Причины врожденной слепоты и задержки зрительного развития
а) Оценка зрения у ребенка. Состояния, приводящие к снижению остроты и сужению поля зрения, весьма распространены и часто связаны с системными расстройствами. Следовательно, необходимы тщательный сбор анамнеза и осмотр. Полное офтальмологическое обследование включает в себя офтальмоскопию, оценку остроты зрения и измерение полей зрения. У младенцев и маленьких детей такие исследования затруднительны (Hoyt et al., 1982).
Исследование должно включать в себя оценку рефлекторных реакций, таких как зрачковый рефлекс на свет, который достоверно присутствует после 31 недели гестации. Мигательный рефлекс на световой раздражитель развивается примерно в это же время (рефлекс на ослепляющий свет), но реакция мигания при опасности ненадежна и возникает позже. Фиксация объекта и слежение присутствуют с самого раннего возраста. Младенцы поворачивают голову в сторону рассеянного света в возрасте нескольких дней.
Человеческое лицо на расстоянии примерно 30 см является лучшим объектом для фиксации. Слежение за объектом в вертикальной плоскости особенно полезно при осмотре, так как вертикальные движения глаз не являются случайными, следовательно, они более надежны, чем горизонтальные. Нистагм, вызываемый поворачиванием ребенка вокруг оси тела, присутствует у нормальных доношенных младенцев, но исчезает в течение нескольких секунд при зрительной фиксации, тогда как у слепых детей он может длиться в течение 15 секунд.
Для измерения остроты зрения должны использоваться стандартные таблицы, разработанные с этой целью. Однако такая методика практически неприменима у детей, которые еще не умеют говорить. В этих случаях оценку остроты зрения можно провести методом преимущественной фиксации взгляда (McDonald et al., 1985; Atkinson и van Hof-van Duin, 1993); при отсутствии стандартизованных тестов могут применяться функциональные методы. Дети могут считаться слепыми, если очевидно, что они ничего не видят или если они замечают большие объекты на расстоянии всего нескольких футов (Jan et al., 1977).
Аналогично можно применять стандартные методы периметрии, такие как периметрия по Гольдману. У маленьких детей поле зрения обычно исследуется с помощью конфронтационных методик.
Иногда нужны дополнительные исследования для оценки зрительных путей. Регистрация вызванных потенциалов зрительного нерва при вспышках — замечательная методика объективной оценки сохранности зрительных путей (Baker et al., 1995). Положительная корковая волна с максимальной задержкой 300 мс впервые появляется на 30 неделе гестации. Затем на протяжении последних 10 недель гестации происходит еженедельное уменьшение примерно на 10 мс (Taylor et al., 1987; Leaf et al., 1995).
В возрасте примерно трех месяцев морфология и задержка вызванных потенциалов зрительного нерва уже относительно зрелая, но в более ранний период интерпретация результатов все еще затруднена. Для получения дополнительной информации о зрительной оси могут использоваться другие методики регистрации вызванных потенциалов зрительного нерва (ВПЗН), такие как паттерн-ВПЗН, регистрации ВПЗН при ориентации в движении и при поиске. Могут применяться дополнительные тесты для оценки зрения, например, электроретинография при диагностике многих заболеваний сетчатки.
При обследовании детей с потерей зрения центрального генеза используются лучевые методы исследования нервной системы (Flodmark et al., 1990); они могут выявить патологию головного мозга, например, отсутствие прозрачной перегородки или агенезию мозолистого тела. Кроме того, лучевые методы диагностики помогут выявить поражения зрительной лучистости, особенно дилатацию задних рогов и перивентрикулярную лейкомаляцию (Van Nieuwenhuizen и Willemse, 1988; Scher et al., 1989).
Данные обследования ребенка не только подтверждают диагноз заболевания, но также используются как основа для начала развивающих занятий для детей с потерей зрения. Понятие потери зрения определяется по-разному. В Канаде и США с юридической (правовой) точки зрения слепотой считается дальнозоркость не более 20/200 (0,1) на лучшем глазу с коррекцией, или наибольший размер поля зрения должен быть не более 20°. В Соединенном Королевстве таким показателем считается острота зрения 3/60 (0,05.).
Эти определения неприменимы к маленьким детям, так как измерение остроты зрения в некоторых клинических ситуациях не всегда точно. К тому же острота зрения и зрительные функции развиваются со временем. Следовательно, маленькие дети, у которых острота зрения по взрослым стандартам снижена, возможно, и не имеют ухудшения зрения по сравнению со сверстниками.
Амблиопия клинически определяется как значительное снижение остроты зрения, несмотря на адекватную коррекцию аномалий рефракции (Friendly, 1987). Это наиболее частая причина монокулярной потери зрения. Обычно при обследовании выявляются факторы, ведущие к амблиопии, а именно, анизометропия, косоглазие, монокулярная зрительная депривация или их комбинация. В отличие от многих причин потери зрения, амблиопия лечится, что ведет к повышению остроты зрения.
б) Признаки ранней двусторонней потери зрения. Врожденная слепота обычно легко диагностируется, за исключением младенцев с тяжелой недостаточностью когнитивных и реляционных функций, у которых трудно дифференцировать слепоту и безразличие к окружающему.
Наиболее часто встречается потеря зрения при поражениях прегеникулярных зрительных путей. Дети с поражением хориоидеи и/или сетчатки обычно давят на глаза пальцами (Jan et al., 1983). Механизм этого окуло-дигитального феномена может быть связан с вызыванием фосфенов и других зрительных ощущений механического давления. Интенсивное надавливание ребенком на глаз должно вызвать подозрение о наличии заболевания сетчатки. Это особенно часто наблюдается у слепых детей с задержкой умственного развития.
Снижению остроты зрения, вызванного атрофией зрительного нерва или другими поражениями прегеникулярных путей, часто сопутствуют патологические движения глаз по типу «ищущих» или блуждающих в случае полной слепоты, или по типу врожденного нистагма при некотором сохранении полезного зрения или полном восстановлении после раннего периода полной слепоты (Jan et al., 1986). Большая часть центральных причин зрения не всегда проявляются такими блуждающими движениями глаз (Whiting et al., 1985); однако в этих случаях можно наблюдать глазодвигательные апраксии и дискинетические движения глаз (Matsuba и Jan, 2006).
Кроме развития визуальной дисфункции, слепота может вызывать и такие неврологические проявления как гипотония и задержка моторного развития (Jan и Scott, 1974). Тем не менее, значительная задержка никогда не объясняется расстройствами зрения. Sonksen (1993) наблюдала 600 детей с тяжелыми расстройствами зрения и тщательно оценивала их речевое развитие и социальные навыки. Она настаивала на необходимости ранней диагностики и лечении таких детей с целью компенсации развивающейся уязвимости.
Ухудшение зрения также может вызывать патологические изменения на ЭЭГ, в частности, спайки в затылочных отведениях, которые, возможно, являются отражением деафферентации затылочной коры (Jan и Wong, 1988). Такие пики при отсутствии клинических проявлений и припадков не являются признаком эпилепсии и не требуют лечения.
Врожденную слепоту бывает трудно отличить от задержки зрительного созревания (Tresidder et al., 1990; Fiedler и Mayer, 1991). Это состояние определяется как ослабление или отсутствие зрительных реакций при нормальном офтальмостатусе, присутствующее с рождения, с последующим улучшением в течение нескольких месяцев. Диагноз ставится ретроспективно и при исключении другой патологии зрительного анализатора. Важно, что зрение улучшается со временем, но может не восстановиться полностью, так как задержка зрительного созревания часто связана с глазной и системной патологией.
Существует несколько классификаций задержки зрительного развития. Uemura et al. (1981) использовали классификацию, выделяющую три типа заболевания: тип I включал пациентов с задержкой зрительного созревания при отсутствии других аномалий; тип II — пациенты с задержкой зрительного созревания и системными заболеваниями, такими как припадочные расстройства или когнитивные нарушения; тип III — пациенты с задержкой зрительного созревания и сопутствующей патологией зрения. Таким же образом, Fielder и Mayer (1991) различали четыре типа: тип I без поражений органа зрения и ЦНС; тип II при наличии сопутствующей неврологической патологии; тип III — дети с альбинизмом и младенческим нистагмом; и тип IV, при котором присутствует тяжелые структурные изменения глаз.
Клинически при улучшении зрительных функций у некоторых младенцев появляется «блуждающий» нистагм. Часто наблюдается транзиторное косоглазие. При офтальмоскопии патологии не выявляется, но у младенцев диск зрительного нерва бледнее, чем у детей более старшего возраста, и глазное дно и макула могут быть несколько крапчатыми, что может быть принято за атрофию диска зрительного нерва или ретинопатию. Вызванный ответ зрительного нерва при замедленном созревании может иметь аномальную форму, включая отсутствие негативного зубца после первого потенциала (Mellor и Fiedler, 1980) и возросшую задержку вызванного ответа. Электроретинограмма (ЭРГ) обычно нормальна.
Выздоровление происходит в возрасте 4-6 месяцев, хотя это зависит от типа заболевания. У детей с системными заболеваниями прогноз хуже. У некоторых младенцев могут сохраняться нистагм и низкая острота зрения. Причина этого состояния неизвестна.
