При синдроме Гольденхара обычно поражаются глаза (например, развиваются дермоидные опухоли конъюнктивы), ушные раковины (околоушные мягкие бородавки и мальформации ушей) и позвоночник; в настоящее время данное заболевание включают в широкий спектр синдромов окуло-аурикулярно-вертебральной (ОАВ) дисплазии. Заболевание в некоторых случаях сочетается с задержкой умственного развития легкой/умеренной степени выраженности. Небольшая часть случаев носит семейный характер.
В настоящее время рано делать выводы о том, характеризуется ли данный синдром более специфичным поведенческим фенотипом, но в ходе недавнего исследования (Stromland et al., 2007) было продемонстрировано, что у некоторых пациентов с ОАВ отмечается улыбающееся лицо (изредка с гемимикросомией), общая предрасположенность к счастливому настроению, несколько сниженный интеллект и множество признаков аутизма.
В некоторых случаях отмечается более выраженное нарушение когнитивных функций и полное соответствие критериям (руководства DSM-1V) аутистического расстройства.
(а) Эпибульбарный дермоид у пациента с синдромом Гольденхара.
(б) Для синдрома Гольденхара характерны микротия, аномальный ход лицевого нерва,
гемифациальная и гемимандибулярная микросомия.
