Причины глазной двигательной апраксии у ребенка: болезнь Когана
Глазная двигательная апраксия характеризуется патологическими движениями головы и глаз при изменении направления взгляда. При полной форме заболевания начало саккадического движения может задерживаться до одной секунды, движение медленное, с небольшой амплитудой, так что для фиксации глаз в нужном положении требуется несколько последовательных укороченных саккадических движений. Фактически, смена фиксации происходит при повороте головы, а не при изменении положения глаз.
При повороте головы может происходить отклонение глаз в противоположную сторону (контраверзия), с вторичным выравниванием направления глаз и головы при достижении фиксации на объекте (Zee et al., 1977). Патологические изменения ограничены горизонтальными саккадами, тогда как движения при вестибулярных рефлексах, следящие (медленные) движения и вертикальные саккады остаются нормальными.
Большинство случаев идиопатические. Несколько случаев были связаны с хромосомными нарушениями (Martin Carballo et al., 1993) или с иммунодефицитом (Narbona et al., 1980). Shawkat et al., (1995) сообщили, что на 38 из 62 сканирований у таких детей были выявлены такие патологические изменения, как задержка миели-низации, агенезия мозолистого тела и патология червя мозжечка; авторы предположили, что морфологические нарушения могут быть причиной замедленных саккад чаще, чем считалось раньше.
Отмечены редкие случаи вертикальной глазной двигательной апраксии (Hughes et al, 1985; Ebner et al., 1990). Пациент Ebner et al. имел двустороннее поражение соединения среднего и промежуточного мозга, выявленное на КТ.
Глазную двигательную апраксию необходимо дифференцировать от патологических движений глаз, наблюдаемых у детей с очень низкой остротой зрения, которые при фиксации объекта в большей степени пользуются поворотами головы, чем движениями глаз (Jan et al., 1986) и у детей с выраженным косоглазием и низкой остротой зрения. Синдром паралича саккадических движений, связанный с дистрофией сетчатки, о котором сообщили Moore и Taylor (1984), возможно, вызван низкой остротой зрения больных детей.
Глазная двигательная апраксия наблюдается как специфическое врожденное заболевание, известное как болезнь Когана, или при различных заболеваниях ЦНС, включая перинатальные состояния, такие как церебральный паралич, врожденные мальформации, нейродегенеративные состояния (La Ber et al., 2003, 2004), инфекции и опухоли.
Болезнь Когана, или врожденная глазная двигательная апраксия, обычно диагностируется в возрасте 6-12 месяцев из-за появления толчкообразных движений головы, которые могут быть ошибочно приняты за тик или даже за эпилептический припадок. Вертикальные саккады нормальные, умственное развитие сохраняется. Однако многие дети неуклюжи и испытывают сложности с поддержанием равновесия и обучением. В редких случаях эта болезнь генетически детерминирована, возможно, передается по рецессивному типу, при этом экспрессия болезни может быть очень слабой, выражаясь, к примеру, ограничением симптоматики, замедлением или отсутствием оптокинетического нистагма.
Прогноз в общем благоприятный, с тенденцией к улучшению (Zee et al., 1977). Помимо этого пациенты старшего возраста для изменения точки фиксации взора пытаются использовать менее заметные приемы, чем толчкообразные движения головы, такие как усиленное моргание. Однако неуклюжесть и проблемы с обучением могут значительно снижать дееспособность пациента (Rappaport et al., 1987; Marr et al., 2005).
Патологические движения глаз, напоминающие симптоматику болезни Когана, могут наблюдаться в связи с агенезией мозолистого тела или аплазией червя мозжечка (Bordarier и Aicardi, 1990; Leao и Ribero-Silva, 1995; Kondo et al, 2007). Замедление саккад также отмечено при болезни Фридриха (Kirkham et al., 1979) и других спиномозжечковых дегенерациях (Wadia и Swami, 1971), включая синдром атаксии — глазной моторной апраксии (Aicardi et al., 1988). Патологические движения глаз также наблюдаются у детей-альбиносов (Collewijn et al., 1985).
