формах симптомы выражены в меньшей степени. Определено несколько генетических мутаций.

5. Спиралевидная атрофия сетчатки (также встречаются названия круговая, вращательная, гиратная, gyrate-атрофия — прим, перев.). Это редкое семейное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному механизму. Известны различные мутации гена, картированного как 10q26. Это медленно прогрессирующее заболевание, первый симптом которого — куриная слепота, вслед за которой развиваются концентрическое сужение поля зрения и потеря зрения. При офтальмоскопии выявляется классическая картина ретинальной «паутины» и «шоколадной пыли». Гиперорнитинемия, характерная для этого заболевания, вызвана дефицитом фермента орнитинаминотрансферазы. Это пиридоксаль-зависимый фермент; терапия пиридоксином эффективна в небольшой части случаев (Michaud et al., 1995).

б) Распространенные приобретенные болезни сетчатки:

1. Ретинопатия недоношенных. Ретинопатия недоношенных все еще является частой причиной ухудшения зрения у детей. В настоящее время она чаще всего наблюдается у новорожденных с крайне низким весом (<1000 г). Почти у 30% недоношенных младенцев могут возникать проблемы со зрением, чаще всего эго косоглазие (Gibson et al., 1990). К тому же у этих детей обычно имеется неврологическая патология и нарушения развития. Классификация ретинопатии недоношенных основывается на четырех критериях: тяжесть (стадии 1-5), локализация (зоны 1-3), площадь поражения сетчатки (в часах), плюс-болезнь (клиническое описание активности процесса) (Комитет по классификации ретинопатии недоношенных 1984, Международный комитет по классификации поздних стадий ретинопатии недоношенных, 1987).

У большинства недоношенных детей с ретинопатией наблюдается полное выздоровление, особенно при минимальной степени поражения. Тем не менее, снижение остроты зрения возможно и при большей степени (Ноlmstrom et al., 1999). У многих детей разовьется сужение поля зрения (Объединенная группа по криотерапии при ретинопатии недоношенных, 2001). У многих детей возможны дополнительные осложнения, включая аметропии и косоглазие (Holmstrom et al., 1999).

2. Прочие заболевания сетчатки могут быть причиной ухудшения остроты зрения и служить ключевыми моментами при диагностике многих неврологических расстройств. Наиболее часто встречаются инфекции, особенно токсоплазмоз и цитомегаловирусная инфекция, а также врожденные аномалии, такие как ретинальные «лакуны» при синдроме Айкарди. При метаболических заболеваниях также может встречаться патология, выявляемая при офтальмоскопии, как описано выше.

3. Гиповитаминозы. Поражение сетчатки может быть вызвано гиповитаминозом витамина Е. Часто имеются периферическая нейропатия и глазодвигательные нарушения.

Дефицит витамина А — частое заболевайие в развивающихся странах. Обычно причиной является сочетание недостаточного питания и мальабсорбции при кишечных инфекциях. В западных странах дефицит витамина А встречается редко. Клинически он проявляется замедлением темновой адаптации. Из-за дисфункции палочек возможно нарушение периферического поля зрения. Возможно улучшение при добавлении витамина А.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.1.2019