МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Гольденхара - клиника, диагностика

При синдроме Гольденхара обычно поражаются глаза (например, развиваются дермоидные опухоли конъюнктивы), ушные раковины (околоушные мягкие бородавки и мальформации ушей) и позвоночник; в настоящее время данное заболевание включают в широкий спектр синдромов окуло-аурикулярно-вертебральной (ОАВ) дисплазии. Заболевание в некоторых случаях сочетается с задержкой умственного развития легкой/умеренной степени выраженности. Небольшая часть случаев носит семейный характер.

В настоящее время рано делать выводы о том, характеризуется ли данный синдром более специфичным поведенческим фенотипом, но в ходе недавнего исследования (Stromland et al., 2007) было продемонстрировано, что у некоторых пациентов с ОАВ отмечается улыбающееся лицо (изредка с гемимикросомией), общая предрасположенность к счастливому настроению, несколько сниженный интеллект и множество признаков аутизма.

В некоторых случаях отмечается более выраженное нарушение когнитивных функций и полное соответствие критериям (руководства DSM-1V) аутистического расстройства.

Синдром Гольденхара
(а) Эпибульбарный дермоид у пациента с синдромом Гольденхара.
(б) Для синдрома Гольденхара характерны микротия, аномальный ход лицевого нерва,
гемифациальная и гемимандибулярная микросомия.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018

Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии.":
  1. Генетические причины неврологических и умственных отклонений
  2. Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика
  3. Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) - этиология, клиника, диагностика
  4. Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) - этиология, клиника, диагностика
  5. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - этиология, клиника, диагностика
  6. Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) - клиника, диагностика
  7. Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - клиника, диагностика
  8. Трисомия 8-й хромосомы - клиника, диагностика
  9. Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) - клиника, диагностика
  10. Синдром Гольденхара - клиника, диагностика
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: