Периодическое тоническое закатывание глаз у ребенка
Ouvrier и Billson (1988) описали синдром, который они назвали пароксизмальным тоническим закатыванием глаз у детей, характеризующийся эпизодами длительной тонической содружественной девиации, длящимися от 30 минут до нескольких часов, с компенсаторным наклоном головы. При попытке посмотреть вниз появляются саккадические движения глаз, направленные книзу. Симптомы вариабельны, усиливаются при усталости и интеркуррентных заболеваниях, исчезают во время сна.
Заболевание начинается в возрасте от 6 до 24 месяцев. У детей не возникает проблем, кроме легкой атаксии. Все симптомы самопроизвольно разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. О похожих случаях сообщали Deonna et al. (1990) и Guerrini et al. (1998); они также отмечали случаи внезапного падения вследствие атонии. Описаны очень схожие симптомы, но с более ранним началом заболевания на первом месяце жизни (Ahn et al., 1989).
Сообщалось о семейных случаях синдрома, при которых эпизоды отведения глаз вниз купировались малыми дозами леводопы, что свидетельствует о возможной связи с допа-зависимой дистонией (Campistol et al., 1993). Связь с задержкой психомоторного развития отмечается редко (Sugie et al., 1995). Однако недавнее исследование (Hertle et al., 1998) выявило менее благоприятный исход в отношении как познавательных способностей, так и тонких двигательных реакций.
Паралич вертикального взора, описанный при передозировке антиконвульсантами, антидепрессантами и другими препаратами, отчасти объясним расстройствами сознания, но это объяснение не может быть применено ко всем случаям, и неоднократно наблюдалась истинная офтальмоплегия.
Наиболее важная причина паралича вертикаломоторов — это опухоли области шишковидного тела. Синдром сильвиего водопровода может также наблюдаться у пациентов с гидроцефалией из-за стеноза водопровода. Проявления синдрома связаны с ретракцией века, мидриазом с расширенными зрачками, лучше сокращающимися при виде близкого объекта, чем освещенного (расхождение светлый-близкий), скашиванием глаз и иногда конвергентно-ретракторным нистагмом (ретракторный нистагм), а также нарушениями горизонтальных движений глаз.
Претектальный синдром был детально описан Keane (1990). Поражения базальных ганглиев, такие как болезнь Гентингтона, часто связаны с надъядерными параличами вертикальных движений глаз. Паралич взора вниз относится и к проявлениям болезней Нимана-Пика и Гоше. В последнем случае часто сочетание с параличом взора по горизонтали (Grosse-Tsur et al., 1989), который может быть и изолированным (Patterson et al., 1993).
Keane и Finstead (1982) сообщили, что изолированный паралич взора вверх может быть первым проявлением синдрома Миллера-Фишера; Sandyk (1982) описал такой же феномен при недостаточности витамина В12.